Hệ thống miễn dịch là tuyến phòng thủ đầu tiên của cơ thể chống lại nhiễm trùng và bệnh tật, nhưng một số người có thể bị suy giảm miễn dịch nhất định trong cơ thể do lý do di truyền. Những tình trạng suy giảm miễn dịch này, còn được gọi là suy giảm miễn dịch nguyên phát (PID), gây ra bởi các khiếm khuyết di truyền khiến hệ thống miễn dịch không hoạt động bình thường, khiến bệnh nhân có nguy cơ bị nhiễm trùng dai dẳng hoặc tái phát. Trong những trường hợp như vậy, lý do tại sao một số tình trạng suy giảm miễn dịch chỉ biểu hiện trong những môi trường cụ thể đáng được khám phá thêm.
Theo định nghĩa, tình trạng suy giảm miễn dịch nguyên phát là do yếu tố di truyền gây ra, nghĩa là chúng không phải do bệnh tật, thuốc men hoặc các chất có hại trong môi trường gây ra. Tính đến năm 2019, hơn 430 lỗi miễn dịch bẩm sinh (IEI) đã được xác định và hầu hết các trường hợp suy giảm miễn dịch nguyên phát đều là những bệnh hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1/500 dân số Hoa Kỳ.
"Sự suy giảm miễn dịch có thể dẫn đến nhiễm trùng dai dẳng hoặc tái phát, các bệnh tự viêm, khối u và rối loạn các cơ quan khác nhau."
Mặc dù nhiều tình trạng suy giảm miễn dịch nguyên phát được xác định về mặt di truyền nhưng các triệu chứng ở một số cá nhân chỉ có thể biểu hiện trong một số trường hợp nhất định. Những yếu tố môi trường này bao gồm tiếp xúc với chất gây dị ứng, nhiễm virus hoặc căng thẳng xã hội. Ví dụ, một số bệnh nhân bị suy giảm miễn dịch có thể gặp các phản ứng bất lợi nghiêm trọng do hệ thống miễn dịch của họ không phản ứng đúng cách khi họ được tiêm chủng.
Một số tình trạng suy giảm miễn dịch tiềm ẩn và cần có các tác nhân kích thích cụ thể từ môi trường để biểu hiện. Hiện tượng này liên quan đến gen lặn và một số khiếm khuyết nhất định có thể bị che lấp khi hệ thống miễn dịch chưa phát triển đầy đủ hoặc khi không phải đối mặt với các bệnh nhiễm trùng mạnh. Một khi bị kích hoạt bởi hoàn cảnh, những vấn đề tiềm ẩn này có thể bùng phát và bệnh nhân có thể phải đối mặt với những cơn khủng hoảng sức khỏe cấp tính.
“Các chất gây dị ứng hoặc mầm bệnh trong những môi trường cụ thể thường có thể gây ra các triệu chứng suy giảm miễn dịch tiềm ẩn.”
Chẩn đoán ban đầu thường bao gồm xét nghiệm máu, xét nghiệm nồng độ globulin miễn dịch và các xét nghiệm liên quan khác để xác định tình trạng miễn dịch. Nếu nghi ngờ suy giảm miễn dịch nguyên phát, các bác sĩ sẽ tiến hành phân tích sâu hơn dựa trên các triệu chứng cụ thể của bệnh nhân và mức độ tiếp xúc với môi trường.
Các phương pháp điều trị y tế cho những tình trạng suy giảm miễn dịch này tương đối hạn chế và thường dựa vào việc giảm nguy cơ nhiễm trùng và tăng cường phản ứng của hệ miễn dịch. Liệu pháp thay thế globulin miễn dịch và liệu pháp kháng sinh dự phòng là những chiến lược quản lý phổ biến. Nhưng đối với một số khiếm khuyết miễn dịch do đột biến gen, các liệu pháp nhắm mục tiêu vẫn đang trong giai đoạn phát triển.
Theo khảo sát tại Hoa Kỳ, khoảng 1/1.200 người được chẩn đoán mắc chứng suy giảm miễn dịch nguyên phát, nhưng dữ liệu này không bao gồm những người bị suy giảm hệ thống miễn dịch nhẹ. Vì vậy, dịch tễ học ở một số vùng có thể bị ảnh hưởng bởi các yếu tố môi trường và xã hội, từ đó ảnh hưởng đến biểu hiện suy giảm miễn dịch.
Hiện nay, ghép tủy xương có thể được sử dụng để điều trị tình trạng suy giảm miễn dịch nghiêm trọng và liệu pháp tế bào lympho T đặc hiệu với virus (VST) cũng đang trong giai đoạn thử nghiệm. Thông qua các công nghệ mới, chẳng hạn như liệu pháp gen, các nhà khoa học hy vọng sẽ cung cấp các phương pháp điều trị hiệu quả hơn và những tiến bộ trong lĩnh vực này báo trước các lựa chọn điều trị khả thi trong tương lai.
"Những đổi mới trong nghiên cứu và điều trị đối với một số khiếm khuyết miễn dịch nhất định đang tiến triển nhanh chóng và không thể đánh giá thấp lời hứa cho tương lai."
Mặc dù sự hiểu biết về các bệnh suy giảm miễn dịch đang dần được đào sâu hơn, nhưng vai trò của các yếu tố môi trường trong sự biểu hiện của các bệnh này vẫn là một bí ẩn chưa được giải đáp, điều này khiến người ta tự hỏi liệu những nghiên cứu toàn diện hơn trong tương lai có thể làm sáng tỏ mối quan hệ giữa các bệnh này và những mối liên hệ sâu sắc hay không? giữa các môi trường?