Language
Country/Area
No result found
Таинственная сила крови: как изменения гемоглобина влияют на ваше здоровье?
Гемоглобинопатии относятся к группе наследственных заболеваний крови, связанных с гемоглобином — ключевым белком в эритроцитах, который отвечает за транспорт кислорода. Эти заболевания обычно наследуются моногенно и чаще всего имеют аутосомно-рецессивный тип наследования. Гемоглобинопатии можно разделить на две основные категории: структурные аномалии, вызванные мутациями в гене гемоглобина, и талассемии, вызванные недостаточной выработкой нормальных молекул гемоглобина. Основные структурные вариации гемоглобина включают HbS, HbE и HbC, в то время как основные типы талассемии делятся на α-талассемию и β-талассемию.
Функция гемоглобина
Гемоглобин — это железосодержащий белок, который облегчает транспорт кислорода в эритроцитах. Он переносит кислород из легких в другие ткани организма, которым он необходим для аэробного дыхания, которое стимулирует обмен веществ. Нормальный уровень гемоглобина варьируется в зависимости от пола и возраста и составляет от 9,5 до 17,2 грамма на децилитр крови. Гемоглобин также может транспортировать другие газы. Около 20-25% углекислого газа транспортируется в легкие в форме карбоксигемоглобина.
Структурная биология гемоглобина
Нормальный гемоглобин человека представляет собой тетрамерный белок, состоящий из двух пар глобиновых цепей, каждая из которых содержит железосодержащую гемовую группу. На протяжении жизни синтез α- и β-цепей относительно сбалансирован, что позволяет поддерживать это соотношение и предотвращать избыток того или иного типа цепей. Конкретные α- и β-цепи строго регулируются в процессе развития:
Классификация гемоглобинопатийЭмбриональный гемоглобин начинает экспрессироваться между четвертой и шестой неделями эмбрионального развития и исчезает примерно на восьмой неделе беременности, заменяясь фетальным гемоглобином.
A) Ненормальное качество
Структурная аномалия
Изменения структуры гемоглобина могут привести к изменениям в структуре молекул гемоглобина. Большинство вариантов гемоглобина не вызывают заболеваний и обычно обнаруживаются случайно во время скрининга новорожденных. Варианты гемоглобина обычно можно обнаружить с помощью методов обнаружения белков, таких как электрофорез, изоэлектрическая фокусировка или высокоэффективная жидкостная хроматография. Диагноз обычно подтверждается с помощью секвенирования ДНК.
Серповидноклеточная анемия — наиболее распространенная гемоглобинопатия. Серповидноклеточный гемоглобин (HbS) имеет тенденцию полимеризоваться при дезоксигенации, что приводит к повреждению и преждевременному разрушению мембран эритроцитов.
Химические аномалии
Метгемоглобинемия — это состояние, вызванное высоким уровнем белка метгемоглобина в крови. Метгемоглобин не может связывать кислород и, следовательно, не может транспортировать кислород к тканям. Метгемоглобин вырабатывается в крови человека спонтанно в следовых количествах, а метгемоглобинредуктаза отвечает за его преобразование в нормальный гемоглобин.
Б) Аномальное производство
Талассемия
Талассемия — это дефект производства, который приводит к уменьшению количества определенного типа цепей глобулина, тем самым нарушая баланс между альфа- и бета-цепями. Это соотношение обычно строго регулируется, чтобы предотвратить накопление избыточного количества одного класса цепей глобина. Клинически важными подтипами талассемии являются α-талассемия и β-талассемия. Изменение гемоглобина
Изменения уровня гемоглобина не обязательно являются патологическими. Например, Hb Lepore-Boston и G-Waimanalo — это два случая без патологических вариантов.
Существует более 1000 известных вариантов гемоглобина, и Университет штата Пенсильвания ведет исследовательскую базу данных по вариантам гемоглобина.
Эволюционные преимущества
Определенные гемоглобинопатии, по-видимому, обеспечивают эволюционное преимущество людям, являющимся носителями аномального гемоглобина в районах, где малярия является эндемичной. Малярийные паразиты поражают эритроциты, но при этом незаметно нарушают нормальную функцию клеток и изменяют иммунные реакции. Было предложено много механизмов, объясняющих повышенные шансы на выживание у людей, имеющих аномальный признак гемоглобина.
Достаточно ли вы знаете об изменении уровня гемоглобина и о том, как оно влияет на ваше здоровье?
