Language
Country/Area
No result found
Bạn có biết những triệu chứng nào có thể cho thấy bạn bị loạn dưỡng giác mạc không?
Bệnh loạn dưỡng giác mạc là một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng lắng đọng vật liệu bất thường ở cả hai bên phần trước trong suốt của mắt, tức là giác mạc. Mặc dù thị lực có thể không bị ảnh hưởng đáng kể trong giai đoạn đầu, nhưng căn bệnh này vẫn cần được đánh giá và điều trị thích hợp để phục hồi chức năng thị giác tối ưu.
Thông thường, chứng loạn dưỡng giác mạc xuất hiện ở thập niên đầu tiên hoặc thứ hai mươi, đôi khi muộn hơn. Các triệu chứng có thể xuất hiện dưới dạng các đường kẻ, vòng tròn màu trắng xám hoặc bề mặt giác mạc bị đục, đôi khi thậm chí trông giống như tinh thể. Hiện nay có hơn hai mươi loại loạn dưỡng giác mạc được phát hiện và các khu vực bị ảnh hưởng có thể rất khác nhau.
“Những tình trạng này thường là do di truyền và ảnh hưởng đến cả hai mắt như nhau.”
Nguyên nhân và di truyền
Các loại loạn dưỡng giác mạc khác nhau có thể do đột biến ở nhiều gen, bao gồm CHST6, KRT3, KRT12, v.v. Trong số đó, đột biến ở gen TGFBI có thể dẫn đến một số loại loạn dưỡng giác mạc, chẳng hạn như loạn dưỡng giác mạc hạt và loạn dưỡng giác mạc dạng lưới.
"Một số chứng loạn dưỡng giác mạc có thể được di truyền theo kiểu trội nhiễm sắc thể thường đơn giản, lặn nhiễm sắc thể thường hoặc hiếm khi là lặn liên kết với nhiễm sắc thể X."
Sinh lý và bệnh lý
Bệnh teo giác mạc có thể do sự tích tụ vật chất dư thừa trong giác mạc, bao gồm tinh thể lipid và cholesterol.
Chẩn đoán
Chẩn đoán thường dựa vào đánh giá lâm sàng và có thể được hỗ trợ bằng cách kiểm tra mô giác mạc đã cắt bỏ bằng phẫu thuật và trong một số trường hợp là phân tích di truyền phân tử. Cần nghi ngờ bệnh thoái hóa giác mạc khi độ trong suốt của giác mạc bị ảnh hưởng hoặc xuất hiện tình trạng đục giác mạc, đặc biệt là khi có tiền sử gia đình hoặc sinh con cùng huyết thống.
Các loại loạn dưỡng giác mạc khác nhau"Về mặt lâm sàng, các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh và phải được xác nhận thông qua các xét nghiệm chi tiết."
Bệnh loạn dưỡng giác mạc có thể được chia thành nhiều loại. Tùy thuộc vào các lớp khác nhau của giác mạc bị ảnh hưởng, nó chủ yếu có thể được chia thành loạn dưỡng giác mạc biểu bì và dưới biểu bì, đáy, mô đệm và nội mô.
Ví dụ về chứng loạn dưỡng biểu bì bao gồm chứng loạn dưỡng giác mạc Messmann và chứng loạn dưỡng giác mạc biểu mô Reese. Ví dụ về chứng loạn dưỡng mô đệm bao gồm chứng loạn dưỡng Meckel và chứng loạn dưỡng lưới, trong khi các ví dụ phổ biến về chứng loạn dưỡng nội mô bao gồm chứng loạn dưỡng Fuchs và chứng loạn dưỡng giác mạc đa hình sau.
Các lựa chọn điều trị
Trong giai đoạn đầu, bệnh nhân có thể không có triệu chứng và không cần can thiệp. Điều trị ban đầu có thể là dùng thuốc nhỏ mắt và thuốc mỡ thẩm thấu cao để giảm phù giác mạc và cải thiện các triệu chứng. Trong những trường hợp thị lực bị ảnh hưởng, có thể cần phải đeo kính áp tròng và cuối cùng thường phải phẫu thuật, chẳng hạn như ghép giác mạc.
"Phẫu thuật ghép giác mạc xuyên thấu thường mang lại kết quả tốt trong thời gian dài."
Kết luận
Tóm lại, mặc dù các triệu chứng của bệnh loạn dưỡng giác mạc có thể không rõ ràng trong giai đoạn đầu, nhưng khi bệnh tiến triển, cần chú ý nhiều hơn đến những thay đổi về thị lực và các triệu chứng liên quan. Kiểm tra và đánh giá sớm là cách duy nhất để chống lại căn bệnh này một cách hiệu quả. Bạn có nhận thấy bất kỳ thay đổi nào về thị lực trong cuộc sống hàng ngày và cân nhắc đi kiểm tra thêm không?
