Болезнь Уилсона, также известная как гепатоцеребральная дегенерация, является наследственным заболеванием, характеризующимся чрезмерным накоплением меди в организме.Это заболевание часто поражает мозг и печень, вызывая различные симптомы нерва и печень.В настоящее время, с развитием медицинской науки, понимание болезни Уилсона становится все более и более глубоким.Однако, когда заболевание показывает неврологические симптомы, его часто можно неправильно диагностировать или игнорировать.
Болезнь Уилсона возникает из -за мутаций в гене ATP7B, который отвечает за транспортировку избыточной меди в желчи для выведения.Когда ген мутируется, организм не может эффективно устранить медь, вызывая его накопление в печени и мозге.
Болезнь Уилсона имеет различные неврологические симптомы, и около половины пациентов будут испытывать такие проблемы, как снижение когнитивных средств, поведенческие изменения и мышечная жесткость.Наиболее распространенные неврологические симптомы включают:
Многие пациенты не ясны в своем статусе, когда у них впервые развиваются неврологические симптомы, и могут даже приписывать эти состояния другим причинам, упустив возможность для ранней диагностики.
Симптомы печени болезни Уилсона обычно предшествуют неврологическим симптомам, проявляясь как усталость, желтуха, асцит и проблемы с коагуляцией.Пациенты с повреждением печени часто обращаются за медицинской помощью в подростковом возрасте, однако многие пациенты, связанные с неврологическими симптомами, часто диагностируются в возрасте двадцати лет или даже позже.
Диагностика болезни Уилсона обычно включает в себя анализы крови, тесты мочи и биопсию печени.Поскольку симптомы болезни Уилсона могут быть аналогичны многим другим заболеваниям, диагноз относительно сложный.Элементы тестирования будут включать содержание меди, уровень церулоплазма и т. Д.
Во всех подтвержденных случаях уровни бронзового белка были значительно снижены примерно у 80-95% пациентов.Этот показатель используется не только для диагностики болезни Уилсона, но также помогает врачам отслеживать прогресс заболевания.
Лечение болезни Уилсона обычно включает в себя корректировку питания и лекарства.Пациенты должны следовать диету с низким уровнем политики, чтобы избежать богатых медью продуктами, такими как орехи и морепродукты.Кроме того, варианты лечения лекарственного средства включают агенты по удалению меди и добавки цинка, которые предназначены для снижения содержания меди в организме.
В дополнение к лекарствам и диете, образ жизни пациентов также необходимо скорректировать.Например, избегание медной кухонной посуды является важной детализацией жизни.Кроме того, ранняя диагностика и лечение могут значительно улучшить прогноз и снизить риск развития в более серьезных проблемах со здоровьем.
Короче говоря, воздействие болезни Уилсона на нервную систему не может быть недооценено.Если у родственника была диагностирована болезнь Уилсона, генетический скрининг и оценка здоровья должны быть проведены как можно скорее, чтобы следует принимать соответствующие меры профилактики и лечения.Вы также рассматривали, есть ли у вас или ваша семья потенциальные риски для здоровья?