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O mistério da deficiência de 11β-hidroxilase: por que ela causa alterações reprodutivas em bebês?
A deficiência de 11β-hidroxilase (11β-OH CAH) é uma hiperplasia adrenal congênita causada pela deficiência de 11β-hidroxilase, uma enzima que controla a síntese de cortisol, resultando na produção excessiva de andrógenos. Esta doença tem um impacto significativo no desenvolvimento dos órgãos reprodutivos dos recém-nascidos. A complexidade desta doença não reside apenas nos seus efeitos fisiológicos, mas também no seu impacto na identidade de gênero e nos papéis de gênero na sociedade. Este artigo se aprofundará nas manifestações clínicas, fisiopatologia, processo diagnóstico e tratamento desta doença.
Manifestações clínicas11β-OH CAH pode fazer com que os órgãos reprodutivos dos fetos femininos se tornem androgênicos devido à produção excessiva de andrógenos.
Nesta doença, a deficiência de potássio nas glândulas suprarrenais, que desempenha um papel importante na síntese de cortisol, leva à produção excessiva de andrógenos, incluindo dehidroepiandrosterona (DHEA), androstenediona e testosterona
. Isso resulta em vários graus de variabilidade nos períodos fetal e pós-natal. Em um feto feminino, a genitália externa pode ser de sexo desconhecido, enquanto a genitália interna geralmente se desenvolve normalmente.FisiopatologiaNesse distúrbio, a genitália externa de um feto XX (geneticamente feminino) pode parecer mais masculina do que a de um feto masculino normal, enquanto um feto XY (geneticamente masculino) geralmente não apresenta deformidades óbvias.
A 11β-hidroxilase desempenha um papel importante na membrana mitocondrial interna do córtex adrenal, convertendo 11-desoxicorticosterona em corticosterona e 11-desoxiesteroides em cortisol. Essa perda de função resulta em hiperplasia adrenal, com aumento persistente de ACTH. Esse aumento nos níveis de adrenalina causa sintomas como pressão alta.
Processo de diagnóstico
O diagnóstico de 11β-OH CAH depende principalmente de exames de sangue para níveis elevados de 11-desoxicortisol e 11-desoxiesteroides. Comparado com outras formas de hiperplasia adrenal congênita, esse distúrbio é facilmente reconhecido pela presença de hipertensão. Testes genéticos precoces também podem identificar efetivamente diferentes mutações da doença e ajudar a fornecer tratamento em tempo hábil.
O diagnóstico e o tratamento desse distúrbio são semelhantes aos da deficiência de 21-hidroxilase, mas a suplementação de mineralocorticoides não é necessária.
Métodos de gestão
A base do tratamento para 11β-OH CAH é a terapia de reposição de glicocorticoides ao longo da vida para prevenir a insuficiência glandular e reduzir a produção excessiva de andrógenos. O tratamento da perda de sal no período neonatal geralmente inclui fluidos intravenosos e altas doses de hidrocortisona. À medida que envelhecemos, a pressão alta pode ser melhorada pelo controle da produção hormonal.
ConclusãoComo uma doença congênita rara, a deficiência de 11β-hidroxilase não só causa muitas alterações fisiológicas, mas também envolve a saúde mental e a adaptação social do paciente. À medida que nossa compreensão sobre essa doença se aprofunda, uma questão importante que os profissionais de saúde precisarão enfrentar é como cuidar e apoiar melhor as famílias e os pacientes afetados por essa doença?
