Дисттрофии роговицы — это группа редких наследственных заболеваний, характеризующихся двусторонними отложениями аномального материала в прозрачной передней части глаза, роговице. Хотя на ранних стадиях зрение может и не быть заметно затронуто, это заболевание все равно требует надлежащей диагностики и лечения для восстановления оптимальной зрительной функции. р>
Обычно дистрофии роговицы появляются в первом или двадцатом десятилетии жизни, иногда позже. Симптомы могут проявляться в виде серовато-белых линий, кругов или помутнения на роговице, иногда даже принимающего вид кристаллов. В настоящее время известно более двадцати видов дистрофии роговицы, причем пораженные участки могут существенно различаться. р>
«Эти состояния обычно наследуются и поражают оба глаза в равной степени».
Различные типы дистрофии роговицы могут быть вызваны мутациями в нескольких генах, включая CHST6, KRT3, KRT12 и т. д. Среди них мутации в гене TGFBI могут привести к нескольким типам дистрофии роговицы, таким как зернистая дистрофия роговицы и решетчатая дистрофия роговицы. р>
«Некоторые дистрофии роговицы могут наследоваться по простому аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или, реже, по Х-сцепленному рецессивному типу».
Дистрофия роговицы может быть вызвана накоплением избыточного материала в роговице, включая кристаллы липидов и холестерина. р>
Диагностика обычно основывается на клинической оценке и может быть упрощена путем исследования хирургически удаленной ткани роговицы, а в некоторых случаях — путем молекулярно-генетического анализа. Дистрофию роговицы следует подозревать при нарушении прозрачности роговицы или наличии ее помутнения, особенно при наличии положительного семейного анамнеза или кровнородственных рождений. р>
Различные типы дистрофии роговицы«Клинически симптомы различаются в зависимости от типа заболевания и должны быть подтверждены путем детального обследования».
Дистрофии роговицы можно разделить на множество типов. В зависимости от того, какие слои роговицы поражены, их можно разделить на эпидермальные и субэпидермальные, базальные, стромальные и эндотелиальные дистрофии роговицы. р>
Примерами эпидермальных дистрофий являются дистрофия роговицы Мессмана и эпителиальная дистрофия роговицы Риза. Примерами стромальных дистрофий являются дистрофия Меккеля и решетчатая дистрофия, тогда как распространенными примерами эндотелиальных дистрофий являются дистрофия Фукса и задняя полиморфная дистрофия роговицы. р>
На ранних стадиях у людей может не быть никаких симптомов, и они могут не нуждаться во вмешательстве. Первоначальное лечение может включать применение гиперосмотических глазных капель и мазей для уменьшения отека роговицы и облегчения симптомов. В случаях, когда ухудшается зрение, могут потребоваться контактные линзы, а в конечном итоге часто требуется хирургическое вмешательство, например, пересадка роговицы. р>
«Проникающая кератопластика обычно дает хорошие долгосрочные результаты».
Вкратце, хотя симптомы дистрофии роговицы могут быть не очевидны на ранних стадиях, по мере прогрессирования заболевания следует уделять больше внимания изменениям зрения и связанным с ними симптомам. Раннее обследование и оценка являются единственным способом эффективной борьбы с этим заболеванием. Замечали ли вы какие-либо изменения зрения в повседневной жизни и рассматривали ли вы возможность дальнейшего обследования? р>