Language
Country/Area
No result found
Тайна редкого заболевания: почему в зрелом возрасте обостряется порфирия типа кожи (ПКТ)?
Кожная порфирия (ПКП) является наиболее распространенным из всех подтипов порфириаза и характеризуется внезапным появлением кожных симптомов во взрослом возрасте. Возникновение этого заболевания часто связано с дефицитом ключевого фермента в организме: уропорфириногендекарбоксилазы (УРОД). Недостаток этого фермента может привести к накоплению порфириновых соединений в организме, что, в свою очередь, может вызвать различные проблемы с кожей.
Симптомы кожной порфирии часто включают образование волдырей и шелушение кожи, особенно на участках, которые подвергаются сильному воздействию солнечного света, таких как лицо и руки.
Симптомы и признаки
Основными симптомами ПКП являются волдыри и язвы на коже, которые обычно возникают при длительном пребывании на солнце. У многих пациентов, когда они обращаются за медицинской помощью, на лице, руках, предплечьях и икрах появляются волдыри или раны. Эта поврежденная кожа заживает медленно и легко оставляет шрамы. Помимо волдырей у пациентов может также наблюдаться гиперпигментация кожи или усиленный рост волос.
Дефицит витаминов и минералов
У пациентов с ПКТ часто наблюдается дефицит некоторых витаминов и минералов, особенно бета-каротина, витамина А и витамина С. Эти витамины играют важную роль в антиоксидантной защите, снижая окислительный стресс, вызываемый порфиринами.
Исследования показали, что прием этих трех витаминов может помочь уменьшить тяжесть образования волдырей.
Генетические факторы
Около 20% случаев ПКП вызваны наследственными мутациями, которые влияют на ген UROD, что, в свою очередь, снижает активность фермента. Большинство случаев ПКП являются спорадическими и не связаны с явной генетической наследственностью. Было обнаружено, что мутации гена HFE могут вызывать перегрузку железом, и у таких пациентов повышается риск развития ПКП.
Причины и отягчающие факторы
Помимо генетических факторов, такие факторы, как инфицирование вирусом гепатита С, алкоголизм, избыток железа и воздействие определенных химических веществ, могут усугубить развитие симптомов ПКП. Понимание этих усугубляющих факторов поможет пациентам лучше контролировать свое состояние.
Диагностика и лечение
Диагностика ПКП основывается не только на наличии кожных симптомов, но также требует лабораторных исследований для подтверждения высокого уровня уропорфиринов в моче. Лечение пациентов в основном заключается в избегании возможных провоцирующих факторов, таких как солнечный свет, алкоголь и железо, а также в контроле содержания железа в организме с помощью таких методов, как кровопускание. Важно, чтобы пациент, инфицированный также гепатитом С, лечил эту инфекцию. Эпидемиология
Распространённость ПКП составляет примерно 1 на 10 000 человек, при этом около 80% случаев являются спорадическими. Поскольку у многих заболевших симптомы отсутствуют, точную оценку распространенности заболевания провести сложно.
Выявление основных причин ПКТ может помочь большему количеству пациентов получить эффективные варианты лечения.
Кожная порфирия (ПКП) остается загадкой для многих людей. Скрывают ли эти болезни, которые внезапно проявляются во взрослом возрасте, более глубокие проблемы со здоровьем, которые заслуживают дальнейшего изучения?
