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A magia da conexão dos tecidos: como a doença de Stickler revela os segredos do colágeno
A doença de Stickler é um grupo de doenças genéticas raras que afetam principalmente o tecido conjuntivo, especialmente o colágeno. Pertence aos subtipos de colagenopatias, especificamente os tipos II e XI. As características da doença incluem anormalidades faciais visíveis, problemas oculares, perda auditiva e problemas articulares e ósseos. A síndrome de Stickler foi estudada e descrita pela primeira vez por Gunnar B. Stickler em 1965.
Sintomas e sinais
Pessoas com síndrome de Stickler podem apresentar uma ampla gama de sintomas. Algumas pessoas podem não apresentar nenhum sintoma perceptível, enquanto outras podem apresentar quase todos os recursos. A gravidade dessas características pode variar de sutil a grave. As características faciais distintivas incluem uma aparência ligeiramente achatada do rosto, que é causada pelo desenvolvimento ósseo insuficiente no terço médio da face, como mau desenvolvimento das maçãs do rosto e da ponte do nariz.
Uma característica física comum em crianças com síndrome de Stickler é conhecida como sequência de Pierre Robin e inclui principalmente uma fenda labial e palatina em forma de U ou V, que resulta em uma língua grande demais para caber em uma mandíbula pequena. . Compatível com espaço.
Crianças com fissura labiopalatina são propensas a infecções de ouvido e às vezes têm dificuldade para engolir. Muitas pessoas com doença de Stickler têm miopia muito grave. Isso se deve ao formato dos olhos, e pacientes com olhos envolvidos são propensos ao aumento da pressão intraocular, o que pode levar a complicações como glaucoma e descolamento de retina. A catarata também pode ocorrer como parte dos problemas oculares associados à doença de Stickler. Tipos específicos da doença de Stickler estão associados aos genes COL2A1 e COL11A1, e aqueles com o vítreo (a substância gelatinosa do olho) têm uma aparência característica, enquanto aqueles com o gene COL11A2 são menos suscetíveis a problemas oculares.
Motivo
A doença de Stickler é causada principalmente por mutações em vários genes do colágeno durante o desenvolvimento fetal. É um traço autossômico dominante independente do sexo, o que significa que uma pessoa com a síndrome terá 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. Foram identificados três tipos de doença de Stickler, cada um associado a um gene diferente de síntese de colágeno.
Genética
Mutações nos genes COL11A1, COL11A2 e COL2A1 são responsáveis pela doença de Stickler. Esses genes estão envolvidos na produção de colágeno tipo II e tipo XI. O colágeno é uma molécula complexa que fornece estrutura e força ao tecido conjuntivo (o tecido que sustenta as articulações e órgãos do corpo). Mutações nesses genes interrompem a produção, processamento ou montagem do colágeno tipo II ou tipo XI, afetando assim o desenvolvimento dos ossos e de outros tecidos conjuntivos, levando às características que caracterizam a doença de Stickler.
Não está claro se existem outros genes desconhecidos que podem causar a doença de Stickler porque nem todos os pacientes apresentam mutações nos três genes identificados.
Diagnóstico
O diagnóstico da doença de Stickler geralmente depende de sintomas, sinais e histórico familiar. Com base nas variações genéticas, a síndrome de Stickler pode ser dividida nos seguintes tipos:
- Doença de Stickler COL2A1 (75% dos casos de Stickler)
- Doença de Stickler COL11A1
- Doença de Stickler COL11A2 (forma não ocular)
- Doença de Stickler COL9A1 (variante recessiva)
- Doença de Stickler COL9A2 (variante recessiva)
- Doença de Stickler COL9A3 (variante recessiva)
- Doença de Stickler LOX3 (recessiva, 7 casos relatados)
A existência de dois ou três tipos de doença de Stickler permanece controversa. À medida que os investigadores aprendem mais sobre as causas genéticas, a classificação destas condições continua a mudar.
Tratamento
Os muitos profissionais envolvidos no tratamento da doença de Stickler incluem anestesiologistas, cirurgiões bucomaxilofaciais, cirurgiões craniofaciais, otorrinolaringologistas, oftalmologistas, optometristas, fonoaudiólogos, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, fisioterapeutas e reumatologistas, entre outros.
Histórico
Os cientistas associados à descoberta da síndrome incluem: B. David, Gunnar B. Stickler, G. Weissenbacher e Ernst Zwimüller.
Conclusão
A doença de Stickler não só revela a importância do colágeno nos tecidos conjuntivos, mas também serve como um lembrete importante para os cientistas que trabalham para compreender as doenças genéticas. No meio destas hormonas frágeis, como podemos proteger e aconselhar melhor estes pacientes para melhorar a sua qualidade de vida?
