Language
Country/Area
No result found
Таинственная генетическая мутация: как кардинально изменить цвет кожи за несколько месяцев?
В медицинском мире Incontinentia pigmenti (IP) — это особенно редкое доминантное генетическое заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, которое обычно проявляется явными симптомами на коже, волосах, зубах и нервной системе. Заболевание, получившее свое название из-за внешнего вида под микроскопом, в основном проявляется в детском возрасте и часто начинается с везикулярной сыпи, которая впоследствии осложняется более твердыми кожными разрастаниями. Со временем на пораженной коже могут появиться серые или коричневые пятна, которые затем исчезают. Помимо изменений кожи, ИП может вызывать выпадение волос, аномалии зубов, потерю зрения и аномалии ногтей на руках и ногах.
Патологические признаки ИП включают: везикулярную стадию (от рождения до примерно четырехмесячного возраста), опухолевидную сыпь (длящуюся несколько месяцев), вихри пятнистой пигментации (от примерно шестимесячного возраста до взрослой жизни) и полосатые Гипопигментация.
Что еще больше усложняет ситуацию, IP может также сопровождаться задержкой когнитивного развития, умственной отсталостью и другими неврологическими проблемами, такими как эпилепсия. Видимое изменение цвета кожи происходит из-за избыточного отложения меланина, который является источником нормального цвета кожи. У большинства новорожденных кожа меняет цвет в течение первых двух недель жизни. Изменение цвета обычно затрагивает туловище и конечности и варьируется от сланцево-серого, синего до коричневого и распределяется в виде нерегулярных волчьих полос или волнистых узоров. Иногда эти изменения цвета исчезают с возрастом.
История генетики
IP наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак, то есть женщине достаточно унаследовать дефектный ген только от одного родителя, чтобы стать носителем, но большинство мужчин с этим заболеванием абортируются еще до рождения. Женщины-носители имеют 50%-ную вероятность передать дефектный ген своему потомству, но на самом деле 86% выкидышей происходят из-за рождения больных мальчиков. Это приводит к тому, что приблизительно 33% живорождений у матерей-носителей оказываются здоровыми девочками, 33% — дефектными девочками и 33% — здоровыми мальчиками.
ИП вызывается мутациями в гене IKBKG, который кодирует белок NEMO, защищающий клетки от апоптоза, вызванного ФНО-альфа.
Диагностический процесс
Обычно диагностика ИП основывается на клиническом обследовании и иногда на биопсии кожи. Молекулярно-генетическое тестирование гена IKBKG (расположенного на хромосоме Xq28) позволяет выявить мутации, вызывающие заболевание, примерно в 80% случаев. Такое тестирование теперь доступно клинически, и характер инактивации Х-хромосомы у женщин с ИП может использоваться для подтверждения диагноза.
В прошлом многим пациентам ставили неправильный диагноз из-за схожих симптомов с другим заболеванием, называемым «гипомеланоз Ито» (неполная пигментация). Последнее не является наследственным и не включает в себя кожные симптомы первой или второй стадии, характерные для ИП.
Текущие варианты лечения
В настоящее время не существует специального лечения ИП, и имеющиеся стратегии могут использоваться только для лечения отдельных симптомов, поскольку ситуация каждого пациента индивидуальна. В зависимости от состояния пациентам может потребоваться профессиональное лечение у клинического специалиста.
Обзор истории
Заболевание впервые было описано швейцарским дерматологом Бруно Блохом в 1926 году и дополнительно описано американским дерматологом Марион Сульцбергер в 1928 году. Изучал это заболевание.
У некоторых пациентов могут возникнуть проблемы со многими системами, включая нарушения, затрагивающие зрительную, скелетную и нервную системы.
По мере развития науки мы, возможно, сможем глубже понять эту загадочную генетическую вариацию и ее глубокое влияние на жизнь людей, страдающих ею. В будущем нас ждет еще много вопросов, на которые нам предстоит ответить: изменят ли эти генетические мутации наше представление о здоровье и болезнях человека?
