Language
Country/Area
No result found
Раскрывая нейрогенетику: как мутации при болезни Шарко-Мари-Тута вызывают это расстройство?
Болезнь Шарко–Мари–Тута (БШМТ) — наследственная моторная и сенсорная невропатия, которая в первую очередь поражает периферическую нервную систему и характеризуется прогрессирующей потерей мышечной ткани и осязания с течением времени. Это заболевание является наиболее распространенным наследственным неврологическим расстройством, поражающим примерно одного из 2500 человек. Болезнь названа в честь французского врача Жана-Мартена Шарко, его ученика Пьера Мари и англичанина Говарда Генри Тута. Известного лечения не существует, и основная забота сосредоточена на реабилитации и поддержании функций.
Признаки и симптомы болезни
Симптомы болезни Шарко-Миттера обычно проявляются в детстве или раннем подростковом возрасте, но у некоторых людей симптомы могут не проявляться до 30 или 40 лет. Первыми симптомами обычно являются «падающие стопы» или высокие своды стоп, сопровождающиеся орлиными пальцами, из-за чего пальцы ног часто сгибаются. Атрофия мышечной ткани нижних конечностей может привести к тому, что ноги станут похожи на «ноги журавля» или «перевернутые винные бутылки». По мере прогрессирования заболевания может развиться слабость в кистях рук и предплечьях.
«Первоначальные симптомы болезни Шарко-Миттера включают потерю чувствительности и связанную с ней атрофию мышц, а также затруднение движений».
Причины
Возникновение ШМТ в основном обусловлено мутацией генов нейронных белков, которая нарушает передачу нервных сигналов. Наиболее распространенной причиной является крупная дупликация гена PMP22, расположенного на коротком плече хромосомы 17, которая встречается в 70–80% случаев. Кроме того, мутации в гене MFN2, расположенном на хромосоме 1, также связаны с патогенезом ШМТ.
Диагностика и классификация
Диагноз ШМТ может быть подтвержден с помощью тестов скорости нервной проводимости, биопсии нерва и анализа ДНК. Поскольку это заболевание является генетическим, важно также понимать историю болезни. С точки зрения классификации ШМТ неоднородна и делится на несколько типов и подтипов в зависимости от различных мутаций.
Управление и терапия
Для людей с болезнью Шарко-Митта сохранение подвижности, мышечной силы и гибкости часто является наиболее важной целью лечения. Поэтому настоятельно рекомендуется профессиональная многопрофильная командная работа, включая трудотерапию, физиотерапию и, возможно, даже хирургическое вмешательство. Правильная обувь имеет решающее значение для пациентов с болезнью Шарко-Миттала. Однако из-за высокого свода стопы и когтеобразных пальцев пациентам часто бывает сложно подобрать подходящую обувь.
Прогноз
Симптомы ШМТ значительно различаются по степени тяжести, и у людей с одним и тем же типом заболевания могут наблюдаться разные симптомы. Многие пациенты способны вести нормальную жизнь, практически не испытывая никаких симптомов. Согласно данным современных исследований, продолжительность жизни в большинстве случаев болезни Шарко-Митчелла существенно не меняется.
По мере того, как мы глубже изучаем болезнь Шарко-Мари-Тута и генетические мутации, лежащие в ее основе, мы не можем не задаться вопросом: как в будущем технологии изменят качество жизни этих пациентов по мере развития генетики и методов лечения? появляться?
