Language
Country/Area
No result found
Скрытая сверхсила печени: как синдром Жильбера влияет на метаболизм билирубина?
Синдром Гилберта (СГ), заболевание, вызванное генетической мутацией, из-за которой печень медленнее метаболизирует билирубин, поражает примерно 5% американцев. Хотя многие люди не испытывают никаких симптомов на протяжении всей своей жизни, иногда из-за стресса, физических упражнений или голодания может возникнуть легкое пожелтение кожи или белков глаз, известное как желтуха. Этот симптом впервые описал французский врач Жильбер в 1901 году, но до сих пор ему не уделялось должного внимания. Почему?
"Синдром Жильбера обычно характеризуется повышенным уровнем свободного билирубина в крови, но обычно не вызывает никаких последствий для здоровья."
Признаки и симптомы синдрома Жильбера
У большинства пациентов с синдромом Жильбера единственным симптомом является легкая желтуха. Это состояние обычно более заметно во время физических упражнений, психического стресса, голодания или инфекции. На самом деле это состояние доброкачественное и не вызывает других проблем со здоровьем. В более тяжелых случаях может возникнуть системное пожелтение кожи и белков глаз.
Кроме того, синдром Жильбера также может быть связан с детоксицирующей способностью некоторых лекарств. Например, противораковый препарат иринотекан вызывает у пациентов тяжелую диарею и нейтропению.
"Считается, что незначительно повышенный уровень билирубина связан со снижением заболеваемости хроническими заболеваниями, особенно сердечно-сосудистыми заболеваниями".
Сердечно-сосудистые эффекты
Синдром Гилберта позволяет сделать интересный вывод: у пациентов может сохраняться определенная степень здоровья сердечно-сосудистой системы, даже если определенные функции печени не функционируют должным образом. Кроме того, многочисленные исследования показали, что люди с синдромом Жильбера, у которых слегка повышен уровень билирубина, имеют более низкие показатели сердечно-сосудистых заболеваний и диабета 2 типа. Это может быть связано с антиоксидантными свойствами билирубина.
"Некоторые исследования даже показали, что билирубин играет потенциальную защитную роль во многих показателях здоровья сердечно-сосудистой системы".
Причина и генетика
Синдром Жильбера вызван мутациями гена UGT1A1, который вырабатывает фермент, превращающий билирубин в его растворимую форму. Лица с этим заболеванием обычно имеют только 30% нормальной активности ферментов и, следовательно, не могут эффективно метаболизировать билирубин, что приводит к легкой гипербилирубинемии.
Интересно, что это генетическое заболевание обычно передается ауторецессивным путем, но некоторые варианты могут передаваться и аутодоминантным путем. Это означает, что даже если только один из родителей является носителем аномального гена, у ребенка все равно может наблюдаться это заболевание.
Диагностика и лечение
Диагноз синдрома Жильбера ставится в первую очередь на основании анализов крови, особенно тестов на неконъюгированный билирубин. Обычно у пациентов с СГ уровень неконъюгированного билирубина значительно повышается даже после 48-часового голодания.
Обычно синдром Жильбера не требует никакого лечения, если только не возникает значительная желтуха, и в этом случае можно рассмотреть возможность применения фенобарбитала для связывания билирубина.
"Хотя синдром Жильбера обычно не вызывает серьезных проблем, исследования его последствий для здоровья продолжаются".
Направления будущих исследований
Недавние исследования начали уделять внимание уровню витаминов у пациентов с синдромом Жильбера и показали, что у них обычно низкий уровень витамина D и фолиевой кислоты. Между тем, текущие исследования изучают потенциальную пользу для здоровья антиоксидантных и противовоспалительных эффектов билирубина. Эти результаты могут открыть новые возможности для будущего клинического ведения и лечения синдрома Жильбера.
Подводя итог, можно сказать, что синдром Жильбера — это не просто распространенное, но часто упускаемое из виду заболевание, но оно также может в некотором смысле принести пользу для здоровья. Но почему небольшое увеличение билирубина связано с улучшением многих показателей здоровья?
