Language
Country/Area
No result found
Please try again with a different
query
"Never
Stop
Questioning"
Что такое болезнь Штаргардта? Как генетический дефект приводит к дегенерации сетчатки?
<р>
Болезнь Штаргардта — наиболее распространенное наследственное моногенное заболевание сетчатки, в основном вызванное функциональными дефектами гена ABCA4. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и вызывает прогрессирующую потерю зрения в подростковом или взрослом возрасте. Главной особенностью болезни Штаргардта является дегенерация желтого пятна — области сетчатки, отвечающей за центральное зрение.
Ранние симптомы болезни Штаргардта включают нечеткость зрения, слепые пятна и повышенную чувствительность к свету.
Симптомы и признаки
<р> Симптомы обычно проявляются в подростковом или раннем взрослом возрасте и могут начать развиваться до 20 лет. Основным симптомом является снижение зрения, которое невозможно скорректировать с помощью очков. Больные часто испытывают трудности с чтением деталей или четким видением удаленных предметов. Другие симптомы включают волнообразное зрение, слепые пятна, размытость, потерю восприятия глубины, чувствительность к яркому свету, нарушение цветового зрения и плохую адаптацию к тусклым условиям (задержка адаптации к темноте). Эти симптомы значительно различаются у разных людей, и скорость потери зрения также различается.Генетика
<р> Диагностика болезни Штаргардта всегда основывалась на наблюдении и обследовании глаз, пока недавнее развитие генетического тестирования не сделало это заболевание более сложным. Болезнь Штаргардта (STGD1) вызывается биаллельными мутациями в гене ABCA4, в то время как другие имитаторы болезни Штаргардта (STGD3 и STGD4) вызываются дефектами в генах PROM1 или ELOVL4 и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Эти варианты генов могут не только влиять на зрение, но и быть связаны с другими заболеваниями сетчатки, такими как пигментный ретинит, дегенерация колбочек и палочек и возрастная дегенерация желтого пятна. Патофизиология <р> При STGD1 генетический дефект приводит к тому, что транспортер АТФ-связывающей бороздки (ABCA4) в сетчатке не функционирует должным образом. Это ускоряет выработку токсичных димеров витамина А, образование которых считается основной причиной развития патологии. Когда эти димеры повреждают клетки сетчатки, в пигментном эпителии сетчатки появляются флуоресцентные гранулы, называемые липофусцином, как отражение повреждения. Другой тип, STGD4, вызывается мутациями в гене ELOVL4, что приводит к появлению пигментации, напоминающей куколку.Диагноз
<р> Диагностика болезни Штаргардта обычно основывается на клиническом анамнезе и физическом обследовании, часто с использованием щелевой лампы. Обнаружение характерных признаков может послужить руководством для дальнейших исследований с использованием методов визуализации, таких как сканирующая лазерная томография глазного дна, оптическая когерентная томография и электрофизиологические исследования. В некоторых случаях для подтверждения диагноза и избежания постановки неправильных диагнозов также проводится генетическое тестирование. Уход <р> В настоящее время генной терапии болезни Штаргардта не существует, но офтальмологи рекомендуют несколько мер для потенциального замедления прогрессирования заболевания, таких как снижение воздействия на сетчатку вредного ультрафиолетового света, отказ от чрезмерного потребления витамина А и поддержание хорошего общего состояния здоровья. Исследования показали, что у некоторых пациентов улучшается зрение благодаря лечению с использованием стволовых клеток, полученных из костного мозга. Эффекты такого лечения могут включать перенос органелл (например, митохондрий и лизосом) и удаление токсичных побочных продуктов витамина А.Прогноз
<р> Долгосрочный прогноз болезни Штаргардта варьируется в зависимости от возраста пациента на момент начала заболевания и генетического варианта. Хотя у большинства пациентов со временем развивается полная слепота, периферическое зрение обычно остается относительно сохранным. Некоторые люди с поздним началом заболевания способны сохранять хорошее зрение и продолжать свою повседневную деятельность в течение более длительного периода времени. Эпидемиология <р> По данным проспективного эпидемиологического исследования 2017 года, болезнь Штаргардта встречается примерно у 1–1,28 случаев на 10 000 человек, что указывает на относительную редкость заболевания.Прогресс исследований
<р> В настоящее время проводится множество клинических испытаний, и возможные методы лечения включают генную терапию, терапию стволовыми клетками и лекарственную терапию, направленные на проверку безопасности и эффективности различных методов лечения. Эти исследования представляют собой проблеск надежды на лечение болезни Штаргардта, особенно в том, что касается генной терапии и имплантации сетчатки. <р> Остается еще много вопросов, на которые предстоит ответить относительно болезни Штаргардта и будущих возможностей ее лечения, например: в какой степени мы можем улучшить качество жизни пациентов с болезнью Штаргардта?Trending Knowledge
аскройте тайну болезни Штаргардта и узнайте о ее генетических вариациях и о том, как они влияют на зрение
Болезнь Штаргардта — наиболее распространенное наследственное моногенное заболевание сетчатки, которое в основном характеризуется прогрессирующим ухудшением зрения и обычно начинается у подростков или
очему у некоторых людей с болезнью Штаргардта симптомы не проявляются до наступления зрелого возраста
Болезнь Штаргардта — наиболее распространенное наследственное моногенное заболевание сетчатки, известное своей скрытой природой и генетическими особенностями. Хотя у многих пациентов проблемы со зрени