Đối với người ngoài, nướu răng phát triển quá mức có vẻ như là một vấn đề nhỏ nhưng trên thực tế, căn bệnh di truyền hiếm gặp này có thể ảnh hưởng sâu sắc đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Các triệu chứng và ảnh hưởng của Bệnh u xơ nướu di truyền (HGF) thường bị đánh giá thấp, tuy nhiên, việc hiểu bản chất của tình trạng này là rất quan trọng đối với những người bị ảnh hưởng và gia đình họ.
Tăng sản nướu là một tình trạng tiến triển mạn tính, lành tính, thường đi kèm với sự phì đại xơ của nướu sừng trong khoang miệng. Tình trạng này thường gặp nhất ở nướu của hàm trên và hàm dưới và có thể dần dần che phủ răng theo thời gian, gây tổn hại về mặt thẩm mỹ. Nghiên cứu cho thấy tăng sản nướu xảy ra ở 1 trên 175.000 người và ảnh hưởng đến cả nam và nữ, nhưng nguyên nhân chính xác vẫn chưa rõ ràng.
"Triệu chứng rõ ràng nhất là nướu tăng sản quá mức. Bệnh nhân có thể khó ăn uống, răng lung lay bất thường và loét miệng."
Các triệu chứng của tăng sản nướu không rõ ràng và bệnh nhân có thể không có hồ sơ bệnh án gia đình rõ ràng hoặc hồ sơ sử dụng thuốc lâu dài. Các dấu hiệu thường gặp bao gồm nướu phì đại đáng kể, giọng nói bị bóp nghẹt và những thay đổi viêm thứ phát ở rìa nướu. Nướu có thể phát triển ở các mức độ khác nhau, đôi khi chỉ che phủ một chút các răng, đôi khi bao phủ hoàn toàn các răng xung quanh.
"Nghiên cứu chỉ ra rằng tăng sản nướu quá mức có thể do đột biến gen SOS1."
Về nguyên nhân gây tăng sản nướu, các nghiên cứu hiện nay chủ yếu tập trung vào yếu tố di truyền. Một số nghiên cứu cho thấy đột biến gen SOS1 có thể là nguyên nhân chính gây ra bệnh. Ngoài ra, bệnh cũng có thể liên quan đến một số hội chứng đa hệ thống, bao gồm hội chứng Zimmerman-Laband và hội chứng Rutherford. Mặc dù nghiên cứu vẫn tiếp tục nhưng vẫn chưa thể xác định được tất cả nguyên nhân và yếu tố góp phần.
Hiện nay, cách chính để chẩn đoán tăng sản nướu là thông qua khám thực thể. Nếu bác sĩ nhận ra các dấu hiệu kinh điển của vết bầm tím ở nướu, bệnh nhân thường sẽ được giới thiệu đến nha sĩ hoặc bác sĩ nha chu để đánh giá sâu hơn. Ngoài ra, các xét nghiệm phân tử có thể được sử dụng để phát hiện xem bệnh có liên quan đến đột biến gen hay không.
"Mặc dù việc điều trị không thể ngăn ngừa bệnh tái phát nhưng bệnh nhân có thể theo dõi tình trạng bệnh thông qua khám răng miệng định kỳ."
Mặc dù kẹo cao su phát triển quá mức không nguy hiểm đến tính mạng nhưng nó có thể dẫn đến nhiều vấn đề về răng miệng nếu không được điều trị. Các phương pháp điều trị thông thường bao gồm phẫu thuật, chẳng hạn như chăm sóc răng miệng phòng ngừa, sau đó loại bỏ mô nướu dư thừa và các phương pháp điều trị tiếp theo để đảm bảo vệ sinh răng miệng. Hiệu quả của các phương pháp này khác nhau ở mỗi người và một số bệnh nhân vẫn có thể có nguy cơ tái phát sau phẫu thuật.
Nghiên cứu gần đây cho thấy tăng sản nướu có thể xảy ra như một đặc điểm của Mendel, nghĩa là các tình trạng di truyền có thể ảnh hưởng đến các biểu hiện của nó. Ngoài ra, các nghiên cứu cụ thể cho từng trường hợp đã chỉ ra rằng việc chăm sóc theo dõi định kỳ sau phẫu thuật là rất quan trọng để duy trì vệ sinh răng miệng tích cực và ngăn ngừa tái phát.
Hiểu biết của người dân về bệnh tăng sản nướu vẫn cần được nâng cao, điều này không chỉ liên quan đến sức khỏe thể chất và tinh thần của người bệnh mà còn ảnh hưởng, rắc rối trong cuộc sống hàng ngày. Căn bệnh di truyền hiếm gặp như vậy có thể ảnh hưởng đến nụ cười của một người đến mức nào?