Language
Country/Area
No result found
Тайна болезни Шарко-Мари-Тута: как она влияет на неврологию?
Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) — это наследственная моторная и сенсорная нейропатия, характеризующаяся преимущественно прогрессирующей потерей мышечной ткани и тактильного восприятия. Заболевание является одним из наиболее распространенных наследственных неврологических заболеваний, которым страдает примерно один из 2500 человек. ШМТ названа в честь трех ученых-медиков, которые первыми описали это заболевание: французского врача Жана-Мартена Шарко, его ученика Пьера Мари и британского врача Говарда Генри Тьюса. Хотя в настоящее время лечения не существует, соответствующий уход имеет решающее значение для пациентов, стремящихся сохранить функцию.
Симптомы и признаки
Симптомы ШМТ обычно появляются в раннем детстве или раннем взрослом возрасте, но могут развиться и в более позднем возрасте. Некоторые пациенты могут даже не испытывать симптомов, пока им не исполнится тридцать или сорок лет.
Наиболее частым начальным симптомом является опущение стопы или полая стопа, которая может сопровождаться сужением, постоянным сгибанием пальцев стопы.
По мере прогрессирования заболевания мышечная ткань под ногами атрофируется, что приводит к появлению «журавлиных ног» или «бутылки шампанского», слабости в кистях и предплечьях. Люди с этим заболеванием часто теряют осязание, в первую очередь в ступнях, лодыжках и руках. Кроме того, у пациентов с ШМТ могут наблюдаться такие симптомы, как скрытая эпилепсия, нарушения зрения и слуха, а также сколиоз.
ШМТ может усугубляться эмоциональным стрессом или беременностью. В большинстве случаев интенсивность этих симптомов и поражений варьируется, а некоторые люди вообще не испытывают боли, но когда боль возникает, она может существенно повлиять на качество повседневной жизни.
Причины и классификация
Болезнь Шарко-Мари-Тута вызвана генетическими мутациями, которые приводят к дефектам нервных белков. Большинство мутаций ШМТ поражают миелин, а некоторые - аксоны.
Наиболее распространенной причиной (70–80%) является большая дупликация гена PMP22 на 17 хромосоме.
ШМТ можно разделить на несколько типов в зависимости от пораженных генов, включая ШМТ1, ШМТ2 и Х-связную ШМТ. Среди них ШМТ2 называется аксональной нейропатией из-за дегенерации нервных аксонов, тогда как Х-контактная ШМТ возникает из-за дисфункции коннексина, вызванной мутациями гена GJB1;
Методы диагностики
Диагностика ШМТ требует таких методов, как исследование проводимости нервов, биопсия нервов и тестирование ДНК. Хотя тестирование ДНК может обеспечить четкий диагноз, не все генетические маркеры известны.
Диагностика обычно начинается со слабости нижних конечностей пациента или деформации стопы. Эти симптомы, такие как свисание стопы, высокая полая полость и т. д., могут быть самыми ранними тревожными признаками.
Невролог поставит диагноз на основании семейного анамнеза пациента, поскольку ШМТ является наследственным заболеванием, но отсутствие анамнеза в семье не означает, что диагноз исключен.
Лечение и управление
Для пациентов с ШМТ поддержание движений и мышечной силы является наиболее важной целью. Поэтому большую помощь окажет межпрофессиональная командная работа, такая как физиотерапия, трудотерапия и использование ортопедических изделий.
Подходящая обувь очень важна для пациентов с ШМТ, но из-за высокого свода стопы, деформаций и т. д. поиск подходящей обуви часто является проблемой.
Пациентам с ШМТ также может потребоваться хирургическое вмешательство, например, исправление деформаций стопы. Такая операция может помочь стабилизировать стопу и исправить проблемы, которые со временем меняются.
Прогноз и размышления
Прогрессирование и тяжесть симптомов ШМТ варьируются от пациента к пациенту. Некоторые пациенты живут почти бессимптомно, практически не оказывая влияния на их здоровье. Другими словами, хотя на продолжительность жизни большинства людей это не повлияет, влияние ШМТ на качество жизни пациентов нельзя игнорировать.
Итак, перед лицом этого трудно поддающегося лечению генетического заболевания, какие еще идеи мы можем извлечь из него, чтобы улучшить качество жизни пациентов?
