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Desvendando a neurogenética: como as mutações na doença de Charcot-Marie-Tooth causam o distúrbio?
A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma neuropatia motora e sensorial hereditária que afeta principalmente o sistema nervoso periférico e é caracterizada pela perda progressiva de tecido muscular e do sentido do tato ao longo do tempo. A condição é o distúrbio neurológico hereditário mais comum, afetando cerca de uma em cada 2.500 pessoas. A doença recebeu o nome do médico francês Jean-Martin Charcot, seu aluno Pierre Marie e o inglês Howard Henry Tooth. Não há cura conhecida, e o principal cuidado é focado na reabilitação e manutenção da função.
Sinais e sintomas de doença
Os sintomas da CMT geralmente aparecem na infância ou no início da adolescência, mas algumas pessoas podem não desenvolver sintomas até os 30 ou 40 anos. Os primeiros sintomas geralmente são "pés caídos" ou arcos altos, acompanhados de dedos de águia, que fazem com que os dedos dos pés se dobrem com frequência. A atrofia do tecido muscular dos membros inferiores pode fazer com que as pernas pareçam "pernas de guindaste" ou "garrafas de vinho invertidas". À medida que a doença progride, pode ocorrer fraqueza nas mãos e antebraços.
“Os sintomas iniciais da CMT incluem perda de sensibilidade e atrofia muscular associada e dificuldade de movimentação.”
Causas
A ocorrência de CMT se deve principalmente à mutação genética de proteínas neurais, que interfere na transmissão de sinais nervosos. A causa mais comum é uma grande duplicação do gene PMP22 localizado no braço curto do cromossomo 17, que é encontrada em 70-80% dos casos. Além disso, mutações no gene MFN2, localizado no cromossomo 1, também estão associadas à patogênese da CMT.
Diagnóstico e classificação
O diagnóstico de CMT pode ser confirmado por testes de velocidade de condução nervosa, biópsia de nervo e teste de DNA. Como esta doença é uma doença genética, também é importante entender o histórico médico. Em termos de classificação, a CMT é heterogênea e é dividida em vários tipos e subtipos com base em diferentes mutações.
Gestão e Terapia
Para pessoas com CMT, manter o movimento, a força muscular e a flexibilidade geralmente é o objetivo mais importante do tratamento. Portanto, o trabalho em equipe profissional multidisciplinar é altamente recomendado, incluindo terapia ocupacional, fisioterapia e possivelmente até intervenção cirúrgica. Calçados adequados são essenciais para pacientes com CMT; no entanto, devido aos arcos altos e dedos em garra, muitas vezes é difícil para os pacientes encontrarem os calçados certos.
Prognóstico
Os sintomas da CMT variam muito em gravidade, e pessoas com o mesmo tipo podem apresentar sintomas diferentes. Muitos pacientes conseguem levar uma vida normal com poucos ou nenhum sintoma. Com base em pesquisas atuais, a expectativa de vida não muda significativamente na maioria dos casos de CMT.
À medida que nos aprofundamos na doença de Charcot-Marie-Tooth e nas mutações genéticas por trás dela, não podemos deixar de nos perguntar: no futuro, como a tecnologia mudará a qualidade de vida desses pacientes à medida que os avanços na genética e nos tratamentos emergir?
