Sự phát triển quá mức của nướu được gọi là bệnh xơ hóa nướu di truyền (HGF), đây là tình trạng tăng sản nướu hiếm gặp. Tình trạng này đặc trưng bởi sự tăng sinh xơ hóa lành tính, tiến triển chậm, đôi khi ảnh hưởng đến khả năng nhìn thấy răng và thậm chí gây tổn hại về mặt thẩm mỹ. Trong khoang miệng, mô xơ tăng sản thường được tìm thấy ở mô nướu của hàm trên và hàm dưới.
Theo thống kê, xác suất xảy ra HGF là 1:175.000 và cả nam giới và nữ giới đều có nguy cơ mắc bệnh này, tuy nhiên lý do cụ thể vẫn chưa được hiểu đầy đủ.
HGF có thể được chẩn đoán mà không cần tiền sử gia đình hoặc hồ sơ dùng thuốc lâu dài. Về mặt lâm sàng, bệnh nhân thường gặp tình trạng tăng sản nướu, rối loạn giọng nói, viêm từng đợt, v.v. Tăng sản nướu có thể làm biến dạng khuôn mặt của bệnh nhân và có thể che phủ hoàn toàn răng, gây mất hoặc hư răng.
Một số triệu chứng rõ ràng bao gồm: nướu răng phát triển quá mức, hiệu quả nhai giảm, răng chuyển động bất thường, v.v.
Các nghiên cứu hiện nay đã chỉ ra rằng nguyên nhân gây ra HGF có liên quan đến đột biến gen SOS1. Gen này có chức năng quan trọng trong việc truyền tín hiệu cho sự phát triển và biệt hóa của tế bào. Các nghiên cứu cho đến nay đã xác định được vị trí nhiễm sắc thể của các đột biến liên quan đến HGF, bao gồm các vùng cụ thể trên nhiễm sắc thể 2 và 5.
Cách chính để chẩn đoán HGF là thông qua đánh giá y tế và tiền sử gia đình. Chưa có phương pháp phòng ngừa nào được chứng minh, nhưng việc kiểm tra răng miệng thường xuyên có thể giúp phát hiện sớm các vấn đề. Sau khi điều trị bằng phẫu thuật, bệnh nhân cũng cần phải quay lại tái khám định kỳ để theo dõi sự phát triển trở lại.
HGF thường được điều trị bằng phẫu thuật để loại bỏ mô nướu thừa, nhưng nguy cơ tình trạng này tái phát vẫn còn. Việc theo dõi thường xuyên sau phẫu thuật là điều cần thiết để kiểm soát tình trạng bệnh.
Hiện tại vẫn chưa có phương pháp điều trị nào được xác nhận có thể loại bỏ vĩnh viễn HGF và vẫn cần tiếp tục theo dõi sau khi cắt bỏ bằng phẫu thuật.
Các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng HGF có thể được truyền theo đặc điểm Mendel, và các tài liệu mới nhất đã xác nhận các dạng di truyền của nó, bao gồm cả trội và lặn trên nhiễm sắc thể thường. Việc duy trì vệ sinh răng miệng thường xuyên sau phẫu thuật đặc biệt quan trọng để ngăn ngừa tái phát.
Khi chúng ta tiếp tục tìm hiểu thêm về HGF, bạn có bao giờ tự hỏi nguyên nhân gốc rễ của căn bệnh này là gì không?