Language
Country/Area
No result found
Исследование генетической тайны: почему определенные варианты гемоглобина являются ключом к борьбе с малярией?
В некоторых частях планеты варианты гемоглобина являются не только объектом медицинской помощи, но и ключевым оружием в борьбе с малярией. Эти варианты, такие как серповидноклеточный гемоглобин (HbS) и гемоглобин C (HbC), по-видимому, обеспечивают естественное преимущество против малярии, вызванной falciparum. Ученые изучали генетическую структуру этих вариантов гемоглобина и лежащие в их основе биологические механизмы, чтобы понять, как они повышают устойчивость.
Гемоглобинопатии — это группа наследственных заболеваний крови, связанных с гемоглобином в эритроцитах. Для тех, кто приезжает из районов с высоким уровнем заболеваемости малярией, определенные аномальные мутации гемоглобина становятся убежищем на всю жизнь.
Основная структура гемоглобина
Нормальный гемоглобин человека представляет собой тетрамер, состоящий из двух пар цепей глобина, каждая из которых несет железосодержащую гемовую группу. По мере развития жизни синтез этих альфа- и бета-цепей сбалансирован, чтобы предотвратить чрезмерное накопление любой цепи. На ранних стадиях эмбрионального развития гемоглобин новорожденного впоследствии заменяется гемоглобином плода, и в конечном итоге уровень гемоглобина взрослого человека сохраняется до нормального уровня в течение нескольких месяцев жизни.
Классификация гемоглобинопатий
Качественное исключение
Вариации гемоглобина можно разделить на структурные аномалии и химические аномалии. Структурно аномальные мутации гемоглобина могут привести к изменениям в его молекулярной структуре, а некоторые могут даже привести к серьезным заболеваниям, таким как серповидно-клеточная анемия и болезнь гемоглобина С. Эти отклонения обычно выявляются с помощью методов тестирования на основе белков.
Количественные аномалии
Количественные отклонения обычно вызваны недостаточным синтезом определенного типа глобулиновой цепи. Например, талассемия является распространенным количественным дефектом, который приводит к слишком низкому производству альфа- или бета-цепей, что приводит к дисбалансу соотношения между альфа- и бета-цепями, что, в свою очередь, приводит к раннему разрушению эритроцитов.
Клиническое значение изменений гемоглобина
Исследование вариантов гемоглобина выявило интересный факт: эти варианты могут обеспечить носителям преимущество в выживании в районах, где малярия является эндемической.
Это преимущество в выживании связано с влиянием малярийного паразита на нормальную функцию эритроцитов. Специфические мутации гемоглобина могут сделать эритроциты менее благоприятными для выживания паразита. В Африке и Средиземноморье люди, несущие ген серповидноклеточной анемии или ген гемоглобина С, имеют значительно более низкие показатели заболеваемости, чем люди с нормальным гемоглобином.
Преимущества эволюции
Некоторые гемоглобинопатии, по-видимому, развились, чтобы предоставить определенные преимущества своим носителям. Ученые предположили, что эти варианты могут быть важны для выживания носителей малярии в эндемичных по малярии районах. В течение многих поколений естественного отбора присутствие этих мутировавших генов увеличивается в определенных популяциях, что подчеркивает их адаптивность.
Наблюдение за методами лечения
Однако, хотя эти варианты гемоглобина обладают противомалярийным действием, все же существуют некоторые потенциальные риски для здоровья. Например, пациенты с серповидноклеточной анемией могут столкнуться с тяжелой анемией и другими сопутствующими заболеваниями. Современные методы лечения включают трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК), которая может восстановить нормальное производство гемоглобина у части пациентов.
Исследование, опубликованное в Scientific Reports, показывает, что понимание механизмов, с помощью которых эти варианты гемоглобина придают устойчивость к малярии, имеет решающее значение для разработки будущих методов лечения.
Теперь, благодаря геномным исследованиям этих вариантов, научное сообщество движется к поиску более эффективных методов лечения гемоглобинопатий. Эти исследования особенно важны в регионах мира, которым все еще угрожает малярия.
Исследуя эти генетические загадки, мы не можем не задаться вопросом: действительно ли эти, казалось бы, неудачные мутации гемоглобина приносят надежду на будущее человечества?
