A síndrome de Gilbert (SG) é uma doença genética causada pelo processamento lento da bilirrubina pelo fígado. Embora a maioria das pessoas não apresente quaisquer sintomas, ocasionalmente pode ocorrer icterícia ligeira, uma descoloração amarelada da pele ou das membranas brancas dos olhos. Esta síndrome é causada por mutações no gene UGT1A1 e geralmente é herdada de forma auto-recessiva. No entanto, a investigação encontrou ligações inesperadas entre esta condição aparentemente inócua e a saúde cardiovascular.
A bilirrubina ligeiramente elevada em pacientes com síndrome de Gilbert está intimamente associada à redução da incidência de doenças cardiovasculares e diabetes.
A característica mais óbvia da síndrome de Gilbert são níveis elevados de bilirrubina não conjugada no sangue, muitas vezes sem sinais de outros problemas de saúde. Algumas pessoas podem desenvolver icterícia leve em resposta a exercícios, estresse, jejum ou infecção, mas na maioria dos casos é assintomática. Segundo as evidências, este efeito leve de icterícia está principalmente relacionado a fatores fisiológicos e influências ambientais, e não a fatores patológicos.
Estudos observacionais demonstraram que a bilirrubina não conjugada levemente elevada em pacientes com síndrome de Gilbert está significativamente associada à redução da incidência de doenças crônicas, particularmente doenças cardiovasculares. Algumas análises descobriram que a bilirrubina desempenha um papel antioxidante no risco de doenças cardiovasculares e pode proporcionar benefícios de sobrevivência aos pacientes.
Pesquisas anteriores descobriram que mesmo níveis ligeiramente elevados de bilirrubina (entre 1,1 mg/dl e 2,7 mg/dl) são consistentes com um risco reduzido de doença coronariana.
Vários estudos epidemiológicos de grandes doenças, incluindo o Framingham Heart Study, destacaram o papel positivo da bilirrubina no processo arteriosclerótico. Pessoas com síndrome de Gilbert apresentam contagens de plaquetas mais baixas e volumes médios de plaquetas mais baixos, o que também pode retardar o processo de aterosclerose. Os investigadores acreditam que esta anomalia metabólica pode ter um excelente efeito protetor na saúde cardiovascular.
A bilirrubina IXα é reconhecida como um poderoso antioxidante, o que lhe permite resistir aos danos dos radicais livres e, assim, prevenir a ocorrência de doenças crónicas. Devido ao impacto das propriedades antioxidantes, as pessoas com síndrome de Gilbert podem ter uma barreira protetora contra fatores de risco como doenças cardiovasculares, câncer e diabetes.
Existem até estudos que mostram que a síndrome de Gilbert está significativamente associada à redução de doenças cardiovasculares e à mortalidade por todas as causas.
Embora a síndrome de Gilbert seja considerada inofensiva, ela é clinicamente significativa, provavelmente principalmente devido aos efeitos duradouros que causa. Em estudos futuros, os cientistas irão explorar ainda mais os mecanismos da bilirrubina na saúde humana, nomeadamente a forma como afecta o metabolismo de nutrientes essenciais, como a vitamina D e o ácido fólico.
A síndrome de Gilbert foi descrita pela primeira vez em 1901 pelo gastroenterologista francês Augustin Nicolas Gilbert. Na contemporaneidade, à medida que se aprofunda a compreensão desta doença genética, a sua relação com a saúde cardiovascular tem gradualmente atraído a atenção dos investigadores.
Embora a síndrome de Gilbert muitas vezes não seja considerada uma condição de saúde perigosa, a sua ligação potencial com doenças cardiovasculares está a levar-nos a repensar a natureza da saúde humana. Poderia haver outras características genéticas semelhantes que podem proporcionar benefícios inesperados à saúde do coração?