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Descobrindo a herança familiar: o que há de surpreendente nos diferentes tipos de angiopatia amilóide cerebral?
A angiopatia amilóide cerebral (CAA) é uma condição patológica que afeta vasos sanguíneos de pequeno a médio porte no sistema nervoso central e nas meninges. É caracterizada principalmente pela deposição de peptídeo beta amilóide nas paredes dos vasos. Esta condição patológica pode causar micro-hemorragias ou hemorragias intracerebrais, o que pode ter um impacto profundo na qualidade de vida do paciente.
A angiopatia amilóide cerebral não está apenas associada à hemorragia cerebral, mas também está intimamente relacionada ao risco potencial de doença de Alzheimer.
Tipo
Atualmente, existem diversas variantes familiares conhecidas de angiopatia amilóide cerebral, frequentemente associadas ao peptídeo beta amilóide. No entanto, também existem tipos que envolvem outros peptídeos amilóides, incluindo "islandês" (ACys), "britânico" (ABri) e "dinamarquês" (ADan). Variações nestas categorias estão todas relacionadas a mutações em ITM2B. Além disso, o tipo finlandês de amiloidose familiar está associado ao peptídeo amilóide gelsolina (AGel).
Sinais e sintomas
A angiopatia amilóide cerebral é frequentemente acompanhada por hemorragia intracerebral, especialmente micro-hemorragias. A deposição de peptídeo beta amilóide necrótico pode causar danos aos vasos sanguíneos, tornando-os suscetíveis a sangramento. Embora a doença de Alzheimer esteja associada à doença, pacientes sem histórico de demência podem desenvolver sangramento intracerebral.
A localização do sangramento dos microsangramentos ajuda a distinguir o CAA do sangramento causado pela hipertensão, que geralmente ocorre em locais profundos do cérebro, como os gânglios da base.
Causa
A angiopatia amiloide cerebral pode ser esporádica (geralmente observada em pessoas idosas) ou familiar, como nos tipos flamengo, de Iowa e holandês. A principal causa é a deposição do peptídeo beta amilóide nas meninges e nas paredes dos vasos sanguíneos cerebrais. A causa da elevação do peptídeo beta amilóide na AAC episódica é desconhecida, mas foram propostas múltiplas possibilidades de produção e depuração anormais.
Fisiopatologia
A patologia amilóide na angiopatia amilóide cerebral pode ser dividida em tipo 1 e tipo 2. A patologia do tipo 1 é caracterizada pela deposição detectável de amiloide nos capilares corticais e nas artérias meníngeas e corticais. O tipo 2 é encontrado nas artérias meníngeas e corticais, mas não nos capilares. Esses depósitos podem ocorrer dentro ou dentro das veias, mas são relativamente raros.
Diagnóstico
O diagnóstico conclusivo de angiopatia amiloide cerebral requer autópsia post-mortem, e a biópsia pode desempenhar um papel adjuvante na confirmação de possíveis casos. Quando uma amostra de biópsia não estiver disponível, os dados de ressonância magnética ou tomografia computadorizada podem ser usados para determinar se a AAC é possível de acordo com os critérios de Boston.
Imagens
A angiopatia amiloide cerebral pode se manifestar com hemorragias intracerebrais ou micro-hemorragias no córtex cerebelar. Essas hemorragias geralmente ocorrem na superfície do cérebro e são diferentes das hemorragias intracerebrais causadas pela hipertensão. A tomografia computadorizada mostrará áreas de sangramento de alta densidade e edema circundante, e vários indicadores de ressonância magnética também podem ser usados para identificar as características da CAA.
Gestão
Atualmente não há cura para a angiopatia amilóide cerebral. O tratamento concentra-se no alívio dos sintomas, incluindo fisioterapia, terapia ocupacional e terapia da fala, o que pode ser útil.
Histórico
A pesquisa sobre angiopatia amilóide cerebral tem uma longa história. Em 1909, Gustav Oppenheim relatou pela primeira vez a deposição de beta amilóide relacionada. Em 1938, WZ Scholz publicou um estudo específico sobre AAC e, em 1979, H. Okazaki concentrou-se no impacto da AAC em alguns casos de hemorragia intracerebral.
Quão profunda é a angiopatia amilóide para aqueles que a têm em suas famílias?
