Language
Country/Area
No result found
O mistério da doença de Stickler: quais são as características desconhecidas desta rara doença genética?
A síndrome de Stickler é um grupo de doenças genéticas raras que afetam principalmente o tecido conjuntivo, particularmente o colágeno. Um subtipo de colagenopatia, a doença é caracterizada por deformidades faciais significativas, problemas oculares, perda auditiva e problemas articulares e ósseos. A condição continua atraindo atenção médica desde que foi estudada e descrita pela primeira vez por Gunnar B. Stickler em 1965.
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas variam entre pessoas com doença de Stickler. Algumas pessoas podem não apresentar sinais óbvios, enquanto outras podem apresentar algumas ou todas as seguintes características. Uma das características notáveis é o achatamento dos traços faciais, causado pelo subdesenvolvimento dos ossos do meio do rosto, como as maçãs do rosto e a ponte nasal.
Em crianças em particular, a "sequência de Pierre Robin" é uma característica comum, que envolve uma fenda palatina em formato de U ou V e uma mandíbula inferior relativamente pequena, resultando em uma língua excessivamente grande.
Além disso, muitas pessoas com doença de Stickler têm miopia grave. O formato do olho torna esses pacientes suscetíveis ao aumento da pressão intraocular (pressão alta dentro do olho), o que pode levar ao glaucoma e ao descolamento de retina. Ao mesmo tempo, a síndrome também pode ser acompanhada de complicações oculares, como catarata.
Causas
Acredita-se que a causa da doença de Stickler esteja relacionada a mutações em vários genes do colágeno durante o desenvolvimento fetal. É uma característica autossômica dominante e neutra em relação ao sexo, o que significa que, em cada gravidez, um indivíduo afetado tem 50% de chance de transmiti-la aos seus descendentes.
Genética
As mutações responsáveis pela doença de Stickler geralmente ocorrem nos genes COL11A1, COL11A2 e COL2A1, que estão envolvidos na síntese de colágenos tipo II e tipo XI. Portanto, mutações em qualquer um desses genes podem interromper a produção e a montagem do colágeno, o que por sua vez afeta o desenvolvimento dos ossos e de outros tecidos conjuntivos.
Embora três genes tenham sido identificados como causadores da doença de Stickler, nem todos os indivíduos afetados apresentam mutações em todos os três genes, então pode haver outros genes desconhecidos.
Diagnóstico
Os vários tipos de doença de Stickler são diagnosticados principalmente por meio de testes genéticos. Dependendo de quais genes de colágeno estão envolvidos, a doença de Stickler é classificada nos seguintes tipos:
- Doença de Stickler, COL2A1 (75% dos casos)
- Doença de Stickler, COL11A1
- Doença de Stickler, COL11A2 (não ocular)
- Doença de Stickler, COL9A1 (variante recessiva)
- Doença de Stickler, COL9A2 (variante recessiva)
- Doença de Stickler, COL9A3 (variante recessiva)
- Doença de Stickler, LOX3 (recessiva, apenas 7 casos relatados)
O tratamento da doença de Stickler geralmente requer uma equipe multidisciplinar, envolvendo anestesiologistas, cirurgiões bucomaxilofaciais, otorrinolaringologistas, oftalmologistas, optometristas, audiologistas, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, fisioterapeutas, terapeutas e reumatologistas, etc.
História
Cientistas associados à descoberta da síndrome incluem: B. David (Medicina), Gunnar B. Stickler, G. Weissenbacher e Ernst Zweymüller.
À medida que a ciência se desenvolve, novas explicações podem surgir para o progresso da pesquisa e futuras opções de tratamento para a doença de Stickler, permitindo que as pessoas pensem sobre o papel que essas doenças desempenham em nossas vidas.
