Language
Country/Area
No result found
Please try again with a different
query
"Never
Stop
Questioning"
Загадочный ген синдрома MDP: как мутации гена POLD1 влияют на организм человека?
<р>
Синдром МДП (гипоплазия нижней челюсти с глухотой и прогерией) — чрезвычайно редкое нарушение обмена веществ, при котором нарушается отложение жировой ткани под кожей. По статистике, на данный момент в мире зафиксировано всего несколько (менее 12) подтвержденных случаев заболевания. Последние исследования показывают, что причиной заболевания может быть мутация в гене POLD1, расположенном на 19-й хромосоме, которая приводит к нарушению работы фермента, необходимого для репликации ДНК.
Симптомы
<р> Основными клиническими проявлениями синдрома МДП являются гипоплазия нижней челюсти (маленькая челюсть), глухота, натянутая кожа, дефицит жира (уменьшение подкожного жира), низкий уровень тестостерона у мужчин, сокращение длинных сухожилий пальцев ног, приводящее к образованию когтеобразных пальцев и тугоподвижности суставов. Эти симптомы становятся более выраженными с возрастом, особенно до наступления половой зрелости.Генетика
<р> У всех пациентов с диагнозом синдром МДП в настоящее время наблюдается постоянная генетическая мутация, представляющая собой единичную кодирующую делецию в гене POLD1, приводящую к потере серина в позиции 605. Это изменение ухудшает активность ДНК-полимераз, но оказывает относительно незначительное влияние на корректирующие экзонуклеазы. В 2014 году у пациента в Италии был зарегистрирован второй генетический вариант — недавно обнаруженная гетероплазматическая мутация в экзоне 13 (R507C). В большинстве случаев это спонтанные генные мутации, то есть родители пациента обычно не подвержены заболеванию.Методы диагностики
<р> Диагноз синдрома МДП основывается в первую очередь на клинических признаках и может быть подтвержден путем тестирования на мутации в гене POLD1. Биогенетические группы, такие как из Королевской больницы Девона и Университета Эксетера в Великобритании, предлагают этот генетический тест и впервые определили его генетическую причину.Управление и уход
Управление внешним видом
<р> Внешность при рождении нормальная, но с возрастом черты лица становятся более выраженными. Лечение направлено в первую очередь на устранение дефицита жира и медленного роста хрящей и связок. Распространенные проблемы включают маленькие носы, маленькие челюсти и маленькие уши. Из-за недостаточного развития хрящей голос может быть высоким.У пациентов с недостаточным количеством жира контуры лица могут существенно измениться, а недостаток жира вокруг глаз может привести к сухости глаз и невозможности закрыть глаза во время сна.
Управление дефицитом жиров
<р> Поскольку жир не может накапливаться под кожей, особенно важно соблюдать здоровую диету. Рекомендуется выбирать диету с низким содержанием жиров и избегать употребления слишком большого количества жиров. Физические упражнения также имеют решающее значение для повышения эффективности инсулина.Симптомы низкого уровня тестостерона
<р> У пациентов мужского пола яички могут не опуститься и могут наблюдаться симптомы низкого уровня тестостерона, большинство из которых может привести к бесплодию из-за недостаточного развития яичек. Соответствующее лечение для этих пациентов может включать рассмотрение заместительной терапии тестостероном.Нарушение роста и слуха
<р> Хотя первоначальное описание синдрома МДП указывало на низкий рост, многие страдающие этим заболеванием люди имеют нормальный рост. Нарушение слуха вызвано плохой работой нервов, и пациенты часто испытывают трудности с ношением слуховых аппаратов из-за маленьких ушей.Многие люди с синдромом МДП демонстрируют хорошие интеллектуальные способности и не испытывают существенного снижения своих жизненных ожиданий.
Проблемы с ногами и лечение зубов
<р> У больных людей могут развиться различные проблемы со стопами, такие как огрубение кожи и когтистые пальцы из-за недостатка подкожного жира. Лечение зубов требует раннего удаления скученных зубов, чтобы избежать ортодонтических проблем в будущем.Исследования и перспективы на будущее
<р> Диагностика синдрома МДП была в основном завершена исследователями Медицинской школы Эксетерского университета в Великобритании. Нельзя игнорировать социальное и культурное влияние на пациентов. Например, сообщалось, что британский паравелосипедист Том Стэнифорд страдал от этого заболевания. <р> Хотя характеристики и проблемы синдрома МДП могут осложнить жизнь людям с этим расстройством, ученые и медицинские специалисты продолжают проводить исследования, чтобы улучшить наше понимание и лечение этого расстройства. Мы не можем не задаться вопросом, какую роль генетические мутации играют в других редких заболеваниях и как будущие исследования изменят наш подход к медицине?Trending Knowledge
Проблемы диеты с низким содержанием жиров: как люди с синдромом MDP справляются с дефицитом жиров?
В области медицины синдром МДП (дисплазия нижней челюсти с глухотой и прогероидными чертами) является чрезвычайно редким заболеванием обмена веществ, на сегодняшний день во всем мире подтверждено мене
nan
Магнитооптический диск (МО)-это оптический диск, который может писать и переписывать данные на магнитооптическом диском.Хотя эта технология подвергается разработке с 1983 года, в последние годы приме
Обнаружено редкое заболевание: почему у пациентов с синдромом МДП такая стянутая кожа?
Синдром МДП, полное название которого — гипоплазия нижней челюсти, глухота и синдром, подобный старению, — крайне редкое метаболическое заболевание, диагностированное в мире всего у нескольких пациент