Language
Country/Area
No result found
Что такое идиопатическая гиперсомния? Как она изменила вашу жизнь?
Идиопатическая гиперсомния (ИГ) — неврологическое расстройство, характеризующееся чрезмерной сонливостью и чрезмерной дневной сонливостью (СДС). Заболевание было впервые описано Бедрихом Ротом в 1976 году и может быть разделено на две формы: многосимптомную и моносимптомную. Как правило, это состояние проявляется в раннем взрослом возрасте, и большинство пациентов с диагнозом ИГ страдают этим заболеванием в течение многих лет до постановки диагноза. По информации на август 2021 года, в настоящее время FDA США одобрило один препарат для лечения ИГ — Xywav, представляющий собой пероральный раствор кальция, магния, калия и натрия обатина. Кроме того, существует несколько методов лечения, не предусмотренных инструкцией, в первую очередь это одобренные FDA препараты для лечения нарколепсии.
Идиопатическая гиперсомния, которую также называют ИГ, ИГС или первичной гиперсомнией, относится к группе расстройств сна, называемых центральными гиперсомниями.
Симптомы и признаки
Распространенными симптомами среди пациентов с ИГ являются чрезмерная дневная сонливость, инертность сна, затуманенность сознания и большая продолжительность сна. Чрезмерная дневная сонливость характеризуется постоянной усталостью в течение дня и недостатком энергии даже после достаточного ночного сна. Пациенты часто спят несколько раз в течение дня и чувствуют сильную сонливость во время вождения, работы, еды или общения с людьми.
Инерция сна — это состояние крайней трудности пробуждения, сопровождающееся непреодолимым желанием снова заснуть.
Также распространены другие симптомы гиперсомнии, такие как трудности с концентрацией внимания, аномальные мыслительные процессы и нарушения речи. Люди с ИГ могут чувствовать забывчивость, спутанность сознания или неспособность ясно мыслить.
Обсуждение причин
В отличие от нарколепсии, причина которой известна (аутоиммунное разрушение), первопричина ИГ остается неизвестной. Исследователи выявили некоторые отклонения, связанные с ИГ, в экспериментальных исследованиях на животных, которые могут помочь в дальнейшем прояснить причину этого заболевания. ИГ также связана с дисфункцией норадреналиновой системы и снижением уровня гистамина в спинномозговой жидкости.
Диагностический процесс
Идиопатическая гиперсомния не имеет четко определенных биомаркеров. Чтобы точно диагностировать ИГ, врачи обычно исключают другие возможные причины чрезмерной дневной сонливости. При диагностике ИГ обычно требуется проведение нескольких тестов для получения объективных данных, включая множественный тест латентности сна (MSLT). Однако исследования показали, что достоверность теста MSLT сомнительна, и у многих пациентов с ИГ по-прежнему проявляются симптомы ИГ, даже если результаты их тестов нормальные.
Управление и лечение
Поскольку основные механизмы ИГ до конца не изучены, лечение в первую очередь направлено на устранение симптомов. В августе 2021 года препарат Xywav стал первым препаратом для лечения ИГ, одобренным FDA. Кроме того, многие стимуляторы, используемые при нарколепсии, также применяются при лечении ИГ.
Стимуляторы центральной нервной системы являются основой лечения чрезмерной дневной сонливости, и их основной эффект заключается в увеличении выброса дофамина.
Однако стимулирующие средства, как правило, менее эффективны при ИГ и могут плохо переноситься. Помимо медикаментозной терапии, когнитивно-поведенческая терапия (КПТ) также считается полезной для улучшения эмоционального состояния и самоэффективности пациентов с ИГ.
Влияние на качество жизни
Влияние ИГ на работу, образование и качество жизни может быть значительным. Пациентам часто приходится корректировать свой образ жизни, чтобы избегать ситуаций, в которых сонливость может быть опасна, например, работы, сопряженной с высоким риском, или вождения автомобиля. Исследования показывают, что люди с ИГ подвергаются более высокому риску при таких видах деятельности, чем люди с апноэ во сне или тяжелой бессонницей.
Эпидемиологический статус
Симптомы ИГ обычно начинаются в подростковом или молодом возрасте и могут ухудшаться в первые несколько лет, но обычно остаются стабильными на момент постановки диагноза. Согласно эпидемиологическим данным, ИГ имеет более выраженную женскую тенденцию (1,8/1), а частота семейных случаев колеблется от 25% до 66%, но характер наследования не ясен.
Будущие направления исследований
В настоящее время лечение ИГ все еще находится на стадии изучения, и в настоящее время разрабатываются многие новые методы исследования и терапии, включая изучение рецепторов ГАМК и применение технологии неинвазивной стимуляции мозга. Эти исследования могут улучшить качество жизни пациентов с ИГ.
Хотя ИГ считается редким заболеванием, его влияние на пациентов и их семьи огромно. Как людям следует лечить эти редкие заболевания?
