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O mistério da família genética: como os humanos passaram de um único gene para uma família genética diversificada?
Pesquisas científicas sobre genes mostram que uma família genética é composta de múltiplos genes semelhantes, que são formados pela duplicação de um único gene original e geralmente têm funções bioquímicas semelhantes. Por exemplo, os genes da subunidade da hemoglobina humana são uma das famílias de genes mais conhecidas, e esses dez genes são distribuídos em diferentes cromossomos, chamados loci α-globina e β-globina. Acredita-se que os dois grupos de genes tenham surgido da duplicação de um gene precursor há cerca de 500 milhões de anos.
A expansão ou contração de uma família genética pode ser resultado da aleatoriedade ou da seleção natural; no entanto, distinguir entre os dois é muito difícil em aplicações práticas.
Como as famílias genéticas se formam diante de tais mudanças? Famílias de genes surgem de múltiplas duplicações de um gene ancestral, que posteriormente sofrem mutação e divergência. Essas duplicações podem ocorrer dentro de uma linhagem, por exemplo, humanos podem ter duas cópias de um gene que apareceu apenas uma vez em chimpanzés, ou por meio de duplicação genética na especiação.
O processo de tradução de um gene inteiro pode envolver quatro níveis de duplicação: duplicação e splicing do exoma, duplicação do gene inteiro, duplicação da família multigênica e duplicação do genoma inteiro. Quando dois cromossomos estão desalinhados, ocorre um evento de recombinação cruzada, fazendo com que um cromossomo tenha um número maior de genes e o outro tenha um número menor de genes. Esses grupos de genes se expandem e eventualmente formam famílias de genes maiores.
Existem semelhanças estreitas nos genes do ancestral comum de humanos e chimpanzés, o que mostra como as famílias genéticas evoluem.
Além da duplicação, a diversidade de genes após a mutação leva, em última análise, a diferentes funções e níveis de expressão. Outra razão para essa diversidade são as mutações não sinônimas dentro dos genes, que permitem que cópias duplicadas de genes adquiram novas funções sem causar efeitos negativos excessivos no organismo.
Algumas famílias multigênicas são muito homogêneas, com as sequências de seus membros genéticos sendo quase idênticas, um fenômeno conhecido como "coevolução".
As famílias genéticas desempenham papéis importantes na evolução e na diversidade. Com o tempo, as famílias genéticas continuam a se expandir e diminuir, e os genes dentro da família se replicam e se diferenciam em novos genes, podendo também correr o risco de serem perdidos. Esses processos dinâmicos permitem que os organismos se adaptem às mudanças no ambiente externo.
Com base na classificação funcional, o HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC) também desenvolveu um método de nomenclatura para famílias de genes. Esses nomes não dependem apenas da estrutura, mas também estão intimamente relacionados à função do gene. Por exemplo, os genes BRCA1 e BRCA2, que estão associados ao câncer de mama, não estão relacionados, mas são agrupados com base em suas funções comuns.
Em resumo, a família genética é um nível organizacional muito complexo e fascinante no genoma humano, que afeta a evolução e a diversidade da vida. Há alguma história evolutiva desconhecida escondida por trás dessas famílias genéticas?
