Language
Country/Area
No result found
Как распознать загадочные признаки первичного иммунодефицита?
Первичные иммунодефицитные состояния (ПИД) — это группа заболеваний, при которых часть иммунной системы организма отсутствует или функционирует неправильно. Эти иммунодефициты должны быть врожденными и не быть вызваны вторичными факторами, такими как другие заболевания, прием лекарств или воздействие токсинов в окружающей среде. Большинство нарушений иммунодефицита вызваны генетическими факторами и обычно диагностируются у детей в возрасте до года, но более легкие случаи могут остаться незамеченными до наступления взрослого возраста. По данным статистики за 2019 год, было подтверждено более 430 врожденных иммунных нарушений (ВНИН), и большинство из них являются первичными иммунодефицитными расстройствами, хотя большинство из них встречаются очень редко. По оценкам, 1 из 500 человек в Соединенных Штатах рождается с первичным иммунодефицитом.
Иммунодефицит может привести к стойким или рецидивирующим инфекциям, аутовоспалительным заболеваниям, опухолям и заболеваниям многих органов.
Симптомы и признаки
Конкретные симптомы первичного иммунодефицита различаются в зависимости от типа. Как правило, симптомы, которые приводят к диагностике иммунодефицита, включают рецидивирующие или постоянные инфекции, либо замедленное развитие заболевания из-за инфекций. В некоторых случаях могут возникнуть проблемы с определенными органами, такие как заболевания кожи, сердца, развития лица и костной системы. Другие состояния могут предрасполагать людей к аутоиммунным заболеваниям, при которых иммунная система атакует собственные ткани, или к опухолям (иногда определенным формам рака, таким как лимфома).
Причина
Первичные иммунодефицитные состояния по определению имеют генетическое происхождение. Эти дефекты могут быть результатом мутаций одного гена, но большинство из них являются многофакторными. Они могут быть вызваны рецессивным или доминантным типом наследования. Некоторые дефициты могут быть скрытыми и для их проявления требуются определенные экологические факторы, например, присутствие определенного аллергена. По мере старения организма и клеточных механизмов жизнеобеспечения становятся очевидными и другие проблемы.
Диагноз
В случаях, когда есть подозрение на иммунодефицит, базовое обследование должно включать общий анализ крови (включая точное количество лимфоцитов и нейтрофилов) и уровни иммуноглобулинов (включая IgG, IgA и IgM). Другие тесты, проводимые в зависимости от предполагаемого состояния, могут включать: количественное определение различных типов мононуклеарных клеток (т. е. лимфоцитов и моноцитов) в крови, функциональные тесты Т-лимфоцитов, функциональные тесты В-лимфоцитов и фагоцитов и т. д. При многих редких первичных иммунодефицитных состояниях эти тесты обычно проводятся в специализированных исследовательских лабораториях.
«Прогресс в генной терапии с 2006 года дал надежду на будущее лечения первичных иммунодефицитных заболеваний».
Категории
Существует много типов первичных иммунодефицитных состояний. Международный союз иммунологических обществ выделяет девять основных категорий первичных иммунодефицитных состояний, охватывающих более 120 состояний. В обновленных классификационных рекомендациях 2014 года добавлена новая девятая категория и расширен список из 30 новых генетических дефектов по сравнению с предыдущей версией 2009 года. Эти нарушения можно в целом разделить на гуморальные нарушения иммунной системы, нарушения Т-клеток и В-клеток, нарушения фагоцитов и нарушения комплемента. Большинство форм первичного иммунодефицита встречаются очень редко, исключением является дефицит IgA, который встречается примерно у 1 из 500 человек.
Методы лечения
Лечение первичных иммунодефицитных состояний зависит прежде всего от характера заболевания. Большинство методов лечения носят пассивный и паллиативный характер и включают два режима: борьбу с инфекцией и укрепление иммунной системы. Рекомендуется сократить воздействие патогенов, а во многих случаях может быть рекомендован профилактический прием антибиотиков или противовирусных препаратов. В случаях дефицита гуморального иммунитета возможна заместительная терапия иммуноглобулинами с использованием внутривенного иммуноглобулина (ВВИГ) или подкожного иммуноглобулина (ПКИГ).
Статус исследования
Трансплантация стволовых клеток миеломы может быть полезной при тяжелом первичном иммунодефиците, а терапия вирусспецифическими Т-лимфоцитами (ВСТ) применялась у пациентов, перенесших трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток, которая оказалась безуспешной. В лечении используются активные донорские Т-клетки, выделенные из донорских Т-клеток, которые эффективно борются с определенным вирусом, стимулируя их к большему производству за короткий промежуток времени с более высоким показателем успеха.
Заключение
По мере углубления исследований первичных иммунодефицитных состояний постепенно улучшается и понимание медицинским сообществом этих заболеваний и методов их лечения. Мы надеемся, что в будущем будут разработаны более эффективные методы лечения, которые помогут пациентам улучшить качество жизни. Но сможем ли мы когда-нибудь полностью понять эти загадочные иммунодефициты?
