Nos últimos anos, a compreensão do público sobre a genómica tem-se aprofundado gradualmente. Isto não é apenas um grande avanço no campo científico, mas também uma ferramenta importante que ajuda a melhorar a saúde pública. A genômica da saúde pública é um campo emergente que estuda as interações entre genes e comportamento, dieta e meio ambiente que são críticas para a saúde geral da população.
O desenvolvimento da genômica de saúde pública significa que podemos personalizar cuidados preventivos e planos de tratamento de doenças mais eficazes com base nas características genômicas de cada indivíduo.
A genómica da saúde pública tem menos de uma década, conforme definido pelos Centros de Controlo e Prevenção de Doenças dos EUA, mas o seu impacto é cada vez mais evidente. Grupos de reflexão, instituições académicas e departamentos governamentais em muitos países lançaram projectos relevantes para promover o desenvolvimento da investigação genómica. Estes estudos não só mudaram os programas e políticas de saúde pública, mas também abriram caminho para o tratamento médico personalizado e o tratamento de precisão.
No contexto da genómica da saúde pública, as preocupações públicas sobre a privacidade e a utilização da informação genética estão a crescer. A discriminação genética, que consiste no tratamento desigual de indivíduos com anomalias genéticas conhecidas ou predisposição para doenças hereditárias, precisa de ser abordada urgentemente. A este respeito, os Estados Unidos promulgaram algumas leis importantes, como a Lei dos Americanos com Deficiência de 1990, a Ordem Executiva que Proibe a Discriminação Genética por Funcionários Federais de 2000 e a Lei de Não-Discriminação de Informação Genética de 2008, para proteger os indivíduos de discriminação genética.
As principais preocupações dos usuários sobre informações genéticas incluem privacidade, uso indevido dos dados e acesso por parte dos prestadores de cuidados de saúde.
Questões éticas sempre acompanharam o desenvolvimento da genômica. Um estudo de 2005 mostrou que, quando questionados sobre as suas maiores preocupações sobre o uso da informação genética, os entrevistados geralmente citaram o “uso indevido de informação e invasão de privacidade” como as questões mais prementes. Isto desencadeou reflexões sobre como introduzir a supervisão ética na genómica da saúde pública, procurando a participação e a confiança do público para que a aplicação da genómica possa ser garantida pela sua justiça.
Com pesquisas aprofundadas sobre genômica, os cientistas descobriram que polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) podem indicar a suscetibilidade de um indivíduo a doenças específicas. Diferentes SNPs podem alterar completamente a função de um gene, levando à suscetibilidade a doenças ou infecções em alguns casos.
Por exemplo, a correlação entre alterações do SNP e certas doenças, como a fibrose cística e a doença de Huntington, tem sido amplamente estudada, o que nos dá uma compreensão mais profunda das nossas próprias condições de saúde.
A relação entre a resposta imunológica humana e os genes tem recebido gradualmente atenção. A investigação mostra que os genes humanos desempenham um papel importante em certas doenças infecciosas, como a gripe e o Mycobacterium tuberculosis. Diferentes combinações de genes podem afectar a força da resposta do sistema imunitário, o que por sua vez afecta a susceptibilidade a doenças.
Estes estudos não só melhoram a nossa compreensão da relação entre genes e saúde, mas também fornecem aos profissionais de saúde pública uma plataforma potencial para medicina personalizada.
A aplicação da genômica na nutrição também atraiu atenção generalizada. O efeito regulador dos nutrientes na expressão genética faz com que a "genômica nutricional" se torne gradualmente um campo emergente. Por exemplo, certas variações genéticas podem exigir que os indivíduos aumentem a ingestão de nutrientes específicos, o que proporciona novas ideias para o desenvolvimento futuro de uma nutrição personalizada.
Hoje, sabemos mais do que nunca sobre como os genes interagem com o ambiente para influenciar a saúde, mas o campo ainda está em evolução. Com o desenvolvimento da ciência e da tecnologia, temos a oportunidade de ver a saúde de uma forma mais abrangente, e a integração da genómica pode permitir-nos ter melhores estratégias de prevenção de crises sanitárias. Será que tais avanços permitirão que os futuros cuidados médicos prestem mais atenção à singularidade dos indivíduos e resolvam problemas de saúde mais complexos?