Bệnh bạch cầu lymphocytic mãn tính (CLL) là một loại ung thư ảnh hưởng đến máu và tủy xương. Bệnh xảy ra khi tủy xương sản xuất quá nhiều tế bào lympho, một loại tế bào bạch cầu. Ở giai đoạn đầu của bệnh CLL, nhiều người không có bất kỳ triệu chứng nào. Mặc dù một số người có các triệu chứng như sốt, mệt mỏi, đổ mồ hôi đêm và sụt cân, nhưng những triệu chứng này thường trở nên trầm trọng hơn theo thời gian.
Người ta báo cáo rằng khoảng 10% trường hợp mắc CLL có liên quan chặt chẽ đến di truyền trong gia đình, cho thấy tiền sử gia đình có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
Trong quá trình điều trị CLL, các chuyên gia y tế thường dựa vào xét nghiệm máu để xác định xem số lượng tế bào lympho có quá cao hay không và liệu có các dấu hiệu khác hay không, chẳng hạn như sự hiện diện của "tế bào nhuộm". Khi bệnh nhân mắc bệnh này không biểu hiện triệu chứng, bác sĩ thường đề nghị phương pháp theo dõi thay vì can thiệp ngay lập tức.
Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng tiền sử gia đình là một yếu tố nguy cơ quan trọng đối với bệnh CLL. Nếu một thành viên trong gia đình mắc bệnh, nguy cơ mắc bệnh của các thành viên khác trong gia đình sẽ tăng đáng kể. Ngoài ra, việc tiếp xúc với một số hóa chất, bức xạ, v.v. cũng được cho là làm tăng nguy cơ mắc bệnh này.
Sự tiến triển của các triệu chứng thường đi kèm với tình trạng suy giảm miễn dịch, khiến bệnh nhân CLL có nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng nghiêm trọng ở giai đoạn đầu, cần được điều trị thích hợp bằng thuốc kháng sinh.
Sự tiến triển của CLL có thể dẫn đến nhiều biến chứng, chẳng hạn như giảm sức đề kháng, thiếu máu và các vấn đề khác. Theo thống kê, nam giới có nguy cơ mắc bệnh này cao gấp đôi so với phụ nữ và căn bệnh này phổ biến hơn ở người cao tuổi. Thứ hai, một số đột biến gen và dấu hiệu phân tử cụ thể trong cơ thể cũng đang được nghiên cứu để hiểu rõ hơn tác động của chúng đối với CLL.
Mặc dù CLL hiện được coi là khó điều trị, nhiều bệnh nhân vẫn có thể duy trì cuộc sống bình thường và năng động sau khi được chẩn đoán. Những người có triệu chứng nhẹ thường được điều trị bằng cách theo dõi và chờ đợi, trong khi các triệu chứng nghiêm trọng hơn có thể được điều trị bằng hóa trị hoặc liệu pháp miễn dịch.
Trong chiến lược điều trị CLL hiện tại, thuốc ức chế BTK như ibrutinib và acalabrutinib đã trở thành lựa chọn điều trị hàng đầu.
Về tác động của di truyền gia đình đối với CLL, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng một số biến thể di truyền nhất định có thể đóng vai trò trong sự ổn định nhiễm sắc thể nói chung và phản ứng miễn dịch. Những nghiên cứu này chỉ ra rằng nguy cơ mắc bệnh CLL tăng đáng kể khi một cá nhân thừa hưởng nhiều đột biến ở nhiều vị trí liên quan.
Mặc dù việc chẩn đoán và điều trị CLL tiếp tục được cải thiện, tác động của yếu tố di truyền trong gia đình đối với nguy cơ mắc căn bệnh này vẫn cần được tiếp tục quan tâm và nghiên cứu. Các nghiên cứu trong tương lai có thể khám phá thêm thông tin di truyền liên quan đến CLL và cách xây dựng kế hoạch điều trị hiệu quả hơn dựa trên thông tin này.
Trong bối cảnh này, chúng ta nên suy nghĩ về: Việc hiểu được tác động của di truyền gia đình đối với nguy cơ mắc bệnh bạch cầu lymphocytic mãn tính sẽ thay đổi các chiến lược phòng ngừa và điều trị căn bệnh này của chúng ta như thế nào?