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A verdade oculta sobre a calcificação cerebral familiar: como essa doença rara afeta a função neurológica?
A calcificação cerebral familiar primária (PFBC), também conhecida como calcificação idiopática familiar dos gânglios da base (FIBGC) e doença de Fahr, é uma doença neurológica hereditária rara caracterizada por depósitos anormais de cálcio em certas áreas do cérebro. Esses depósitos estão concentrados nos gânglios da base, responsáveis pelo controle motor, e podem ser detectados por meio de tomografias computadorizadas (TC).
Sintomas e sinais
Os sintomas da PFBC incluem deterioração da função motora e da fala, convulsões e outros movimentos involuntários. As pessoas podem sentir dores de cabeça, demência e problemas de visão, e seus sintomas muitas vezes imitam características da doença de Parkinson. A doença geralmente se manifesta entre os trinta e os cinquenta anos, mas também pode aparecer na infância ou mais tarde na vida.
Os sintomas da doença podem variar de falta de jeito, fadiga, marcha instável e fala lenta ou arrastada a dificuldade para engolir, movimentos involuntários ou espasmos musculares.
Causas
A condição pode ser herdada de forma autossômica dominante ou recessiva, e vários genes foram associados ao distúrbio. Pesquisas sugerem que pode haver um locus genético no cromossomo 14, mas nenhum gene específico foi identificado ainda. Além disso, outras variantes genéticas associadas ao PFBC foram encontradas nos cromossomos 8 e 2, sugerindo que a doença pode ter alguma heterogeneidade genética.
Para PFBC, os genes relacionados à doença incluem SLC20A2 no cromossomo 8, PDGFB no cromossomo 22 e PDGFRB no cromossomo 5, que desempenham um papel importante na angiogênese e podem estar relacionados a alterações patológicas no cérebro na barreira sanguínea.
Patologia
A área do cérebro mais comumente afetada pelo PFBC é o núcleo translúcido, que é visível em exames de imagem médica, especialmente o tecido azul-claro da cápsula interna. À medida que envelhecemos, a quantidade de depósitos de cálcio aumenta.
O exame patológico pode revelar depósitos de cálcio nas paredes de artérias de pequeno e médio calibre, mas a perda significativa de células nervosas é relativamente rara.
Diagnóstico
O diagnóstico de PFBC geralmente requer uma série de exames de sangue para descartar outras condições e uma tomografia computadorizada para confirmar a presença de calcificações cerebrais. Além disso, os médicos analisam o histórico familiar da pessoa para garantir que o distúrbio seja herdado por meio de um padrão autossômico dominante.
Diagnóstico diferencial
A calcificação dos gânglios da base também pode ser causada por outros distúrbios genéticos conhecidos, portanto, esses distúrbios devem ser descartados antes que o diagnóstico seja feito. Isso inclui várias outras doenças raras, e encontrar a causa subjacente da doença é um passo importante no diagnóstico diferencial.
Gestão do tratamento
Atualmente não há cura para o PFBC e o tratamento se concentra principalmente no controle dos sintomas. Se houver características parkinsonianas, elas geralmente não respondem bem à terapia com levodopa. Alguns relatos de casos sugerem que o uso de antipsicóticos como flupentixol ou lítio pode melhorar os sintomas psicóticos.
Prognóstico
O prognóstico do PFBC varia de pessoa para pessoa e é difícil de prever. Não há correlação confiável entre idade, grau de deposição de cálcio e déficits neurológicos. À medida que a doença progride, a maioria dos pacientes acabará sofrendo de incapacidade e morte.
A doença foi observada pela primeira vez pelo patologista alemão Karl Theodor Fall em 1930. Até o momento, um pequeno número de casos de calcificação cerebral familiar foi documentado, levando alguns a se perguntarem: existem mistérios genéticos mais profundos por trás dessas doenças raras?
