Language
Country/Area
No result found
Từ đứt gãy nhiễm sắc thể đến căn bệnh chết người: Việc xóa gen ảnh hưởng đến sức khỏe của chúng ta như thế nào?
Trong di truyền học, việc xóa gen là đột biến trong đó một phần của nhiễm sắc thể hoặc trình tự DNA bị bỏ qua trong quá trình sao chép DNA. Những đột biến như vậy có thể gây ra nhiều loại bất thường về di truyền, từ các nucleotide đơn lẻ đến toàn bộ các đoạn nhiễm sắc thể. Các phần mỏng manh của một số nhiễm sắc thể có thể bị gãy dưới tác động của nhiệt, vi rút, bức xạ hoặc phản ứng hóa học, dẫn đến việc xóa gen.
Việc xóa gen có thể gây ra nhiều bệnh di truyền nghiêm trọng, bao gồm hội chứng Williams, teo cơ Duchenne và teo cơ cột sống.
Các kiểu xóa gen khác nhau bao gồm xóa đoạn cuối, xóa bên trong và xóa nhỏ. Những đoạn mất đoạn nhỏ thường xuất hiện ở trẻ em có bất thường về thể chất, trong khi những đoạn mất đoạn lớn có thể nhanh chóng dẫn đến sẩy thai. Việc xóa này có thể gây ra hiện tượng xóa logarit gen không bằng 3, điều này có thể dẫn đến đột biến dịch khung, làm thay đổi khung đọc 3 nucleotide của trình tự gen, dẫn đến việc sản xuất ra các protein hoạt động bất thường.
Nguyên nhân và hậu quả của việc xóa gen
Có nhiều nguyên nhân dẫn đến việc xóa gen, bao gồm lỗi tái tổ hợp nhiễm sắc thể và lỗi trong quá trình trao đổi chéo. Sự trao đổi chéo không đồng đều có thể dẫn đến đứt gãy nhiễm sắc thể mà không nối lại, hơn nữa còn dẫn đến hiện tượng xóa gen. Như đã đề cập trước đó, sự mất đoạn nhỏ ít gây tử vong hơn, nhưng sự mất đoạn lớn thường dẫn đến bệnh chết người.
Một số hội chứng nhất định, chẳng hạn như hội chứng Angelman và hội chứng Prader-Willi, có liên quan đến các mất đoạn vi mô và dấu vết di truyền, có nghĩa là cùng một vi mất đoạn có thể gây ra các hội chứng khác nhau, tùy thuộc vào cha mẹ của việc mất đoạn.
Nghiên cứu trong những năm gần đây đã chỉ ra rằng việc xóa các trình tự có tính bảo tồn cao, chẳng hạn như hCONDEL, có thể dẫn đến những khác biệt về mặt giải phẫu và hành vi giữa con người và các động vật có vú khác, chẳng hạn như tinh tinh. Ngoài ra, việc xóa gen cũng liên quan đến một số bệnh ung thư, đặc biệt khi không có gen ức chế khối u.
Công nghệ phát hiện xóa gen
Khi các kỹ thuật phân tử tiến bộ, khả năng chẩn đoán để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể đã được cải thiện rất nhiều. Các công nghệ như lai gen so sánh microarray (CGH) có thể phát hiện sự thay đổi số lượng bản sao DNA trên toàn bộ bộ gen, mang lại độ phân giải cao hơn và phát hiện việc xóa nhiễm sắc thể nhỏ tới 5-20Kb.
Những tiến bộ trong các công nghệ này cho phép chúng tôi phát hiện và hiểu chính xác hơn tác động của việc xóa gen cũng như những nguy cơ tiềm ẩn đối với sức khỏe.
Xóa DNA ty thể
Trong DNA ty thể, việc xóa các gen hạt nhân cụ thể cũng có ý nghĩa. Các nghiên cứu về nấm men đã chỉ ra rằng việc mất một số gen nhất định làm tăng tần suất các sự kiện xóa DNA ty thể tự phát, cho thấy các gen cụ thể ảnh hưởng đến sự ổn định của ty thể như thế nào.
Tóm lại, tác động của việc xóa gen là rất sâu rộng và đa dạng, từ những căn bệnh hiểm nghèo không thể chữa khỏi cho đến vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa của loài người. Hiện tượng này đã gây ra những cuộc thảo luận chuyên sâu trong cộng đồng khoa học về cấu trúc và chức năng của gen. Hiểu được những hậu quả khác nhau của việc xóa gen và các công nghệ phát hiện hiện có chắc chắn sẽ có ý nghĩa to lớn đối với sức khỏe y tế trong tương lai. Khi chúng ta dần dần phát hiện ra việc xóa gen, liệu nó có mang lại những hướng đi và khả năng mới cho việc phòng ngừa và điều trị bệnh tật trong tương lai không?
