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O poder misterioso do sangue: como as variações da hemoglobina afetam sua saúde?
Hemoglobinopatias referem-se a um grupo de distúrbios sanguíneos hereditários que envolvem a hemoglobina, uma proteína essencial nos glóbulos vermelhos responsável pelo transporte de oxigênio. Esses distúrbios geralmente são herdados de forma monogênica e, na maioria das vezes, seguem um padrão de herança autossômico recessivo. As hemoglobinopatias podem ser divididas em duas categorias principais: anormalidades estruturais causadas por mutações no gene da hemoglobina e talassemias causadas pela produção insuficiente de moléculas normais de hemoglobina. As principais variações estruturais da hemoglobina incluem HbS, HbE e HbC, enquanto os principais tipos de talassemia são divididos em α-talassemia e β-talassemia.
Função da hemoglobina
A hemoglobina é uma proteína que contém ferro e que facilita o transporte de oxigênio nos glóbulos vermelhos. Ele transporta oxigênio dos pulmões para outros tecidos do corpo que precisam dele para a respiração aeróbica, que impulsiona o metabolismo. Os níveis normais de hemoglobina variam de acordo com o sexo e a idade, variando entre 9,5 e 17,2 gramas por decilitro de sangue. A hemoglobina também pode transportar outros gases. Cerca de 20-25% do dióxido de carbono é transportado para os pulmões na forma de carboxihemoglobina.
Biologia Estrutural da Hemoglobina
A hemoglobina humana normal é uma proteína tetramérica composta de dois pares de cadeias de globina, cada uma contendo um grupo heme contendo ferro. Ao longo da vida, a síntese das cadeias α e β é relativamente equilibrada, mantendo essa proporção e evitando o excesso de qualquer tipo de cadeia. As cadeias α e β específicas são rigorosamente reguladas durante o desenvolvimento:
Classificação das HemoglobinopatiasA hemoglobina embrionária começa a ser expressa entre quatro e seis semanas de desenvolvimento embrionário e desaparece por volta da oitava semana de gestação, sendo substituída pela hemoglobina fetal.
A) Qualidade anormal
Anormalidade estrutural
A variação estrutural da hemoglobina pode levar a alterações na estrutura das moléculas de hemoglobina. A maioria das variantes da hemoglobina não causa doenças e geralmente são descobertas incidentalmente durante o exame de triagem neonatal. As variantes de hemoglobina geralmente podem ser detectadas por métodos de detecção de proteínas, como eletroforese, focalização isoelétrica ou cromatografia líquida de alta eficiência. O diagnóstico geralmente é confirmado pelo sequenciamento de DNA.
A anemia falciforme é a hemoglobinopatia mais comum. A hemoglobina falciforme (HbS) tende a polimerizar quando desoxigenada, levando a danos e destruição prematura das membranas dos glóbulos vermelhos.
Anomalias químicas
Metemoglobinemia é uma condição causada por altos níveis da proteína metemoglobina no sangue. A metemoglobina não consegue se ligar ao oxigênio e, portanto, não consegue transportá-lo para os tecidos. A metemoglobina é produzida espontaneamente no sangue humano em pequenas quantidades, e a metemoglobina redutase é responsável por convertê-la em hemoglobina normal.
B) Produção anormal
Talassemia
A talassemia é um defeito de produção que resulta na redução da quantidade de um certo tipo de cadeia de globulina, interrompendo assim o equilíbrio entre as cadeias alfa e beta. Essa proporção normalmente é rigorosamente regulada para evitar o acúmulo de quantidades excessivas de uma classe de cadeias de globina. Os subtipos clinicamente importantes de talassemia são a α-talassemia e a β-talassemia.
Variação da hemoglobinaVariações na hemoglobina não são necessariamente patológicas. Por exemplo, Hb Lepore-Boston e G-Waimanalo são dois casos sem variantes patológicas.
Existem mais de 1.000 variantes de hemoglobina conhecidas, e a Universidade Estadual da Pensilvânia mantém um banco de dados de pesquisa sobre variantes de hemoglobina.
Vantagens Evolutivas
Certas hemoglobinopatias parecem proporcionar uma vantagem evolutiva para pessoas portadoras do traço anormal de hemoglobina em áreas onde a malária é endêmica. Os parasitas da malária infectam os glóbulos vermelhos, mas interrompem sutilmente a função normal das células e alteram as respostas imunológicas. Muitos mecanismos foram propostos para explicar o aumento da chance de sobrevivência em indivíduos portadores do traço anormal de hemoglobina.
Você sabe o suficiente sobre a variação da hemoglobina e como ela afetará sua saúde?
