Language
Country/Area
No result found
Làm thế nào để xác định những dấu hiệu bí ẩn của bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát?
Rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát (PID) là một nhóm bệnh trong đó một phần hệ thống miễn dịch của cơ thể bị thiếu hoặc không hoạt động bình thường. Những khiếm khuyết về miễn dịch này phải là bẩm sinh và không phải do các yếu tố thứ cấp gây ra, chẳng hạn như các bệnh khác, thuốc men hoặc tiếp xúc với độc tố trong môi trường. Hầu hết các rối loạn suy giảm miễn dịch là do yếu tố di truyền và thường được chẩn đoán ở trẻ em dưới một tuổi, nhưng những trường hợp nhẹ hơn có thể không được phát hiện cho đến khi trưởng thành. Theo số liệu thống kê năm 2019, hơn 430 trường hợp mắc bệnh miễn dịch bẩm sinh (IEI) đã được xác nhận và hầu hết trong số này là các rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát, mặc dù hầu hết đều rất hiếm gặp. Theo ước tính, cứ 500 người ở Hoa Kỳ thì có 1 người sinh ra đã mắc chứng rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát.
Suy giảm miễn dịch có thể dẫn đến nhiễm trùng dai dẳng hoặc tái phát, bệnh tự miễn, khối u và bệnh ở nhiều cơ quan.
Triệu chứng và dấu hiệu
Các triệu chứng cụ thể của bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát khác nhau tùy theo từng loại. Nhìn chung, các triệu chứng dẫn đến chẩn đoán suy giảm miễn dịch bao gồm nhiễm trùng tái phát hoặc dai dẳng, hoặc bệnh chậm phát triển do nhiễm trùng. Trong một số trường hợp, có thể xảy ra vấn đề với một số cơ quan cụ thể, chẳng hạn như rối loạn về da, tim, phát triển khuôn mặt và hệ thống xương. Các tình trạng khác có thể khiến một người dễ mắc các bệnh tự miễn, trong đó hệ thống miễn dịch tấn công chính các mô của mình, hoặc mắc khối u (đôi khi là các dạng ung thư cụ thể, chẳng hạn như u lympho).
Lý do
Theo định nghĩa, các rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát có nguồn gốc từ di truyền. Những khiếm khuyết này có thể là kết quả của đột biến gen đơn lẻ, nhưng hầu hết là do nhiều yếu tố. Chúng có thể được gây ra bởi di truyền lặn hoặc di truyền trội. Một số thiếu hụt có thể tiềm ẩn và cần có tác nhân kích thích cụ thể từ môi trường để biểu hiện, chẳng hạn như sự hiện diện của một chất gây dị ứng nào đó. Các vấn đề khác trở nên rõ ràng hơn khi cơ thể và cơ chế duy trì tế bào già đi.
Chẩn đoán
Trong những trường hợp nghi ngờ bị suy giảm miễn dịch, xét nghiệm cơ bản nên bao gồm công thức máu toàn phần (bao gồm số lượng tế bào lympho và bạch cầu trung tính chính xác) và nồng độ globulin miễn dịch (bao gồm IgG, IgA và IgM). Các xét nghiệm khác được thực hiện tùy thuộc vào tình trạng nghi ngờ có thể bao gồm: định lượng các loại tế bào đơn nhân khác nhau (tức là tế bào lympho và bạch cầu đơn nhân) trong máu, xét nghiệm chức năng của tế bào lympho T, xét nghiệm chức năng của tế bào lympho B và thực bào, v.v. Trong nhiều chứng rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát hiếm gặp, các xét nghiệm này thường được thực hiện bởi các phòng thí nghiệm nghiên cứu chuyên ngành.
"Những tiến bộ trong liệu pháp gen từ năm 2006 đã mang lại hy vọng cho tương lai điều trị các bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát."
Thể loại
Có nhiều loại rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát. Liên minh quốc tế các hiệp hội miễn dịch học công nhận chín loại chính của các rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát, bao gồm hơn 120 tình trạng bệnh. Hướng dẫn phân loại cập nhật năm 2014 đã bổ sung thêm danh mục thứ chín và mở rộng 30 khiếm khuyết di truyền mới so với phiên bản trước đó năm 2009. Những rối loạn này có thể được chia thành các rối loạn dịch thể của hệ thống miễn dịch, rối loạn tế bào T và tế bào B, rối loạn thực bào và rối loạn bổ thể. Hầu hết các dạng suy giảm miễn dịch nguyên phát đều rất hiếm gặp, ngoại trừ tình trạng thiếu hụt IgA, ảnh hưởng đến khoảng 1/500 người.
Phương pháp điều trị
Việc điều trị các rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát chủ yếu phụ thuộc vào bản chất của rối loạn. Hầu hết các phương pháp điều trị đều mang tính thụ động và giảm nhẹ, bao gồm hai phương pháp: kiểm soát nhiễm trùng và tăng cường hệ thống miễn dịch. Nên giảm tiếp xúc với tác nhân gây bệnh và trong nhiều trường hợp, có thể khuyến cáo dùng thuốc kháng sinh dự phòng hoặc thuốc kháng vi-rút. Trong trường hợp suy giảm miễn dịch dịch thể, có thể áp dụng liệu pháp thay thế immunoglobulin bằng immunoglobulin tiêm tĩnh mạch (IVIG) hoặc immunoglobulin dưới da (SCIG).
Tình trạng nghiên cứu
Ghép tế bào gốc tủy có thể có lợi trong trường hợp suy giảm miễn dịch nguyên phát nghiêm trọng và liệu pháp tế bào lympho T đặc hiệu với virus (VST) đã được sử dụng cho những bệnh nhân đã trải qua ghép tế bào gốc tạo máu nhưng không thành công. Phương pháp điều trị này sử dụng tế bào T hoạt động được phân lập từ tế bào T của người hiến tặng có khả năng chống lại một loại vi-rút cụ thể, được kích thích sản xuất nhiều hơn trong thời gian ngắn với tỷ lệ thành công cao hơn.
Kết luận
Khi nghiên cứu về các rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát ngày càng sâu rộng, sự hiểu biết và phương pháp điều trị các căn bệnh này của cộng đồng y tế cũng dần được cải thiện. Trong tương lai, hy vọng các liệu pháp hiệu quả hơn sẽ được phát triển để giúp bệnh nhân cải thiện chất lượng cuộc sống. Nhưng liệu chúng ta có bao giờ hiểu hết được những khiếm khuyết miễn dịch bí ẩn này không?
