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A crise secreta do cérebro: como o MELAS causa ataques semelhantes a derrames e epilepsia?
MELAS (encefalopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral) é uma doença genética rara que faz parte de uma família de doenças mitocondriais que também inclui diabetes e surdez hereditária materna (MIDD), síndrome de MERRF e herança sexual de Leber. neuropatia óptica. Estas doenças são causadas por defeitos nos genes mitocondriais herdados pela mãe, que são frequentemente inconsistentes com a estrutura genética saudável. MELAS foi diagnosticado e nomeado pela primeira vez em 1984.
A mutação característica do MELAS é m.3243A>G, que é a forma mais comum de mutação do DNA mitocondrial.
Sintomas e sinais
MELAS normalmente afeta vários sistemas, mas os efeitos mais significativos ocorrem no cérebro, no sistema nervoso e no sistema muscular. Na maioria dos casos, as crianças desenvolvem sintomas entre os 2 e os 10 anos de idade e o desenvolvimento costuma ser normal até então. Os pacientes podem apresentar enxaquecas recorrentes, perda de apetite, vômitos e convulsões. Além disso, o acúmulo de ácido láctico no corpo pode causar acidose láctica, que pode levar a condições como fadiga extrema, fraqueza muscular e dificuldade para respirar.
Diagnóstico diferente
Os sintomas da MELAS podem ser semelhantes aos da síndrome de Kearns-Sayre e da síndrome MERRF, portanto é necessária atenção cuidadosa. Cada uma dessas doenças tem características próprias, mas sintomas como epilepsia e espasmos musculares são comuns a muitas doenças mitocondriais.
Noções básicas de genética
MELAS é causada principalmente por mutações genéticas no DNA mitocondrial e também pode envolver mutações no DNA nuclear. Alguns genes como MT-ND1 e MT-ND5 estão relacionados à NADH desidrogenase, enquanto MT-TH, MT-TL1 e MT-TV estão relacionados a RNAs de transferência mitocondriais específicos. Essas mutações afetam a capacidade das mitocôndrias de gerar energia, levando a sintomas clínicos.
Os investigadores continuam a investigar como as mutações causam os sintomas específicos da MELAS, particularmente no cérebro.
Hereditariedade
MELAS é transmitido através da linha materna. O óvulo fertilizado concebido vem das mitocôndrias da mãe, e o esperma do pai não transmite essa característica. Isso significa que a doença pode aparecer em todas as gerações e afetar homens e mulheres, mas os pais não podem transmitir características mitocondriais aos filhos. Na maioria dos casos, os pacientes com MELAS herdam o gene mutado da mãe.
Processo de diagnóstico
O processo de diagnóstico de MELAS geralmente envolve exames de ressonância magnética, testes de nível de lactato e testes genéticos. A ressonância magnética frequentemente mostra áreas multifocais semelhantes a infarto se formando em diferentes partes do córtex, e níveis elevados de lactato são outro indicador importante. Devido à heterogeneidade das mitocôndrias, os testes de urina e de sangue são essenciais para a precisão dos resultados diagnósticos.
Plano de Tratamento
Atualmente não há cura para MELAS e o curso da doença pode ser progressivo e fatal. O tratamento é principalmente sintomático com base na parte do corpo afetada. Para apoiar a função mitocondrial, os pacientes podem receber uma variedade de suplementos enzimáticos, aminoácidos e antioxidantes, entre os quais a coenzima Q10 e o complexo de vitamina B são considerados suplementos potencialmente úteis.
Epidemiologia
A incidência exata de MELAS é desconhecida, mas é relativamente comum em um grupo de doenças chamadas doenças mitocondriais, que afeta cerca de uma em cada 4.000 pessoas.
À medida que aumenta a conscientização sobre esta doença, o diagnóstico e a intervenção precoces são essenciais para potencialmente salvar vidas.
Para MELAS e doenças mitocondriais relacionadas, as pesquisas futuras poderão nos permitir compreender melhor essas crises ocultas e trazer esperança aos pacientes?
