Language
Country/Area
No result found
Тайны, скрытые в глазах: что такое дистрофия роговицы и как она влияет на ваше зрение?
Стержневые дистрофии представляют собой группу редких генетических заболеваний, характеризующихся аномальным накоплением материала в прозрачной передней части глаза (роговице), обычно двустороннем. Эти заболевания постепенно влияют на зрение, но ранние симптомы могут быть неочевидными, поэтому для восстановления оптимального зрения необходимы профессиональная оценка и лечение.
Кореальная дистрофия часто характеризуется серо-белыми линиями, кругами или помутнением роговицы, а иногда даже кристаллическим видом.
Симптомы и последствия
Стержневая дистрофия обычно появляется в первом или втором десятилетии жизни, но иногда может возникнуть и позже. Общие характеристики этих расстройств включают наследственность, одинаковое поражение как левого, так и правого глаза, а также отсутствие влияния внешних факторов, таких как травма или диета. В то время как некоторые дистрофии роговицы могут вызывать серьезные нарушения зрения, другие могут быть диагностированы во время профессионального осмотра глаз без каких-либо проблем со зрением.
Кроме того, некоторые дистрофии роговицы могут вызывать рецидивирующую боль, но не необратимую потерю зрения. Это приводит к тому, что у пациентов наблюдаются различные визуальные эффекты, что требует регулярного офтальмологического обследования.
Генетика дистрофии роговицы
Различные типы дистрофии роговицы вызваны мутациями нескольких генов, включая CHST6, KRT3, KRT12 и др. Мутации в этих генах, включая ген TGFBI, могут вызывать различные типы дистрофий роговицы, такие как зернистая дистрофия роговицы и решетчатая дистрофия роговицы.
Большинство дистрофий роговицы имеют менделевский тип наследования, который может быть простым аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным или редким Х-сцепленным рецессивным наследованием.
Патофизиология
Дистрофия ядра может быть вызвана накоплением инородного материала, такого как кристаллы липидов или холестерина, внутри роговицы. Это накопление вызывает помутнение и потерю прозрачности роговицы, что влияет на зрение.
Методы диагностики
Диагноз обычно основывается на клинической оценке и может быть дополнительно изучен с использованием хирургически удаленной ткани роговицы. В некоторых случаях может помочь молекулярно-генетический анализ. Дистрофию роговицы следует подозревать при потере прозрачности роговицы или при помутнении роговицы, особенно при наличии семейного анамнеза заболевания или кровного родства спереди.
Различные виды дистрофии роговицы
Например, дистрофия роговицы Меесмана, дистрофия роговицы Рейса-Бюклера, дистрофия роговицы Фукса и др. Каждое из этих заболеваний имеет свои особенности клинической картины и возраст начала.
Например, дистрофия роговицы Фукса обычно проявляется на пятом или шестом десятилетии жизни и характеризуется утолщением десцеметовой оболочки и генерализованным отеком роговицы.
Методы лечения
Ранние стадии дистрофии роговицы могут не требовать вмешательства, но при нарушении зрения лечение может включать использование высокопроникающих глазных капель и мазей для уменьшения отека роговицы. В некоторых случаях пациентам может потребоваться ношение контактных линз, но в конечном итоге обычно требуется хирургическое вмешательство, например, пересадка роговицы.
Сквозная трансплантация роговицы — распространенная хирургическая процедура, которая обычно дает хорошие долгосрочные результаты, но все же может существовать риск рецидива заболевания.
Вопросы, заставляющие задуматься
Если заболевания скрыты в глазах, следует ли нам уделять больше внимания обследованию и оценке здоровья глаз?
