A intersecção entre genes e meio ambiente: o que causa distúrbios do desenvolvimento?

Os transtornos do desenvolvimento são um grupo diversificado de condições crônicas que envolvem comprometimentos no funcionamento mental ou físico que se desenvolvem antes da idade adulta. Esses transtornos apresentam muitos desafios para a vida dos indivíduos afetados, particularmente nas áreas de linguagem, mobilidade, aprendizagem, autoajuda e vida independente. Esses distúrbios geralmente podem ser detectados em um estágio inicial e continuam afetando o desenvolvimento do indivíduo ao longo de sua vida. Quando todas as áreas do desenvolvimento de uma criança são afetadas, a condição é frequentemente chamada de atraso global do desenvolvimento.

As deficiências de desenvolvimento mais comuns incluem deficiências motoras e de aprendizagem, como dislexia, síndrome de Tourette, discolia, disgrafia, discalculia e deficiências de aprendizagem não verbais.

O transtorno do espectro autista (TEA, que inclui o autismo clássico e a síndrome de Asperger) causa dificuldades na comunicação social, bem como comportamentos repetitivos e interesses restritos. O TEA afeta a fala, a capacidade de entender a linguagem corporal e as interações sociais, além de dificultar a compreensão dos sinais sociais de outras pessoas, como sarcasmo e afeição. O TEA também causa comportamentos repetitivos conhecidos como estimulação, que geralmente são causados ​​por hipersensibilidade ou hiposensibilidade à estimulação sensorial.

A síndrome de Down é uma condição genética na qual as pessoas nascem com uma cópia extra do cromossomo 21. Essa cópia extra afeta o desenvolvimento do corpo e do cérebro, causando uma série de distúrbios físicos e mentais no indivíduo. Acredita-se que a síndrome do X frágil, que ocorre mais frequentemente em homens, causa autismo e deficiência intelectual.

Causas

As causas das deficiências de desenvolvimento são variadas e permanecem em grande parte desconhecidas. Mesmo quando a causa é conhecida, a linha entre "causa" e "efeito" nem sempre é clara, o que dificulta a classificação da causa. Fatores genéticos têm sido considerados há muito tempo uma das principais causas de transtornos do desenvolvimento, no entanto, acredita-se que essas condições também tenham um grande componente ambiental. As contribuições relativas da natureza e da educação têm sido foco de debate há décadas.

Por exemplo, acredita-se que o nascimento prematuro seja um preditor de potenciais deficiências de desenvolvimento em crianças, complicando ainda mais a questão da natureza versus criação.

As teorias atuais se concentram principalmente em fatores genéticos, com mais de 1.000 doenças genéticas conhecidas, incluindo distúrbios do desenvolvimento. A prevalência de deficiências de desenvolvimento na maioria dos países ocidentais é de cerca de 1% a 2%, embora muitas fontes governamentais reconheçam que as estatísticas são falhas. Globalmente, acredita-se que a prevalência de deficiências de desenvolvimento esteja em torno de 1,4%. Esses distúrbios são duas vezes mais comuns em homens do que em mulheres, e alguns pesquisadores descobriram que a prevalência de distúrbios leves do desenvolvimento é mais comum em áreas pobres e carentes e ocorre com mais frequência em certos grupos étnicos.

Diagnóstico e quantificação

Uma deficiência de desenvolvimento é frequentemente suspeitada quando uma criança não atinge os marcos de desenvolvimento esperados. Posteriormente, um diagnóstico diferencial pode ser usado para diagnosticar a condição subjacente, o que pode incluir um exame físico e testes genéticos. Além de fazer testes, pessoas com deficiências de desenvolvimento podem ser classificadas em grupos etários de desenvolvimento para calcular um quociente de desenvolvimento (QD).

A fórmula de cálculo para DQ é a seguinte: DQ = (idade de desenvolvimento / idade fisiológica) * 100

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Problemas de saúde

Muitos fatores de saúde física associados a deficiências de desenvolvimento são inerentes. Por exemplo, a má função cardíaca é um problema comum em pessoas com síndrome de Down. Para pessoas com graves dificuldades de comunicação, torna-se difícil expressar suas necessidades de saúde em detalhes e, sem bom suporte e educação, os problemas de saúde podem não ser reconhecidos. Epilepsia, problemas sensoriais (como problemas de visão e audição), obesidade e problemas de saúde bucal estão super-representados nessa população. Além disso, a expectativa de vida lá era tipicamente 20 anos abaixo da média, embora isso tenha melhorado um pouco até agora.

Problemas de saúde mental (diagnóstico duplo)

Em comparação com a população em geral, pessoas com deficiências de desenvolvimento têm maior probabilidade de apresentar problemas de saúde mental e doenças psiquiátricas, incluindo crianças que precisam de apoio de seus cuidadores. Existem vários fatores que contribuem para a alta incidência de diagnóstico duplo, incluindo uma alta incidência de eventos traumáticos, limitações de desenvolvimento e fatores biológicos.

Transtorno de estresse pós-traumático

Pessoas com deficiências de desenvolvimento correm maior risco de transtorno de estresse pós-traumático (TEPT) em comparação à população em geral. Isso se deve em grande parte às experiências negativas que enfrentam em suas vidas, incluindo traumas interpessoais, abuso e falta de autonomia.

Abuso e vulnerabilidade

O abuso é um problema significativo para pessoas com deficiências de desenvolvimento, que são consideradas um grupo vulnerável. Os tipos comuns de abuso incluem abuso físico, abuso emocional e abuso financeiro.

Comportamento desafiador

Pessoas com deficiências de desenvolvimento, particularmente transtornos do espectro autista, podem apresentar comportamentos desafiadores. Tal comportamento é definido como "comportamento culturalmente desviante" que pode ameaçar a segurança de si mesmo ou de outros.

As causas dos transtornos do desenvolvimento estão enraizadas na intersecção de genes e ambiente, desde o histórico de nascimento do indivíduo até as experiências de vida, todos os quais são fatores de influência. No entanto, a resposta real continua sem solução. Como você acha que podemos equilibrar esses fatores para encontrar soluções eficazes que podem levar a um melhor suporte e cuidado?

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