Language
Country/Area
No result found
Тайна болезни Вильсона: почему организм накапливает избыток меди?
Болезнь Вильсона, также известная как гепатоцеребральная дегенерация, — наследственное заболевание, характеризующееся избыточным накоплением меди в организме. Заболевание поражает в первую очередь мозг и печень, вызывая ряд запутанных и болезненных симптомов.
Симптомы болезни Вильсона обычно связаны с головным мозгом и печенью, и у пациентов могут возникать такие симптомы, связанные с печенью, как рвота, усталость, вздутие живота, отек ног, пожелтение кожи и зуд.
Согласно исследованию, неврологические симптомы включают тремор, мышечную ригидность, затрудненную речь, изменения личности, тревожность и психоз. Болезнь Вильсона вызвана мутацией в гене ATP7B, который отвечает за транспортировку избытка меди в желчь, чтобы она могла выводиться из организма с калом. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, при этом больной должен унаследовать дефектную копию гена от обоих родителей.
Диагностика и симптомы
Диагностика болезни Вильсона может быть сложной задачей и обычно требует подтверждения с помощью анализа крови, мочи и биопсии печени. Генетическое тестирование может использоваться для скрининга членов семьи больного человека. Распространенность заболевания составляет примерно 1 на 30 000 человек, а симптомы обычно проявляются в возрасте от 5 до 35 лет.
Основными симптомами у пациентов с болезнью Вильсона являются заболевания печени и нейропсихиатрические симптомы. Некоторых пациентов удается идентифицировать только потому, что у их родственников диагностирована болезнь Вильсона.
Заболевания печени и нейропсихиатрические симптомы
Заболевания печени часто проявляются усталостью, желтухой, склонностью к кровотечениям и спутанностью сознания, которые часто связаны с печеночной энцефалопатией. Чрезмерное давление на печень может привести к варикозному расширению вен пищевода и асциту, а обычные обследования могут выявить признаки хронического заболевания печени, такие как сосудистые звездочки.
Примерно у половины людей с болезнью Вильсона развиваются неврологические или психиатрические симптомы. Заболевание может начинаться с легкого снижения когнитивных способностей и неуклюжести, но по мере прогрессирования заболевания могут развиться специфические неврологические симптомы, такие как мышечная ригидность, невнятная речь, нарушение движений или дистония.
Воздействие на глаза, почки и другие системы
Болезнь Вильсона также поражает другие системы органов, включая глаза, почки, сердце и эндокринную систему. Распространенные отложения меди в глазах называются кольцами Кайзера-Флейшера, а в почках может развиться почечный канальцевый ацидоз, который приводит к проблемам с отложением кальция в почках и остеопорозу. Кроме того, может быть поражено сердце, что приводит к кардиомиопатии.
Концентрация меди в сыворотке крови у пациентов с болезнью Вильсона аномально низкая, но концентрация меди в моче обычно высокая, что является важным диагностическим признаком.
Генетика и патофизиология
Ген болезни Вильсона расположен в гене ATP7B на хромосоме 13 и в основном экспрессируется в печени, почках и плаценте. Этот ген кодирует белок, отвечающий за транспортировку и выведение меди. При болезни Вильсона эти функции нарушаются, что приводит к чрезмерному накоплению меди в печени, что со временем может вызвать гепатит и повысить риск развития цирроза.
Методы лечения
Современное лечение болезни Вильсона включает изменение диеты и медикаментозную терапию. Пациентам обычно рекомендуют соблюдать диету с низким содержанием меди и избегать использования медной посуды.
Что касается медикаментозного лечения, то предпочтительным обычно является средство, удаляющее медь, например, пеницилламин. У пациентов, у которых изначально наблюдаются неврологические симптомы, первоначальный ответ на лекарственную терапию может быть неоптимальным, и может потребоваться регулярный мониторинг концентрации меди в моче для корректировки дозы.
Зная причину и проводя соответствующее лечение, многие люди могут эффективно контролировать свои симптомы и улучшать качество своей жизни.
С улучшением знаний о болезни Вильсона и отходом от негативного восприятия меди в прошлом, можем ли мы лучше понять важность меди для организма и как лучше бороться с этим сложным генетическим заболеванием? ?
