Trong những năm gần đây, sự phát triển nhanh chóng của công nghệ giải trình tự thông lượng cao, đặc biệt là trong giai đoạn 2008 - 2012, đã dẫn đến sự sụt giảm đáng kể chi phí giải trình tự, cho phép các nhà nghiên cứu vượt qua những hạn chế truyền thống và bắt đầu khám phá bộ gen và bản sao của các gen không - sinh vật mô hình. Sự phổ biến của các công nghệ này đã giúp cho nghiên cứu trước đây chỉ giới hạn ở một số sinh vật điển hình chuyển sang khám phá rộng hơn về đa dạng sinh học.
Do sự phát triển của các công nghệ giải trình tự mới, chi phí giải trình tự đã giảm mạnh trong những năm gần đây, tạo nên sự cân bằng mới giữa chi phí và lợi ích. Sự phát triển của công nghệ này có nghĩa là hiện nay có thể nghiên cứu nhiều loài sinh học hơn, do đó mở rộng ranh giới kiến thức sinh học của chúng ta.
“Công nghệ giải trình tự thông lượng cao cho phép chúng tôi thực hiện phân tích phiên mã có hệ thống mà không cần bộ gen tham chiếu.”
Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng bản sao mã của các sinh vật không phải mô hình có thể tiết lộ nhiều câu hỏi sinh học chưa được khám phá. Ví dụ, nhiều sinh vật không phải mô hình thể hiện những cải tiến hình thái độc đáo, chẳng hạn như bắt chước, cộng sinh, ký sinh và sinh sản vô tính, vốn không phổ biến ở các sinh vật mô hình truyền thống.
Ưu điểm của lắp ráp phiên mã De novo"Việc khám phá những bí mật sinh học đằng sau những sinh vật không phải là mô hình này không chỉ thúc đẩy sự hiểu biết khoa học của chúng ta mà còn có thể mang lại nguồn cảm hứng mới cho công nghệ sinh học của con người và nghiên cứu y học."
Đối với các sinh vật không phải mô hình, lắp ráp phiên mã de novo thường là phương pháp được lựa chọn cho nghiên cứu. So với các phương pháp lắp ráp dựa trên tham chiếu dựa trên bộ gen hiện có, lắp ráp de novo có thể tạo ra bản sao mã khi không có bộ gen tham chiếu, giúp giảm đáng kể chi phí và thời gian, đồng thời tránh được tình trạng mất một số bản sao mã do thiếu tham chiếu. Bỏ sót.
Theo truyền thống, dữ liệu phiên mã chủ yếu được phân tích bằng cách liên kết chúng với bộ gen tham chiếu, nhưng cách tiếp cận này có nhược điểm là không thể tính đến những thay đổi về cấu trúc trong bản phiên mã mRNA, chẳng hạn như quá trình ghép nối thay thế. Ngược lại, quá trình lắp ráp de novo có thể thu thập các bản sao đa dạng này, giúp hiểu rõ hơn về tính phức tạp của phiên mã.
Tầm quan trọng của chú thích chức năngChú thích chức năng của bản sao đã lắp ráp có thể cung cấp những hiểu biết quan trọng về chức năng của các phân tử protein tiềm năng. Bằng cách sử dụng các công cụ như Blast2GO, các nhà nghiên cứu có thể sắp xếp các trình tự đã lắp ráp với cơ sở dữ liệu protein không trùng lặp để chú thích và hiểu sâu hơn về sinh học của các sinh vật không phải mô hình này.
"Những phương pháp mới này không chỉ cung cấp cho chúng ta bức tranh đầy đủ hơn về hoạt động bên trong của sinh vật mà còn giúp chúng ta hiểu cách các loài khác nhau thích nghi với môi trường tương ứng của chúng."
Trong trường hợp không có bộ gen tham chiếu tốt, kiểm soát chất lượng sẽ trở thành một thách thức lớn khác. Độ chính xác của quá trình lắp ráp có thể được cải thiện bằng cách căn chỉnh các chuỗi đã lắp ráp với các đoạn đọc được sử dụng để tạo ra chúng hoặc bằng cách kiểm tra chúng với các phương pháp dựa trên tài liệu tham khảo, nhưng các kỹ thuật này có những hạn chế riêng.
Với sự tiến bộ của công nghệ giải trình tự thông lượng cao, việc nghiên cứu các sinh vật không phải mô hình không còn là giấc mơ xa vời nữa. Hiện nay, chúng ta có thể hiểu sâu hơn về bộ gen của những sinh vật này và khám phá đặc điểm sinh học và sinh thái độc đáo của chúng. Quá trình này không chỉ làm phong phú thêm kiến thức của chúng ta về đa dạng sinh học mà còn có thể dẫn đến những đổi mới về công nghệ sinh học và y tế trong tương lai.
Tuy nhiên, câu hỏi cơ bản đằng sau điều này vẫn đáng để suy ngẫm: khi sự hiểu biết của chúng ta về đa dạng sinh học ngày càng sâu sắc hơn, liệu chúng ta có vô tình thay đổi số phận tương lai của chính những sinh vật này hay không?