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O mistério da doença de Charcot-Marie-Tooth: como isso afeta a neurologia?
A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma neuropatia motora e sensorial hereditária caracterizada pela perda progressiva de tecido muscular e percepção tátil. A doença é um dos distúrbios neurológicos hereditários mais comuns, afetando aproximadamente uma em cada 2.500 pessoas. A CMT recebeu esse nome em homenagem aos três cientistas médicos que descreveram a condição pela primeira vez: o médico francês Jean-Martin Charcot, seu aluno Pierre Marie e o médico britânico Howard Henry Toews. Embora atualmente não haja cura, o cuidado adequado é essencial para pacientes que buscam manter a função.
Sintomas e sinais
Os sintomas da CMT geralmente aparecem na primeira infância ou no início da idade adulta, mas podem se desenvolver mais tarde. Alguns pacientes podem nem começar a apresentar sintomas até os trinta ou quarenta anos.
O sintoma inicial mais comum é o pé caído ou pé cavo, que pode ser acompanhado de dedos afilados, uma curvatura persistente nos dedos.
À medida que a doença progride, o tecido muscular na parte inferior das pernas se deteriora, causando uma aparência de "perna de guindaste" ou "garrafa de champanhe de cabeça para baixo", e também pode ocorrer fraqueza nas mãos e antebraços. Pessoas com essa condição geralmente apresentam perda do sentido do tato, principalmente nos pés, tornozelos e braços. Além disso, pacientes com CMT também podem apresentar epilepsia oculta, perda de visão e audição, escoliose e outros sintomas.
A CMT pode ser agravada por estresse emocional ou gravidez. Na maioria dos casos, o ritmo desses sintomas e mudanças é variável, e algumas pessoas não sentem dor, mas quando a dor ocorre, ela pode afetar significativamente a qualidade de vida diária.
Causas e classificação
A doença de Charcot-Marie-Tooth é causada por mutações genéticas que resultam em defeitos em proteínas neurais. A maioria das mutações CMT afeta a bainha de mielina, enquanto algumas afetam o axônio.
A causa mais comum (70-80%) é uma grande duplicação do gene PMP22 no cromossomo 17.
A CMT pode ser dividida em vários tipos com base no gene afetado, incluindo CMT1, CMT2 e CMT ligada ao cromossomo X. Entre elas, a CMT2 é chamada de neuropatia axonal devido à degeneração dos axônios nervosos; enquanto a CMT ligada ao cromossomo X é devido à disfunção da conexina causada por mutações no gene GJB1.
Métodos de diagnóstico
O diagnóstico de CMT requer métodos como estudos de condutância nervosa, biópsia de nervo e testes de DNA. Embora o teste de DNA possa fornecer um diagnóstico definitivo, nem todos os marcadores genéticos são conhecidos.
O diagnóstico geralmente começa com fraqueza dos membros inferiores ou deformidade do pé. Sintomas como queda do pé e arcos altos podem ser os primeiros sinais de alerta.
Os neurologistas farão o diagnóstico com base no histórico familiar do paciente, já que a CMT é uma doença hereditária, mas se não houver histórico familiar da doença, isso não significa que o diagnóstico esteja descartado.
Tratamento e Gestão
Manter o movimento e a força muscular são os objetivos mais importantes para pessoas com CMT. Portanto, o trabalho em equipe interdisciplinar, como fisioterapia, terapia ocupacional e uso de órteses, pode ser muito útil.
Calçados adequados são muito importantes para pacientes com CMT, mas devido aos arcos altos e deformidades, encontrar os sapatos certos costuma ser um desafio.
Pessoas com CMT também podem precisar de cirurgia, como para corrigir deformidades nos pés. Essa cirurgia pode ajudar a estabilizar o pé e corrigir problemas que se desenvolvem ao longo do tempo.
Prognóstico e Reflexão
A progressão da CMT e a gravidade dos sintomas variam de pessoa para pessoa. Algumas pessoas vivem vidas quase assintomáticas, com pouco ou nenhum impacto em sua saúde. Em outras palavras, embora a CMT não afete a expectativa de vida da maioria das pessoas, o impacto da CMT na qualidade de vida do paciente não pode ser ignorado.
Então, diante dessa doença genética incurável, que insights podemos obter dela para melhorar a qualidade de vida dos pacientes?
