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O mistério da síndrome de Kersmann: por que os bebês recém-nascidos estão expostos a infecções mortais?
A síndrome de Kostmann, também conhecida como neutropenia congênita grave (SCN), é uma doença genética rara cuja principal característica se deve aos distúrbios do processo hematopoiético, resultando em riscos significativos à saúde dos recém-nascidos durante a vida. A doença é especialmente perigosa para os bebés: são frequentemente afectados por infecções bacterianas fatais, um fenómeno que tem chamado a atenção e a investigação generalizada para a síndrome de Kersmann.
A síndrome de Kersmann faz com que os bebês desenvolvam infecções bacterianas graves em idade precoce, particularmente Staphylococcus aureus, que muitas vezes leva a abscessos cutâneos, pneumonia e sepse.
Causa e genética
O perfil genético da síndrome de Kersmann é complexo: alguns subtipos são herdados como formas autodominantes (por exemplo, SCN1), enquanto outros são herdados como formas auto-recessivas (por exemplo, SCN3). Cerca de 60 a 80 por cento dos casos são SCN1, um subtipo causado por mutações no gene ELANE localizado em 19p13.3, que é fundamental para a produção de elastase neutrofílica.
Mesmo que alguns casos de síndrome de Kersmann não sejam geneticamente confirmados, os testes genéticos ainda podem identificar até 15 mutações.
Sintomas e diagnóstico
Os sintomas da síndrome de Kersmann geralmente começam na infância. Aproximadamente 50% dos pacientes sofrerão uma infecção com risco de vida no primeiro mês de vida. O processo de diagnóstico geralmente inclui exames de sangue abrangentes e testes genéticos para confirmar a deficiência de neutrófilos.
A contagem absoluta de neutrófilos (ANC), frequentemente inferior a 500/mm3 e frequentemente inferior a 200/mm3, é o principal indicador da síndrome de Kersmann.
Métodos de tratamento
Atualmente, o tratamento principal para a síndrome de Kersmann consiste em injeções regulares de fator estimulador das células da granulosa (filgrastim), que pode aumentar significativamente o número de neutrófilos e reduzir a frequência e a gravidade das infecções. Mais de 90% dos pacientes com SCN respondem bem a esta modalidade de tratamento, com taxas de sobrevivência significativamente melhoradas.
No entanto, o uso prolongado de fatores estimuladores das células da granulosa também pode aumentar o risco de leucemia mieloide aguda e mielofibrose.
Riscos a longo prazo da síndrome de Kersmann
Nem todas as pessoas com síndrome de Kersmann escapam dos riscos de saúde a longo prazo após receberem tratamento. Embora o tratamento possa melhorar a sobrevida em curto prazo, ainda existe o risco de desenvolver doenças clonais do sangue (por exemplo, síndrome mielodisplásica) e leucemia mieloide aguda. Portanto, o monitoramento contínuo da saúde desses pacientes é necessário para detectar precocemente possíveis complicações.
Resumo
A exploração da síndrome de Kersmann revela os desafios que os recém-nascidos enfrentam ao lidar com uma infecção mortal, não apenas uma questão científica, mas um apelo humanitário. Precisamos de compreender melhor o impacto desta doença rara e como fornecer melhor apoio médico e qualidade de vida aos pacientes com esta doença. Diante de um desafio tão sério, não podemos deixar de pensar: O que podemos fazer para aliviar o sofrimento dessas vidinhas?
