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O superpoder oculto do fígado: como a síndrome de Gilbert afeta o metabolismo da bilirrubina?
A síndrome de Gilbert (SG), uma doença causada por uma mutação genética que faz com que o fígado metabolize a bilirrubina mais lentamente, afeta aproximadamente 5% dos americanos. Embora muitas pessoas não apresentem sintomas ao longo da vida, ocasionalmente pode ocorrer um leve amarelecimento da pele ou da parte branca dos olhos, conhecido como icterícia, devido ao estresse, exercício ou jejum. Este sintoma foi descrito pela primeira vez pelo médico francês Gilbert em 1901, mas recebeu pouca atenção até agora.
"A síndrome de Gilbert é tipicamente caracterizada por níveis elevados de bilirrubina não conjugada no sangue, mas geralmente não causa quaisquer consequências à saúde."
Sinais e sintomas da síndrome de Gilbert
Para a maioria dos pacientes com síndrome de Gilbert, o único sintoma é icterícia leve. Essa condição geralmente é mais perceptível durante exercícios, estresse mental, jejum ou infecção. Na verdade, esta condição é benigna e não causa outros problemas de saúde. Casos mais graves podem causar amarelecimento sistêmico da pele e da parte branca dos olhos.
Além disso, a síndrome de Gilbert também pode estar relacionada à capacidade desintoxicante de certos medicamentos. Por exemplo, o medicamento contra o câncer irinotecano causa diarreia grave e neutropenia em pacientes.
"Acredita-se que níveis ligeiramente elevados de bilirrubina estejam associados a uma incidência reduzida de doenças crônicas, particularmente doenças cardiovasculares."
Efeitos cardiovasculares
A síndrome de Gilbert levanta uma ideia interessante: os pacientes podem desfrutar de algum grau de saúde cardiovascular mesmo quando certas funções do fígado não estão funcionando adequadamente. Além disso, vários estudos descobriram que pessoas com síndrome de Gilbert que apresentam níveis ligeiramente elevados de bilirrubina apresentam taxas mais baixas de doenças cardíacas e diabetes tipo 2. Isto pode estar relacionado às propriedades antioxidantes da bilirrubina.
"Alguns estudos apontaram até que a bilirrubina desempenha um papel protetor potencial em muitos indicadores de saúde cardiovascular."
Causa e genética
A síndrome de Gilbert é causada por mutações no gene UGT1A1, que produz a enzima que converte a bilirrubina em sua forma solúvel. Indivíduos com esta doença normalmente apresentam apenas 30% da atividade enzimática normal e, portanto, são incapazes de metabolizar a bilirrubina de forma eficaz, resultando em hiperbilirrubinemia leve.
Curiosamente, esta condição genética é geralmente transmitida de forma auto-recessiva, mas algumas variantes também podem ser transmitidas de forma auto-dominante. Isto significa que mesmo que apenas um dos pais seja portador do gene anormal, a criança ainda pode apresentar a doença.
Diagnóstico e Tratamento
O diagnóstico da síndrome de Gilbert depende principalmente de exames de sangue, especialmente exames de bilirrubina não conjugada. Normalmente, em pacientes com SG, os níveis de bilirrubina não conjugada aumentam significativamente mesmo após jejum de 48 horas.
Normalmente, a síndrome de Gilbert não requer tratamento, a menos que ocorra icterícia significativa; nesse caso, o fenobarbital pode ser considerado para ajudar a ligar a bilirrubina.
"Embora a síndrome de Gilbert geralmente não cause problemas sérios, as pesquisas sobre seus efeitos na saúde continuam."
Direções para pesquisas futuras
Estudos recentes começaram a se concentrar nos níveis de vitaminas de pacientes com síndrome de Gilbert e descobriram que eles geralmente apresentam níveis baixos de vitamina D e ácido fólico. Entretanto, a investigação em curso explora os potenciais benefícios para a saúde dos efeitos antioxidantes e anti-inflamatórios da bilirrubina. Estas descobertas podem revelar novos caminhos para o futuro manejo clínico e tratamento da síndrome de Gilbert.
Em resumo, a síndrome de Gilbert não é apenas uma condição comum, mas muitas vezes esquecida, mas também pode oferecer benefícios protetores à saúde em alguns aspectos. Mas porque é que um ligeiro aumento da bilirrubina está associado a melhorias em muitos marcadores de saúde?
