Иммунная система — это первая линия защиты организма от инфекций и болезней, но у некоторых людей могут наблюдаться определенные иммунные дефициты в организме по генетическим причинам. Эти иммунодефициты, так называемые первичные иммунодефициты (ПИД), вызваны генетическими дефектами, которые препятствуют правильному функционированию иммунной системы, подвергая пациентов риску персистирующих или рецидивирующих инфекций. В таких обстоятельствах вопрос, почему некоторые иммунодефициты проявляются только в определенных условиях, заслуживает дальнейшего изучения.
По определению, первичные иммунодефициты вызваны генетическими факторами, то есть они не вызваны болезнями, лекарствами или вредными веществами в окружающей среде. По состоянию на 2019 год было выявлено более 430 врожденных ошибок иммунитета (ВИЭ), а большинство первичных иммунодефицитов являются редкими заболеваниями, от которых страдает примерно 1/500 населения США.
"Имунная недостаточность может привести к постоянным или рецидивирующим инфекциям, аутовоспалительным заболеваниям, опухолям и нарушениям различных органов".
Хотя многие первичные иммунодефициты детерминированы генетически, симптомы у некоторых людей могут проявляться только при определенных обстоятельствах. Эти факторы окружающей среды включают воздействие аллергенов, вирусных инфекций или социального стресса. Например, у некоторых пациентов с ослабленным иммунитетом могут возникнуть серьезные побочные реакции из-за того, что их иммунная система не реагирует должным образом на вакцинацию.
Некоторые иммунодефициты носят латентный характер и для проявления требуются определенные факторы окружающей среды. Это явление связано с рецессивными генами, и определенные дефекты могут быть замаскированы, когда иммунная система не полностью развита или когда не сталкиваются с сильными инфекциями. Будучи вызваны обстоятельствами, эти основные проблемы могут проявиться, и пациенты могут столкнуться с острыми проблемами со здоровьем.
«Аллергены или патогены в определенной среде часто могут вызывать симптомы скрытого иммунодефицита».
Первоначальная диагностика обычно включает анализы крови, определение уровня иммуноглобулинов и другие сопутствующие тесты для определения иммунного статуса. При подозрении на первичный иммунодефицит врачи проведут дальнейший анализ на основе конкретных симптомов пациента и воздействия окружающей среды.
Медикаментозное лечение этих иммунодефицитов относительно ограничено и обычно основано на снижении риска заражения и усилении реакции иммунной системы. Заместительная терапия иммуноглобулином и профилактическая терапия антибиотиками являются распространенными стратегиями лечения. Но для некоторых иммунодефицитов, вызванных генетическими мутациями, таргетная терапия все еще находится на стадии разработки.
По данным опросов в США, примерно у 1/1200 человек диагностирован первичный иммунодефицит, однако в эти данные не включены лица с легкими нарушениями иммунной системы. Поэтому на эпидемиологию в некоторых регионах могут влиять экологические и социальные факторы, которые, в свою очередь, влияют на проявление иммунодефицита.
В настоящее время трансплантация костного мозга может быть использована для лечения тяжелых иммунодефицитов, а терапия вирусспецифическими Т-лимфоцитами (ВСТ) также находится на экспериментальной стадии. С помощью новых технологий, таких как генная терапия, ученые надеются обеспечить более эффективное лечение, а достижения в этой области открывают возможные варианты лечения в будущем.
"Инновации в области исследований и лечения некоторых иммунодефицитов быстро развиваются, и перспективы на будущее нельзя недооценивать".
Хотя понимание болезней иммунодефицита постепенно углубляется, роль факторов окружающей среды в проявлении этих заболеваний остается неразгаданной загадкой, что заставляет задуматься, смогут ли более комплексные исследования в будущем разгадать связь между этими заболеваниями и глубокими связями. между средами?