Language
Country/Area
No result found
Sức mạnh bí ẩn của máu: Sự thay đổi hemoglobin ảnh hưởng đến sức khỏe của bạn như thế nào?
Bệnh lý huyết sắc tố là một nhóm các rối loạn máu di truyền liên quan đến huyết sắc tố, một loại protein quan trọng trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy. Những rối loạn này thường được di truyền theo kiểu đơn gen và phần lớn tuân theo mô hình di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh lý hemoglobin có thể được chia thành hai loại chính: bất thường về cấu trúc do đột biến gen hemoglobin và bệnh thalassemia do sản xuất không đủ các phân tử hemoglobin bình thường. Các biến thể cấu trúc hemoglobin chính bao gồm HbS, HbE và HbC, trong khi các loại thalassemia chính được chia thành α-thalassemia và β-thalassemia.
Chức năng của hemoglobin
Hemoglobin là một loại protein chứa sắt có tác dụng hỗ trợ vận chuyển oxy trong các tế bào hồng cầu. Máu mang oxy từ phổi đến các mô khác trong cơ thể cần oxy cho quá trình hô hấp hiếu khí, thúc đẩy quá trình trao đổi chất. Nồng độ hemoglobin bình thường thay đổi tùy theo giới tính và độ tuổi, dao động từ 9,5 đến 17,2 gam trên một decilit máu. Hemoglobin cũng có thể vận chuyển các loại khí khác. Khoảng 20-25% carbon dioxide được vận chuyển đến phổi dưới dạng carboxyhemoglobin.
Sinh học cấu trúc của Hemoglobin
Hemoglobin bình thường ở người là một loại protein bốn phân tử bao gồm hai cặp chuỗi globin, mỗi chuỗi chứa một nhóm heme chứa sắt. Trong suốt cuộc đời, quá trình tổng hợp chuỗi α và β tương đối cân bằng, duy trì tỷ lệ này và ngăn ngừa tình trạng dư thừa của bất kỳ loại chuỗi nào. Các chuỗi α và β cụ thể được điều chỉnh chặt chẽ trong quá trình phát triển:
Phân loại bệnh HemoglobinopathiesHemoglobin phôi bắt đầu được biểu hiện từ tuần thứ tư đến tuần thứ sáu của quá trình phát triển phôi và biến mất vào khoảng tuần thứ tám của thai kỳ, được thay thế bằng hemoglobin thai nhi.
A) Chất lượng bất thường
Bất thường về cấu trúc
Sự thay đổi cấu trúc hemoglobin có thể dẫn đến những thay đổi trong cấu trúc của các phân tử hemoglobin. Hầu hết các biến thể hemoglobin không gây bệnh và thường được phát hiện tình cờ trong quá trình sàng lọc trẻ sơ sinh. Các biến thể hemoglobin thường có thể được phát hiện bằng các phương pháp phát hiện protein như điện di, tập trung đẳng điện hoặc sắc ký lỏng hiệu suất cao. Chẩn đoán thường được xác nhận bằng cách giải trình tự DNA.
Bệnh hồng cầu hình liềm là bệnh hemoglobin phổ biến nhất. Hemoglobin hình liềm (HbS) có xu hướng trùng hợp khi bị khử oxy, dẫn đến tổn thương và phá hủy sớm màng tế bào hồng cầu.
Những bất thường về hóa học
Bệnh methemoglobin là tình trạng gây ra bởi nồng độ protein methemoglobin cao trong máu. Methemoglobin không thể liên kết với oxy và do đó không thể vận chuyển oxy đến các mô. Methemoglobin được sản xuất tự nhiên trong máu người với lượng nhỏ, và methemoglobin reductase có chức năng chuyển hóa nó thành hemoglobin bình thường.
B) Sản xuất bất thường
Bệnh tan máu bẩm sinh
Thalassemia là một khiếm khuyết về sản xuất dẫn đến giảm số lượng một loại chuỗi globulin nhất định, do đó phá vỡ sự cân bằng giữa chuỗi alpha và beta. Tỷ lệ này thường được điều chỉnh chặt chẽ để ngăn ngừa sự tích tụ lượng dư thừa của một nhóm chuỗi globin. Các phân nhóm quan trọng về mặt lâm sàng của bệnh thalassemia là α-thalassemia và β-thalassemia.
Biến thể hemoglobinSự thay đổi hemoglobin không nhất thiết là bệnh lý. Ví dụ, Hb Lepore-Boston và G-Waimanalo là hai trường hợp không có biến thể bệnh lý.
Có hơn 1.000 biến thể hemoglobin đã biết và Đại học Tiểu bang Pennsylvania duy trì cơ sở dữ liệu nghiên cứu về các biến thể hemoglobin.
Ưu điểm của sự tiến hóa
Một số bệnh lý về hemoglobin dường như mang lại lợi thế tiến hóa cho những người mang đặc điểm hemoglobin bất thường ở những khu vực lưu hành bệnh sốt rét. Ký sinh trùng sốt rét lây nhiễm các tế bào hồng cầu nhưng lại phá vỡ chức năng bình thường của tế bào và làm thay đổi phản ứng miễn dịch. Nhiều cơ chế đã được đưa ra để giải thích khả năng sống sót cao hơn ở những cá nhân mang đặc điểm hemoglobin bất thường.
Bạn có biết đủ về sự thay đổi hemoglobin và nó ảnh hưởng đến sức khỏe của bạn như thế nào không?
