Language
Country/Area
No result found
Hội chứng người đá: Xương phát triển trong cơ bắp như thế nào?
Hội chứng Stoneman, tên đầy đủ là Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), là một bệnh mô liên kết cực kỳ hiếm gặp. Trong tình trạng này, các mô liên kết dạng sợi như cơ, gân, dây chằng chuyển hóa bất thường thành mô xương, cuối cùng ảnh hưởng đến khả năng di chuyển của bệnh nhân. Cộng đồng y tế thường tin rằng đây là căn bệnh duy nhất khiến một hệ thống cơ quan biến đổi thành một hệ thống cơ quan khác và không có thuốc chữa. Dù xét về mặt triệu chứng lâm sàng hay cơ chế di truyền, FOP đều khiến các nhà khoa học và bác sĩ bối rối.
FOP là do đột biến gen ACVR1 gây ra. Đột biến này ảnh hưởng đến cơ chế sửa chữa của cơ thể, khiến các mô sợi không thể lành lại bình thường mà biến thành xương.
Triệu chứng tiến triển
Theo các phát hiện y học hiện nay, FOP thường xuất hiện ở thời thơ ấu, đặc biệt là trước 10 tuổi. Nhiều trẻ sinh ra mắc bệnh FOP thường bị biến dạng ngón chân cái, thậm chí có khi bị thiếu một khớp. Các triệu chứng tiến triển theo thứ tự từ trên xuống, tức là xương mới bắt đầu phát triển ở cổ, vai và chi trên, cuối cùng ảnh hưởng đến chức năng của bàn chân. Hiện tượng cốt hóa này, được gọi là cốt hóa dị dưỡng, có thể dẫn đến sự dính khớp khi bệnh tiến triển, khiến bệnh nhân mất dần khả năng vận động.
Ngay cả những chấn thương nhỏ đối với bệnh nhân cũng có thể gây ra tình trạng cốt hóa nhanh chóng, khiến mô khỏe mạnh ban đầu được thay thế bằng xương mới, tạo ra kết nối vĩnh viễn.
Ngoài ra, bệnh còn có biểu hiện là sự xuất hiện đột ngột của các khối u là dấu hiệu bệnh đang nặng lên. Mất chức năng có thể liên quan đến nhiều khớp và thậm chí ảnh hưởng đến khả năng nói và thở vì xương mới hình thành hạn chế sự giãn nở của khoang ngực.
Phân tích nguyên nhân
FOP là do đột biến gen trội tự thân nằm trên nhiễm sắc thể số 2. Mặc dù hầu hết các trường hợp xảy ra tự phát nhưng một số bệnh nhân có thể bị di truyền đột biến. Các đột biến có liên quan dẫn đến chức năng bất thường của gen ACVR1, gen này thường liên quan đến việc truyền tín hiệu hình thành xương trong cơ thể con người. Đột biến khiến gen quay ngoài tầm kiểm soát, khiến cơ và mô liên kết nhầm lẫn biến thành xương.
Quá trình cốt hóa do đột biến này gây ra là cực kỳ hiếm gặp và tỷ lệ mắc bệnh FOP là 1 trên 2 triệu trên toàn thế giới.
Chẩn đoán và chẩn đoán sai
Chẩn đoán FOP thường dựa vào kiểm tra X quang và chẩn đoán hình ảnh sớm là rất quan trọng vì các kiểm tra xâm lấn không phù hợp, chẳng hạn như sinh thiết, có thể đẩy nhanh sự tiến triển của tình trạng này. Các bác sĩ cần đặc biệt thận trọng để tránh chẩn đoán nhầm FOP là ung thư hoặc các cấu trúc lành tính khác, vì việc phát hiện kịp thời là chìa khóa để ngăn ngừa sự lây lan của bệnh.
Chiến lược điều trị
Hiện tại không có cách chữa khỏi bệnh FOP và việc điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và trì hoãn bệnh. Ví dụ, thuốc chống viêm có thể được sử dụng để giảm tình trạng viêm do tình trạng bệnh trở nên trầm trọng hơn. Ngoài ra, nghiên cứu mới nhất tập trung vào liệu pháp chống giác quan, nhắm vào gen ACVR1 bị đột biến và được kỳ vọng sẽ trở thành bước đột phá trong điều trị FOP trong tương lai.
Mặc dù phẫu thuật thường không hiệu quả trong điều trị bệnh nhân FOP và thậm chí gây ra sự hình thành xương nghiêm trọng, một số phẫu thuật cần thiết về mặt y tế vẫn cần phải được thực hiện một cách thận trọng.
Triển vọng và suy nghĩ cuối cùng
Cho đến nay, có khoảng 800 trường hợp FOP được xác nhận trên toàn thế giới, khiến đây trở thành một căn bệnh hiếm gặp. Khi sự hiểu biết và nghiên cứu ngày càng phát triển về căn bệnh này, các phương pháp điều trị hiệu quả hơn có thể được tìm thấy trong tương lai. Khi chúng ta phải đối mặt với một căn bệnh hiếm gặp như vậy, làm thế nào cả cộng đồng y tế và công chúng có thể cùng nhau hợp tác để nâng cao nhận thức và hỗ trợ cho loại bệnh này?
