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Por que a informação genômica pode mudar a forma como prevenimos e tratamos doenças?
A genómica da saúde pública é um campo que utiliza informações genómicas para melhorar a saúde pública, com a ambição de beneficiar as pessoas através de cuidados preventivos mais eficazes e tratamentos de doenças específicos para a composição genética de cada paciente.
De acordo com a definição dos Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC), a genômica da saúde pública é um campo emergente de pesquisa que avalia principalmente como a interação dos genes com o comportamento, a dieta e o meio ambiente afeta a saúde da população. O campo tem menos de uma década e vários grupos de reflexão, universidades e países (incluindo os Estados Unidos, o Reino Unido e a Austrália) lançaram projetos de genómica em saúde pública. A investigação sobre o genoma humano está a gerar novos conhecimentos que estão a transformar o planeamento e as políticas de saúde pública.
Os avanços na ciência genómica são cada vez mais utilizados para melhorar a saúde, prevenir doenças e educar e formar profissionais de saúde pública, outros prestadores de cuidados de saúde e cidadãos. Para prevenir eficazmente doenças e fornecer tratamentos precisos, esta área necessita de melhorias nas políticas públicas e na prática médica para promover a utilização de informação genómica.
As políticas públicas surgiram para proporcionar às pessoas um certo grau de protecção jurídica contra a discriminação genética e os impactos socioeconómicos associados.
Nos Estados Unidos, vários projetos legislativos importantes, como a Lei dos Americanos Portadores de Deficiência de 1990, a Ordem Executiva 13.145 de 2000 e a Lei Antidiscriminação de Informações Genéticas de 2008, foram todos formulados neste contexto para proteger os indivíduos. da discriminação relacionada com a genética. Ainda assim, permanecem as preocupações do público sobre a confidencialidade da informação genética e a sua potencial utilização indevida pelos planos de saúde, pelos empregadores e pela indústria médica.
Além disso, a questão da implantação equitativa da genómica na saúde pública também deve ser levada a sério para garantir que a implementação da medicina genética não aprofunde ainda mais as raízes da desigualdade social. Neste contexto, parece provável que as questões bioéticas se tornem um foco de futuras discussões sobre genómica em saúde pública.
Pesquisas mostram que quando os cidadãos americanos são questionados sobre as maiores desvantagens do uso de informações genéticas, o “uso indevido de informações/invasão de privacidade” é listado como a questão mais importante.
O desenvolvimento da genómica não está apenas relacionado com o progresso da ciência e da tecnologia, mas também inclui políticas, ética e confiança pública. Como equilibrar estes desafios é fundamental à medida que a informação genética é incorporada na gestão da saúde pessoal. Por exemplo, variantes genéticas (tais como polimorfismos de nucleótido único) podem aumentar a susceptibilidade de algumas pessoas a doenças específicas, o que não só afecta a saúde do indivíduo, mas também requer uma ampla consideração através da política de saúde pública.
Através de estudos do genoma humano, os cientistas estão a começar a descobrir ligações entre variações genéticas e doenças. Estas descobertas estão a ajudar a expandir a nossa compreensão do sistema imunitário e de como este conhecimento pode ser usado para prevenir e tratar uma variedade de doenças. doença.
Por exemplo, pesquisas recentes associaram certas variantes genéticas à suscetibilidade a doenças infecciosas específicas, demonstrando uma forte ligação entre doença e genética. Através de pesquisas genéticas mais profundas, as instituições médicas podem desenvolver melhor medidas preventivas e planos de tratamento personalizados para os pacientes.
Os avanços na genômica também intensificaram a pesquisa em farmacogenômica, uma disciplina que explora como a variação genética afeta a resposta de um indivíduo aos medicamentos.
A farmacogenômica pode não apenas ajudar os médicos a desenvolver medicamentos para grupos específicos de pacientes, mas também reduzir eventos inesperados relacionados a reações medicamentosas. Estima-se que 2 milhões de pacientes hospitalizados sofrem de reações adversas a medicamentos a cada ano, tornando-as a quarta principal causa de morte. Com o avanço da genómica, o desenvolvimento de planos de tratamento baseados em genomas individuais tornar-se-á uma forma eficaz de reduzir estes riscos no futuro.
Além da farmacogenômica, a nutrigenômica também é um componente-chave da genômica da saúde pública. Há uma necessidade urgente neste campo de compreender como a dieta afeta a expressão genética para promover estilos de vida mais saudáveis. A investigação sugere que os efeitos catalíticos de certos elementos dietéticos sobre os genes podem alterar o risco de doenças, sublinhando o papel da nutrição na prevenção e no tratamento.
À medida que a tecnologia avança, os indivíduos são mais capazes de obter e utilizar informações genéticas para compreender as suas potenciais ligações a muitas doenças. Isto não só os ajuda a fazer escolhas mais informadas sobre a sua saúde, como também pode fornecer um alerta precoce em alguns casos, ajudando a reduzir a incidência de doenças.
No entanto, a plena utilização da informação genética e a sua aplicação na saúde pública ainda requerem uma consideração cuidadosa de diversas questões sociais e éticas. Devemos continuar a encontrar um equilíbrio entre o progresso tecnológico e a responsabilidade social. Desta forma, podemos garantir que os benefícios da genómica cheguem a todos de forma equitativa.
Como a informação genômica transformará nosso sistema médico e promoverá a prevenção e o tratamento personalizados de doenças no futuro? Há muitas questões que vale a pena explorar?
