Language
Country/Area
No result found
Bí mật ẩn giấu trong đôi mắt: Chứng loạn dưỡng giác mạc là gì và nó ảnh hưởng đến thị lực của bạn như thế nào?
Loạn dưỡng lõi là một nhóm rối loạn di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự tích tụ bất thường của vật chất ở phần trước trong của mắt (giác mạc), thường là hai bên. Những bệnh này dần dần ảnh hưởng đến thị lực, nhưng các triệu chứng ban đầu có thể không rõ ràng, vì vậy cần có sự đánh giá và điều trị chuyên nghiệp để phục hồi thị lực tối ưu.
Loạn dưỡng giác mạc thường có đặc điểm là các đường màu trắng xám, hình tròn hoặc mờ giác mạc và đôi khi thậm chí có dạng tinh thể.
Triệu chứng và tác dụng
Loạn dưỡng cơ thường xuất hiện ở thập niên đầu tiên hoặc thập niên thứ hai của cuộc đời, nhưng đôi khi có thể xảy ra muộn hơn. Đặc điểm chung của những rối loạn này bao gồm tính di truyền, ảnh hưởng như nhau đến cả mắt trái và mắt phải và không bị ảnh hưởng bởi các yếu tố bên ngoài như chấn thương hoặc chế độ ăn uống. Trong khi một số bệnh loạn dưỡng giác mạc có thể gây suy giảm thị lực nghiêm trọng, một số bệnh khác có thể được chẩn đoán khi khám mắt chuyên nghiệp mà không gặp bất kỳ vấn đề gì về thị lực.
Ngoài ra, một số bệnh loạn dưỡng giác mạc có thể gây đau tái phát nhưng không gây mất thị lực vĩnh viễn. Điều này khiến bệnh nhân bị ảnh hưởng thị giác khác nhau, cần phải đánh giá nhãn khoa thường xuyên.
Di truyền bệnh loạn dưỡng giác mạc
Các loại bệnh loạn dưỡng giác mạc khác nhau đều do đột biến ở nhiều gen, bao gồm CHST6, KRT3, KRT12, v.v.. Đột biến ở các gen này, bao gồm cả gen TGFBI, có thể gây ra nhiều loại bệnh loạn dưỡng giác mạc khác nhau, chẳng hạn như chứng loạn dưỡng giác mạc dạng hạt và chứng loạn dưỡng giác mạc dạng lưới.
Hầu hết các bệnh loạn dưỡng giác mạc đều biểu hiện theo kiểu di truyền Mendel, có thể là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường đơn giản, lặn trên nhiễm sắc thể thường hoặc di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X hiếm gặp.
Sinh lý bệnh
Loạn dưỡng lõi có thể do sự tích tụ của các vật chất lạ, chẳng hạn như tinh thể lipid hoặc cholesterol, trong giác mạc. Sự tích tụ này gây ra hiện tượng đục và mất độ trong suốt của giác mạc, ảnh hưởng đến thị lực.
Phương pháp chẩn đoán
Chẩn đoán thường dựa trên đánh giá lâm sàng và có thể được nghiên cứu sâu hơn bằng cách sử dụng mô giác mạc được phẫu thuật cắt bỏ. Trong một số trường hợp, phân tích di truyền phân tử có thể giúp ích. Loạn dưỡng giác mạc nên được nghi ngờ nhiều khi giác mạc bị mất độ trong suốt hoặc khi giác mạc bị mờ, đặc biệt nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh hoặc có quan hệ huyết thống từ trước.
Các loại loạn dưỡng giác mạc khác nhau
Ví dụ như chứng loạn dưỡng giác mạc Meesmann, chứng loạn dưỡng giác mạc Reis-Bücklers và chứng loạn dưỡng giác mạc Fuchs, v.v. Mỗi bệnh này đều có những đặc điểm lâm sàng và độ tuổi khởi phát đặc biệt riêng.
Ví dụ, chứng loạn dưỡng giác mạc của Fuchs thường xuất hiện ở thập kỷ thứ năm hoặc thứ sáu của cuộc đời và được đặc trưng bởi sự dày lên của màng Descemet và phù giác mạc toàn thân.
Phương pháp điều trị
Giai đoạn đầu của chứng loạn dưỡng giác mạc có thể không cần can thiệp, nhưng khi thị lực bị ảnh hưởng, việc điều trị có thể bao gồm sử dụng thuốc nhỏ mắt và thuốc mỡ có khả năng thẩm thấu cao để giảm phù nề giác mạc. Trong một số trường hợp, bệnh nhân có thể cần phải đeo kính áp tròng, nhưng cuối cùng thì phải phẫu thuật, chẳng hạn như ghép giác mạc.
Ghép giác mạc xuyên thấu là phương pháp phẫu thuật phổ biến, nhìn chung mang lại kết quả tốt lâu dài nhưng vẫn có thể có nguy cơ bệnh tái phát.
Câu hỏi kích thích tư duy
Với những bệnh tiềm ẩn ở mắt, chúng ta có nên chú ý hơn đến việc khám và đánh giá sức khỏe mắt?
