Language
Country/Area
No result found
Код ушей, глаз и суставов: как болезнь Стиклера влияет на наши чувства?
Синдром Стиклера — это группа редких генетических заболеваний, поражающих соединительную ткань, в частности коллаген. Характеристики этого состояния включают заметные аномалии лица, проблемы со зрением, потерю слуха, а также проблемы с суставами и костями. Синдром Стиклера был впервые изучен и описан Гуннаром Б. Стиклером в 1965 году, и по мере развития науки это состояние становится все лучше изучено.
Симптомы и характеристики
Люди с синдромом Стиклера испытывают различные симптомы. У некоторых людей могут отсутствовать явные признаки, в то время как у других могут быть некоторые или все из следующих характеристик. Проявления этих характеристик могут варьироваться от легких до тяжелых.
Примечательной особенностью является слегка приплюснутый вид лица больного, обусловленный недоразвитием костей средней зоны лица.
Это явление может быть вызвано недостаточным развитием, в том числе мелких скул и переносицы. Кроме того, у детей с болезнью Стиклера имеется общая физиологическая особенность, называемая последовательностью Пьера Робина, которая включает U- или V-образную расщелину неба и слишком большой язык, что может влиять на их способность глотать. Что касается зрения, у многих людей с болезнью Стиклера часто развивается близорукость высокой степени, и они могут подвергаться риску развития глаукомы, разрывов или отслоений сетчатки.
Проблемы с глазами, ушами и суставами
Проблемы с глазами у всех с синдромом Стиклера разные. Пациенты с генами COL2A1 и COL11A1 имеют уникальный внешний вид стекловидного тела глаз, в то время как пациенты с неглазными типами могут не иметь такого эффекта. Со временем у пациентов могут возникнуть боли в суставах, аномалии костей и сколиоз, а также другие проблемы.
Люди с болезнью Стиклера часто имеют чрезвычайно гибкие суставы, что приводит к раннему началу артрита, который ухудшается с возрастом.
Кроме того, у пациентов с синдромом Стиклера может наблюдаться разная степень потери слуха, а у некоторых может даже наблюдаться прогрессирующая потеря слуха. Если школа не будет должным образом проинформирована и не предоставит необходимую помощь, это может привести к трудностям в обучении, не связанным с умственной отсталостью.
Причина и генетика
Считается, что болезнь Стиклера вызвана мутациями в нескольких генах коллагена, которые возникают преимущественно во время развития плода. Это автодоминантный признак, не зависящий от пола, то есть каждый ребенок человека с этим заболеванием имеет 50% шанс унаследовать его.
Гены, которые были идентифицированы как связанные с болезнью Стиклера, включают COL11A1, COL11A2 и COL2A1, которые имеют решающее значение для производства коллагена.
Мутации в этих генах, которые участвуют в производстве, переработке или сборке коллагена, приводят к повреждению структуры и прочности соединительной ткани, что характерно для болезни Стиклера. Тем не менее, все еще есть пациенты с необнаруженными мутациями в этих известных генах, что позволяет предположить, что могут существовать и другие неоткрытые гены, вызывающие это заболевание.
Диагностика и лечение
Диагноз болезни Стиклера обычно ставится на основании генетического тестирования и профессиональной медицинской оценки. Что касается лечения, оно может включать сотрудничество мультипрофессиональной команды, включающей анестезиологов, височно-нижнечелюстных лицевых хирургов, отоларингологов, офтальмологов, различных терапевтов и т. д., чтобы потребности пациента могли быть полностью удовлетворены.
Для людей с синдромом Стиклера очень важны регулярные осмотры у специалиста, особенно в отношении зрения и слуха.
Это комплексное лечение помогает улучшить качество жизни пациентов и уменьшить влияние их симптомов. Стоит отметить, что болезнь Стиклера возникла десятилетия назад, и исследования продолжают расти.
Заключение
Поскольку наше понимание болезни Стиклера продолжает углубляться, мы также лучше понимаем ее глубокое влияние на повседневную жизнь пациентов. Столкнувшись с таким сложным заболеванием, включающим множество сенсорных и медицинских проблем, мы не можем не задаться вопросом: как общество может еще больше улучшить качество жизни этих пациентов, оказывая им поддержку и лечение?
