Language
Country/Area
No result found
Обнаружено редкое заболевание: почему у пациентов с синдромом МДП такая стянутая кожа?
Синдром МДП, полное название которого — гипоплазия нижней челюсти, глухота и синдром, подобный старению, — крайне редкое метаболическое заболевание, диагностированное в мире всего у нескольких пациентов. По информации на декабрь 2014 года, число известных случаев не превышает 12. Исследования показывают, что причиной этого синдрома может быть аномалия гена POLD1 на хромосоме 19, приводящая к дефекту важного фермента, ответственного за репликацию ДНК.
Симптомы
Клинические проявления синдрома МДП включают следующие характеристики: недоразвитие челюсти, глухота, натянутая кожа, потеря жира, низкий уровень тестостерона у мужчин, спазм сухожилия длинного пальца, приводящий к когтистости пальцев и тугоподвижности суставов.
Предварительные исследования показывают, что все известные пациенты с синдромом МДП имеют одну и ту же генетическую мутацию, которая представляет собой единственную делецию в гене POLD1, приводящую к делеции серина 605.
Генетика
Ген POLD1 экспрессируется во всех клетках, и у большинства пациентов наблюдаются спонтанные мутации гена, то есть их родители не страдают этим заболеванием. В 2014 году у итальянского пациента был зарегистрирован второй генетический вариант — новая гетерогенная мутация в экзоне 13.
Методы диагностики
Диагноз синдрома MDP обычно основывается на наблюдении клинических особенностей, что в конечном итоге подтверждается идентификацией вариантов гена POLD1 благодаря команде молекулярной генетики Фонда Национальной службы здравоохранения Родвена и Эксетера и Университета Эксетера. Эта генетическая вариация была первоначально обнаружена.
Управление болезнями
Внешний вид и рост
Пациенты с синдромом МДП выглядят нормальными при рождении и на ранних этапах развития, но с возрастом особенности становятся более очевидными в препубертатном возрасте. Медленный рост хрящей и связок приводит к появлению таких особенностей, как нос, маленький подбородок и маленькие уши. Кроме того, хрупкие голосовые связки сохраняют голос пациента высоким.
Похудение (липоатрофия)
Потеря жира является основной особенностью синдрома MDP, и на лице пациента наблюдаются значительные изменения из-за отсутствия жира. Плотная и хрупкая кожа подвергает пациентов повышенному риску травм, и любую травму необходимо лечить быстро, чтобы снизить риск заражения.
Поскольку жир не может храниться нормальным образом, особенно важно соблюдать здоровую диету с низким содержанием жиров, которая может помочь уменьшить бремя подкожного жира.
Низкий тестостерон и проблемы мужской репродуктивной системы
Некоторые пациенты мужского пола сталкиваются с проблемой неопущения яичек, а низкий уровень тестостерона является распространенным явлением. Это необходимо компенсировать с помощью заместительной терапии тестостероном, чтобы способствовать росту и половому развитию.
Глухой
Глухота — еще одна характеристика синдрома MDP. Пациенты обычно испытывают трудности с ношением слуховых аппаратов из-за маленькой формы ушей.
Проблемы со стопами
Проблемы со стопами часто вызваны прямым давлением из-за недостатка подкожного жира, что приводит к образованию корок на стопах. Ищите стельки, которые хорошо сидят и сохраняют гибкость ваших ног.
Развитие и интеллект
Хотя некоторые пациенты с синдромом МДП сталкиваются с физическими проблемами, большинство из них обладают высокими интеллектуальными способностями и активно работают в таких областях, как право, медицина и технологии. Примечательно, что у них не наблюдается возрастного умственного упадка.
Исследование
Синдром МДП был впервые диагностирован на кафедре молекулярной генетики Медицинской школы Университета Эксетера и в больнице Родвена и Эксетера. Они проводят постоянные исследования, чтобы лучше понять характеристики и методы лечения этого редкого заболевания.
Социальное и культурное влияние
Сообщается, что британский велосипедист Том Станифорд страдает от этой болезни. Его усилия также повысили осведомленность общества и внимание к синдрому МДП.
При таком редком и сложном заболевании действительно ли мы понимаем, с какими трудностями люди с синдромом МДП сталкиваются в своей жизни и своих историях?
