Language
Country/Area
No result found
Khám phá bí ẩn di truyền: Tại sao một số biến thể huyết sắc tố nhất định lại là chìa khóa để chống lại bệnh sốt rét?
Ở một số nơi trên thế giới, sự thay đổi hemoglobin không chỉ là trọng tâm của sự chú ý y tế mà còn là vũ khí quan trọng trong cuộc chiến chống lại bệnh sốt rét. Những biến thể này, chẳng hạn như hemoglobin hồng cầu hình liềm (HbS) và hemoglobin C (HbC), dường như mang lại lợi thế tự nhiên chống lại sốt rét ác tính. Các nhà khoa học đã nghiên cứu cấu tạo di truyền của các biến thể hemoglobin này và cơ chế sinh học cơ bản của chúng để hiểu cách chúng tăng cường sức đề kháng.
Bệnh lý hemoglobin là một nhóm các rối loạn máu di truyền liên quan đến hemoglobin bên trong các tế bào hồng cầu. Đối với một số người ở những khu vực có tỷ lệ mắc bệnh sốt rét cao, một số biến thể hemoglobin bất thường đã trở thành nơi trú ẩn cho cuộc sống.
Cấu trúc cơ bản của hemoglobin
Hemoglobin bình thường ở người là một tetramer bao gồm hai cặp chuỗi globin, mỗi chuỗi mang một nhóm heme chứa sắt. Khi cuộc sống tiếp diễn, quá trình tổng hợp các chuỗi alpha và beta được cân bằng để ngăn ngừa sự tích tụ quá mức của bất kỳ chuỗi nào. Trong quá trình phát triển phôi thai sớm, hemoglobin mới sinh sẽ được thay thế bằng hemoglobin thai nhi, cuối cùng duy trì mức hemoglobin bình thường của người trưởng thành trong vòng vài tháng sau khi sinh.
Phân loại bệnh HemoglobinopathiesBất thường về chất lượng
Sự biến đổi hemoglobin có thể được chia thành các bất thường về cấu trúc và hóa học. Những bất thường về cấu trúc trong hemoglobin dẫn đến những thay đổi trong cấu trúc phân tử của protein, một số trong đó có thể dẫn đến các bệnh nghiêm trọng như thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh hemoglobin C. Những bất thường này thường được phát hiện bằng xét nghiệm dựa trên protein.
Bất thường về số lượng
Những bất thường về số lượng thường do tổng hợp không đủ một loại chuỗi globulin nhất định. Ví dụ, bệnh thalassemia là một khiếm khuyết về số lượng phổ biến dẫn đến tình trạng sản xuất ít chuỗi α hoặc β, gây mất cân bằng tỷ lệ chuỗi α so với chuỗi β, từ đó dẫn đến phá hủy sớm các tế bào hồng cầu.
Ý nghĩa lâm sàng của sự thay đổi hemoglobin
Các nghiên cứu về biến thể hemoglobin đã tiết lộ một sự thật thú vị: những biến thể này có thể mang lại lợi thế sống sót cho người mang bệnh ở những khu vực sốt rét lưu hành.
Lợi thế sống sót này bắt nguồn từ tác động của ký sinh trùng sốt rét lên chức năng bình thường của tế bào hồng cầu, với các biến thể hemoglobin cụ thể khiến tế bào hồng cầu kém thuận lợi hơn cho sự sống sót của ký sinh trùng. Ở Châu Phi và khu vực Địa Trung Hải, những người mang gen hồng cầu hình liềm hoặc gen hemoglobin C có tỷ lệ mắc bệnh thấp hơn đáng kể so với những người mang hemoglobin bình thường.
Ưu điểm của sự tiến hóa
Một số bệnh lý về huyết sắc tố dường như mang lại những lợi thế tiến hóa cụ thể cho người mang bệnh. Các nhà nghiên cứu cho rằng những đột biến này có thể rất quan trọng để người mang mầm bệnh có thể sống sót ở những vùng lưu hành bệnh sốt rét. Trải qua nhiều thế hệ chọn lọc tự nhiên, các gen biến thể này tăng lên về số lượng trong một số quần thể nhất định, làm nổi bật khả năng thích nghi của chúng.
Quan sát các phương pháp điều trị
Tuy nhiên, mặc dù các biến thể hemoglobin này có lợi trong việc chống lại bệnh sốt rét, chúng vẫn tiềm ẩn một số rủi ro sức khỏe. Ví dụ, bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu hình liềm có thể bị thiếu máu nghiêm trọng và các bệnh đi kèm khác. Các phương pháp điều trị hiện tại bao gồm cấy ghép tế bào gốc tạo máu (HSCT), có thể phục hồi sản xuất hemoglobin bình thường ở một số bệnh nhân.
Theo một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Scientific Reports, việc hiểu được cơ chế mà các biến thể hemoglobin này mang lại khả năng kháng bệnh sốt rét có vai trò quan trọng trong việc phát triển các phương pháp điều trị trong tương lai.
Ngày nay, thông qua các nghiên cứu về bộ gen của các biến thể này, cộng đồng khoa học đang hướng tới các phương pháp điều trị hiệu quả hơn cho các bệnh lý huyết sắc tố có liên quan. Những nghiên cứu này đặc biệt quan trọng đối với những khu vực trên thế giới vẫn đang bị đe dọa bởi bệnh sốt rét.
Khi khám phá những bí ẩn di truyền này, chúng ta không khỏi đặt câu hỏi: Liệu những đột biến hemoglobin có vẻ không may này có thực sự mang lại hy vọng cho tương lai của nhân loại không?
