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O que é hipersonia idiopática? Como isso mudou sua vida?
Hipersonia idiopática (HI) é um distúrbio neurológico caracterizado por sonolência excessiva e sonolência diurna excessiva (SDE). O transtorno foi descrito pela primeira vez por Bedrich Roth em 1976 e pode ser dividido em duas formas: multissintomática e monossintomática. Normalmente, a condição se torna aparente no início da idade adulta, e a maioria dos pacientes diagnosticados com HI já tem a doença há muitos anos antes do diagnóstico. De acordo com informações de agosto de 2021, há atualmente um medicamento para IH aprovado pelo FDA dos EUA - Xywav, que é uma solução oral de obatina de cálcio, magnésio, potássio e sódio. Além disso, existem várias terapias não aprovadas, principalmente medicamentos aprovados pela FDA para narcolepsia.
A hipersonia idiopática, que também pode ser chamada de IH, IHS ou hipersonia primária, pertence a um grupo de distúrbios do sono chamados hipersonias centrais.
Sintomas e sintomas
Os sintomas comuns entre pacientes com HI incluem sonolência diurna excessiva, inércia do sono, confusão mental e longas durações de sono. A sonolência diurna excessiva é caracterizada por cansaço persistente durante o dia e falta de energia mesmo depois de dormir o suficiente à noite. Os pacientes geralmente cochilam várias vezes durante o dia e sentem muito sono enquanto dirigem, trabalham, comem ou conversam com as pessoas.
A inércia do sono é um estado de extrema dificuldade para acordar, acompanhado de um desejo irresistível de adormecer novamente.
Outros sintomas de hipersonia, como dificuldade de concentração, processos de pensamento anormais e distúrbios da fala, também são comuns. Pessoas com HI podem se sentir esquecidas, confusas ou incapazes de pensar com clareza.
Discussão das causas
Ao contrário da narcolepsia, que tem uma causa conhecida (destruição autoimune), a causa raiz da HI permanece desconhecida. Pesquisadores identificaram algumas anormalidades associadas à HI em estudos experimentais com animais, o que pode ajudar a esclarecer melhor a causa no futuro. A HI também foi associada à disfunção do sistema de norepinefrina e à diminuição dos níveis de histamina no líquido cefalorraquidiano.
Processo de diagnóstico
A hipersonia idiopática não possui biomarcadores claramente definidos. Os médicos geralmente descartam outras possíveis causas de sonolência diurna excessiva para diagnosticar com precisão a HI. No diagnóstico de HI, geralmente são necessários vários testes para obter dados objetivos, incluindo o teste de latência múltipla do sono (MSLT). No entanto, estudos mostraram que a validade do teste MSLT é questionável, e muitos pacientes com HI ainda apresentam sintomas de HI, mesmo que os resultados dos testes sejam normais.
Gestão e tratamento
Como os mecanismos subjacentes da HI não são totalmente compreendidos, o tratamento se concentra principalmente no controle dos sintomas. O Xywav se tornou o primeiro tratamento para IH aprovado pela FDA em agosto de 2021. Além disso, muitos dos estimulantes usados para narcolepsia também são usados no tratamento da HI.
Estimulantes do sistema nervoso central são a base do tratamento para sonolência diurna excessiva e seu efeito primário é aumentar a liberação de dopamina.
No entanto, os agentes estimuladores são geralmente menos eficazes para IH e podem ser mal tolerados. Além da terapia medicamentosa, acredita-se que a terapia cognitivo-comportamental (TCC) também seja útil para melhorar o estado emocional e a autoeficácia de pacientes com HI.
Impacto na qualidade de vida
O impacto do IH no trabalho, na educação e na qualidade de vida pode ser profundo. Os pacientes geralmente precisam ajustar seu estilo de vida para evitar situações em que a sonolência pode ser perigosa, como trabalho de alto risco ou direção. Pesquisas mostram que pessoas com HI enfrentam riscos maiores com essas atividades do que pessoas com apneia do sono ou insônia grave.
Estado epidemiológico
Os sintomas da HI geralmente começam na adolescência ou no início da idade adulta e podem piorar nos primeiros anos, mas geralmente são estáveis no momento do diagnóstico. De acordo com dados epidemiológicos, a HI parece ter uma tendência feminina mais evidente (1,8/1), e a incidência de casos familiares varia de 25% a 66%, mas o padrão de herança não é claro.
Direções futuras da pesquisa
Atualmente, o tratamento para IH ainda está em estágio exploratório, e muitos novos métodos de pesquisa e terapias estão em andamento, incluindo o estudo dos receptores GABA e a aplicação de tecnologia de estimulação cerebral não invasiva. Esses estudos têm o potencial de melhorar a qualidade de vida de pacientes com HI.
Embora a IH seja considerada uma doença rara, o impacto nos pacientes e suas famílias é profundo. Como as pessoas devem tratar essas doenças raras?
