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O que são superfamílias de genes? Explore enormes aglomerados de genes com centenas de genes!
Na pesquisa genômica moderna, o conceito de família genética não é apenas fascinante, mas também uma chave importante para entender a complexidade da vida. Uma família de genes é composta de vários genes semelhantes que são duplicados de um único gene original e geralmente têm funções bioquímicas semelhantes. Tomando os subgenes heme humanos como exemplo, podemos ver que os dez genes são divididos em dois grupos, que existem em cromossomos diferentes e são chamados de loci α-heme e β-heme. Acredita-se que a formação desses dois grupos de genes seja resultado de um evento de duplicação genética ocorrido há cerca de 500 milhões de anos.
Os genes são agrupados em famílias com base em sequências de nucleotídeos ou proteínas compartilhadas.
Mudanças nas famílias genéticas podem ser afetadas por eventos aleatórios, por um lado, e também podem ser resultado da seleção natural, por outro. A expansão ou contração dessas famílias muitas vezes torna difícil para os pesquisadores distinguir as razões por trás delas. Estudos recentes combinaram modelos estatísticos e técnicas algorítmicas para identificar famílias de genes que são afetadas pela seleção natural.
Estrutura da família genética
A composição e a estrutura dos genes fornecem uma base diversificada para as famílias de genes. Os membros de uma família genética podem ser parálogos ou ortólogos. Genes parálogos são genes com sequências semelhantes dentro da mesma espécie, enquanto genes ortólogos são genes que retêm sequências semelhantes entre espécies diferentes. Essas famílias de genes variam muito em tamanho, diversidade de sequência e arranjo.
Devido à semelhança e sobreposição de funções dessas sequências genéticas, genes individuais dentro de uma família frequentemente compartilham elementos regulatórios.
Membros de algumas famílias de genes têm sequências quase idênticas, tornando possível expressar grandes quantidades de produtos genéticos em um curto período de tempo. Às vezes, famílias de genes também contêm pseudogenes, que são sequências de DNA semelhantes às sequências de genes estabelecidas, mas não são funcionais. A existência de pseudogenes revela muitas complexidades no processo de evolução genética.
Formação da família genética
Famílias de genes se formam a partir de múltiplas duplicações de genes ancestrais, seguidas de mutação e diversificação. Duplicações podem ocorrer dentro de uma linhagem ou como resultado de divergência entre espécies. Esse processo pode levar à expansão de famílias de genes; por exemplo, humanos e chimpanzés podem ter 15 cópias de um gene derivado de um ancestral comum.
Mecanismo repetitivo
Na formação de famílias de genes, há vários níveis de duplicação, incluindo duplicação de éxons, duplicação de genes completos e duplicação de genomas completos. A duplicação de todo o genoma dobraria o número de cópias de cada gene e família de genes.
A expansão genética geralmente ocorre por meio de eventos de cruzamento desiguais durante a meiose das células germinativas.
Esses processos, juntamente com a realocação de genes, permitem que os membros dos genes coexistam em muitos cromossomos diferentes, aumentando ainda mais a diversidade genética.
Mutação genética
Mutações podem resultar em substituições de aminoácidos por meio de mutações não sinônimas, que permitem que versões duplicadas de um gene adquiram novas funções sem prejudicar o organismo. Essa mutação permite que os genes se expandam em resposta às pressões ambientais, assim como os organismos se adaptam ao seu ambiente externo.
Evolução das famílias de genes
Durante a evolução dos genomas, as famílias de genes demonstraram seu enorme papel na biodiversidade e na evolução. Alguns genes podem ser desativados devido a mudanças ambientais, enquanto outros podem ser preservados devido a mutações benéficas. Por exemplo, quando o estresse ambiental é intenso, a expansão dos genes ajuda as espécies a se adaptarem melhor às mudanças. Por outro lado, a contração de uma família de genes é frequentemente acompanhada pelo acúmulo de mutações de perda de função.
Classificação de famílias funcionais
Além da classificação estrutural baseada na evolução, o HGNC também classifica com base na função do gene, formando um sistema de nomenclatura multinível. Embora alguns genes não tenham uma relação evolutiva direta, eles podem ser classificados no mesmo grupo porque desempenham funções semelhantes. Isso é particularmente evidente na pesquisa de genes do câncer.
Em resumo, a superfamília de genes não é apenas uma extensão da unidade básica dos organismos, mas também indica o papel fundamental dos genes no domínio da biodiversidade e sua evolução. Então, à medida que a genômica se desenvolve, como a importância das famílias genéticas afetará nossa compreensão da vida?
