Language
Country/Area
No result found
Please try again with a different
query
"Never
Stop
Questioning"
Тайна болезни Стиклера: каковы неизвестные особенности этого редкого генетического заболевания?
<р>
Синдром Стиклера — это группа редких генетических заболеваний, которые в первую очередь поражают соединительную ткань, в частности коллаген. Заболевание является подтипом коллагенопатии и характеризуется значительными деформациями лица, проблемами со зрением, потерей слуха, а также проблемами с суставами и костями. Это заболевание продолжает привлекать внимание медицины с тех пор, как его впервые изучил и описал Гуннар Б. Стиклер в 1965 году.
Болезнь Стиклера, COL2A1 (75% случаев)
Болезнь Стиклера, COL11A1
Болезнь Стиклера, COL11A2 (неглазная)
Болезнь Стиклера, COL9A1 (рецессивный вариант)
Болезнь Стиклера, COL9A2 (рецессивный вариант)
Болезнь Стиклера, COL9A3 (рецессивный вариант)
Болезнь Стиклера, LOX3 (рецессивный, зарегистрировано всего 7 случаев)
Уход
<р>
Лечение болезни Стиклера обычно требует участия многопрофильной команды, в которую входят анестезиологи, челюстно-лицевые хирурги, отоларингологи, офтальмологи, окулисты, аудиологи, логопеды, специалисты по трудотерапии, физиотерапевты, а также терапевты и ревматологи и т. д.
Признаки и симптомы
<р> Признаки и симптомы у людей с болезнью Стиклера различаются. У некоторых людей явных признаков может не быть, в то время как у других могут проявляться некоторые или все из следующих характеристик. Одной из примечательных особенностей является уплощение черт лица, вызванное недоразвитием костей средней части лица, таких как скулы и переносица.<р> Кроме того, у многих людей с болезнью Стиклера наблюдается сильная близорукость. Форма глаза делает таких пациентов восприимчивыми к повышенному внутриглазному давлению (высокому кровяному давлению внутри глаза), что может привести к глаукоме и отслоению сетчатки. В то же время синдром может сопровождаться осложнениями со стороны глаз, такими как катаракта.У детей, в частности, распространенной особенностью является «последовательность Пьера Робена», которая характеризуется U- или V-образной расщелиной неба и относительно маленькой нижней челюстью, что приводит к чрезмерно большому языку.
Причины
<р> Считается, что причина болезни Стиклера связана с мутациями в нескольких генах коллагена во время развития плода. Это нейтральный по полу аутосомно-доминантный признак, что означает, что при каждой беременности у женщины, страдающей этим заболеванием, есть 50% вероятность передать его своему потомству.Генетика
<р> Мутации, ответственные за болезнь Стиклера, обычно возникают в генах COL11A1, COL11A2 и COL2A1, которые участвуют в синтезе коллагенов типа II и типа XI. Таким образом, мутации в любом из этих генов могут нарушить выработку и сборку коллагена, что, в свою очередь, влияет на развитие костей и других соединительных тканей.Хотя было выявлено три гена, вызывающих болезнь Стиклера, не у всех заболевших людей есть мутации во всех трех генах, поэтому могут быть и другие неизвестные гены.
Диагноз
<р> Различные типы болезни Стиклера диагностируются в основном с помощью генетического тестирования. В зависимости от того, какие гены коллагена задействованы, болезнь Стиклера классифицируется на следующие типы: <ул>История
<р> Среди ученых, связанных с открытием синдрома, были: Б. Дэвид (медицина), Гуннар Б. Штиклер, Г. Вайссенбахер и Эрнст Цвеймюллер. <р> Что касается прогресса в исследованиях и будущих вариантов лечения болезни Стиклера, возможно, по мере развития науки появятся новые объяснения, которые позволят людям задуматься о том, какую роль такие заболевания играют в нашей жизни?Trending Knowledge
Код ушей, глаз и суставов: как болезнь Стиклера влияет на наши чувства?
Синдром Стиклера — это группа редких генетических заболеваний, поражающих соединительную ткань, в частности коллаген. Характеристики этого состояния включают заметные аномалии лица, проблемы со зрение
Магия соединительных тканей: как болезнь Стиклера раскрывает секреты коллагена
Болезнь Стиклера — это группа редких генетических заболеваний, которые преимущественно поражают соединительную ткань, особенно коллаген. Он принадлежит к подтипам коллагенопатий, в частности к типам I