Language
Country/Area
No result found
Bạn có biết không? Đột biến gen của hội chứng người đá thực sự biến cơ thành xương!
Trong cộng đồng y khoa, có một căn bệnh hiếm gặp gọi là bệnh người đá, tên khoa học là bệnh loạn sản xương xơ (Fibrodysplasia ossificans progressiva, viết tắt là FOP). Bản chất của căn bệnh này rất đáng báo động vì nó khiến các cơ, dây chằng và các mô liên kết khác của bệnh nhân chuyển thành xương, một sự thay đổi làm thay đổi hoàn toàn khả năng di chuyển và sinh hoạt hàng ngày của bệnh nhân.
Bệnh lymphomania còn được gọi là "bệnh người đá" vì nó có thể khiến cơ thể người bệnh dần dần bị thay thế bằng xương, cuối cùng dẫn đến mất khả năng vận động hoàn toàn.
FOP bắt nguồn từ đột biến ở gen ACVR1. Đột biến của gen này ảnh hưởng đến cơ chế phục hồi của cơ thể, khiến mô cơ vốn đã được phục hồi và chữa lành lại bất ngờ biến thành xương khi bị thương hoặc không có chấn thương rõ ràng. Những sự phát triển bất thường của xương này được gọi là cốt hóa dị vị, và một trong những đặc điểm đặc trưng của chúng là trông giống như xương bình thường nhưng lại ở sai vị trí.
Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh
Các triệu chứng đầu tiên của bệnh thường xuất hiện trước mười tuổi và trẻ em thường sinh ra với ngón chân bị dị dạng. Ở những người mắc FOP, sự phát triển của xương thường bắt đầu ở phần trên cơ thể và tiến triển xuống phía dưới, quá trình cốt hóa đầu tiên thường xảy ra ở cổ, sau đó là vai, cánh tay, ngực và cuối cùng ảnh hưởng đến bàn chân. Quá trình này có tác động tiêu cực đáng kể đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Đối với nhiều người mắc FOP, ngay cả chấn thương hoặc tiêm nhỏ cũng có thể khiến tình trạng bệnh trở nên tồi tệ hơn và làm tăng quá trình cốt hóa ở một số bộ phận của cơ thể.
Di truyền và chẩn đoán
FOP là một căn bệnh tự miễn, nghĩa là nếu một trong hai cha mẹ mang gen đột biến thì con cái của họ có 50% khả năng thừa hưởng căn bệnh này. Về chẩn đoán, chẩn đoán sớm FOP rất quan trọng và thường được xác nhận thông qua chụp X-quang. Do FOP rất hiếm gặp nên nhiều bệnh nhân có thể bị chẩn đoán nhầm là ung thư hoặc các tổn thương lành tính khác ở giai đoạn đầu, khiến tình trạng bệnh trở nên trầm trọng hơn.
Điều trị hiện tại và tiến trình nghiên cứu
Hiện nay, vẫn chưa có cách chữa khỏi bệnh người đá. Tuy nhiên, một phương pháp điều trị mới được chấp thuận có tên là Sohonos (palovarotene) cho thấy có một số triển vọng. Các loại thuốc khác đang được phát triển để điều trị FOP, chẳng hạn như liệu pháp DNA chọn lọc, nhằm mục đích sửa chữa gen gây ra tình trạng cốt hóa.
Phẫu thuật thường không được khuyến khích cho những bệnh nhân mắc FOP vì nguy cơ phẫu thuật cao hơn, có thể dẫn đến xương phát triển nhanh.
Lịch sử y khoa và dịch tễ học
Lịch sử nghiên cứu về bệnh người đá có thể bắt nguồn từ năm 1692, đánh dấu hàng thế kỷ phát triển hiểu biết về căn bệnh này. Tính đến năm 2017, có khoảng 800 trường hợp mắc FOP được xác nhận trên toàn thế giới, khiến đây trở thành một trong những căn bệnh hiếm gặp nhất được biết đến, với tỷ lệ mắc bệnh chỉ 0,5 trường hợp trên một triệu người và không đặc trưng cho bất kỳ dân tộc cụ thể nào.
Hy vọng và Nghiên cứu Tương lai
Với sự tiến bộ của khoa học, nghiên cứu chuyên sâu về hội chứng người đá vẫn tiếp tục. Các công ty dược phẩm lớn hiện đang tích cực phát triển các phương án điều trị khả thi và tiến hành các thử nghiệm lâm sàng tương ứng. Trong mọi trường hợp, chất lượng cuộc sống và tuổi thọ của bệnh nhân vẫn tiếp tục nhận được sự quan tâm và thách thức từ cộng đồng học thuật, điều này đã thúc đẩy việc khám phá nhiều hơn về căn bệnh hiếm gặp này.
Với những nghiên cứu sâu hơn về hội chứng người đá, liệu chúng ta có thể tìm ra phương pháp mới để điều trị căn bệnh hiếm gặp này không?
